هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
يرجى مراجعة هذه المقالة وإزالة وسم المقالات غير المراجعة، ووسمها بوسوم الصيانة المناسبة.

متلازمة مرف

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
N write.svg
هذه مقالة غير مراجعة. ينبغي أن يزال هذا القالب بعد أن يراجعها محرر عدا الذي أنشأها؛ إذا لزم الأمر فيجب أن توسم المقالة بقوالب الصيانة المناسبة. (أكتوبر 2019)
متلازمة مرف
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات

متلازمة مرف (الإنجليزية:MERRF -Syndrom و هذا اختصار ل myoclonic epilepsy with ragged red fiber الذي يعني : الصرع الرمعي[1] العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة ) هو مرض ينتمي إلى مجموعة الاعتلالات العضلية المتربطة بالميتكندريا. المتلازمة من اعراضها التشنج العضلي الرمعي، ونوبات الصرع، والترنح المرتبط بالمخيخ ويمكن مشاهدة تغييرات مجهرية مرئية في العضلات، تدعى بالألياف الحمراء المتجعدة (ragged red fibers الألياف الحمراء المتجعدة ).

السبب في نشواء المتلازمة هو طفرة وراثية من ناحية الام في الموقع 8344 (الطفرة الأكثر شيوعاً بمعدل 80 % من الحالات ) من الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (بيت الطاقة ).

الطفرة النقطة A 8344 G تمنع التعرف الصحيح للكود والكود المضاد اللازم للتعديل اللاحق للترانسكربشن للحمض الريبي النووي النقال لحمض اللوسين( tRNA-Lys) عند قاعدة ووبل U34، الذي بدورة يأثر على الارجح على إنتاج البروتينات الميتكندرية، اللازمة لعمليات الفسفرة التأكسدي (Oxidative phosphorylation).

العلاج يكون فقط لاعراض المرض باستخدام الأدوية المضادة للصرع ومرخيات العضلات. حيث ان الشفاء النهائي من المرض غير ممكن الى حد اللحظة.

معلومات عن المرض[عدل]

المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا و ترميزها حسب ICD-10 هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المقتدرات ( الميتوكندريا ) الذي يعني انه ينتقل من الام الى ابنائها، و هو من امراض المقتدرات المقترنة باعتلال دماغية و في الحبال الشوكية (encephalomyelopathy) ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة اشخاص من كل مليون فرد ،ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا تقريبا.

المظاهر السريرية والاعراض[2][عدل]

في المعتاد تظهر الاعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الاعراض المحتملة كذلك :

  • ثقل في السمع حسي عصبي
  • اضمحلال العصب البصري
  • قلة نمو
  • اعتلال الاعصاب الطرفية
  • في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة : تضخم دهني (Lipomatose)، و اعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين[3] ( بالالماني Ophthalmoplegie )، و أو علامات المسلك الحركي الهرمي (بالالماني Pyramidenzeichen ) .

المرض يمر على مراحل حيث ان حالات الصرع تسوء و يليها ظهور بعض الاعراض مثل انعدام التوازن ( بالالماني Ataxie)، و ضعف السمع و ضعف في العضلات و كذلك الخرف.

الاعراض السريرية تختلف من مريض الى اخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة الى اخرى

التشخيص[عدل]

صورة هيستولوجية مجهرية تظهر العديد من الالياف الحمراء المجعدة تلوين غومري ثلاثي الالوان Gömöri trichrome stain

المعمل[4][عدل]

في اختبار المعمل تظهر غالبا نسبة مرتفعة من منسوب اللكتات في فحص الدم الذي تزداد نسبته في حالة الاجهاد ( اختبار الاجهاد).

الكشافة[5][عدل]

جهاز الرنين المغناطيسي (MRT) يظهر في الدماغ ضمور في القشرة الدماغية و ترسبات كلكية في العقد القاعدية، و حثل المادة البيضاء[6](leukodystrophy)

خزعة عضلية[4][عدل]

في الخزعة العضلية وتحت المجهر يظهر ما يسمى بالالياف الحمراء المجعدة (red ragged fibers) يتم استخدام الملون غومري ثلاثي الالوان (بالالماني Gomori-Trichrom-Färbung)

الفحص الجيني[عدل]

يتم باستخدام الفحص الجيني الجزيئي، باستخدام طريقة تفاعل البوليميرار المتسلسل PCR -amplification ،والفصل الكهربائي الهلامي(gel electrophoresis ) للموقع الجيني المصاب في الخلاياء الدموية البيضاء.[4]

مراجع[عدل]

  1. ^ Team، Almaany. "ترجمة و معنى myoclonic بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019. 
  2. ^ VORBEHALTEN، INSERM US14-- ALLE RECHTE. "Orphanet: MERRF". www.orpha.net (باللغة الألمانية). مؤرشف من الأصل في 12 فبراير 2005. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019. 
  3. ^ Team، Almaany. "Übersetzung und Bedeutung von ophthalmoplegie auf Arabisch, Deutsch Arabisch Fachwörterbuch". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019. 
  4. أ ب ت GmbH، DocCheck Medical Services. "MERRF-Syndrom". DocCheck Flexikon (باللغة الألمانية). مؤرشف من الأصل في 14 يوليو 2013. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019. 
  5. ^ VORBEHALTEN، INSERM US14-- ALLE RECHTE. "Orphanet: MERRF". www.orpha.net (باللغة الألمانية). مؤرشف من الأصل في 12 فبراير 2005. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019. 
  6. ^ Team، Almaany. "Translation and Meaning of leukodystrophy In Arabic, English Arabic Dictionary of terms Page 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019. 

المراجع الاصل[عدل]

  • S. DiMauro، M. Hirano: الصرع الرمعي العضلي المرتبط بألياف المتجعدة. في: GeneReviews. Books @ NCBI، PMID 20301693.
  • Y. Kirino، T.Suzuki. : Human mitochondrial diseases associated with tRNA wobble modification deficiency. In: RNA biology. Band 2, Nummer 2, April 2005, S. 41–44,، ISSN 1555-8584. بميد 17132941.