هيموفيليا ب

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
هيموفيليا ب
الصفة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي الطريقة التي تورث بها هذه الحالة
الصفة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي الطريقة التي تورث بها هذه الحالة
الاختصاص علم الدم
الأسباب نقص العامل التاسع[1]
التشخيص درجات النزيف، فحوصات عامل التجلط[2]
العلاج Factor IX concentrate[1]

هيموفيليا ب (بالإنجليزية: Haemophilia B) هي اضطراب تخثر الدم الناجم عن طفرة في جين العامل التاسع، مما يؤدي إلى نقص العامل التاسع. وهو ثاني أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعا، وأكثر ندرة من الهيموفيليا أ. وقد عرفت الهيموفيليا ب لأول مرة كنوع مختلف من الهيموفيليا في عام 1952.[3] ويسمى أحيانا مرض كريسماس[1] نسبة إلى ستيفن كريسماس، أول مريض تم تشخيصه بهذا المرض. وبالإضافة إلى ذلك، نُشِرَ التقرير الأول لتعريفه في طبعة الكريسماس من المجلة الطبية البريطانية.[3][4]

العلامات والأعراض[عدل]

من أعراض هيموفيليا ب حدوث كدمات بسهولة، ونزيف المسالك البولية، ونزيف الأنف. وبالإضافة إلى ذلك، قد يتعرض الشخص المصاب للنزيف في المفاصل.[1]

علم الوراثة[عدل]

كروموسوم X

يقع جين العامل التاسع على كروموسوم إكس (Xq27.1-q27.2). وهو سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، مما يفسر سبب ظهورها في الذكور فقط، كما هو الحال مع هيموفيليا أ.[5][6]

وفي عام 1990، أظهر جورج براونلي وميرلين كروسلي أن هناك مجموعتين من الطفرات الجينية تمنع بروتينين رئيسيين من الالتصاق بالحمض النووي للأشخاص المصابين بنوع نادر وشاذ من هيموفيليا ب (هيموفيليا ب ليدن)، حيث يعاني المرضى من نوبات نزيف مفرط في مرحلة الطفولة، ولكن بعد سن البلوغ يكون النزف أقل.[6] ويؤدي ذلك النقص في ارتباط البروتين بالحمض النووي (DNA) إلى إيقاف الجين الذي ينتج عامل التخثر التاسع، الذي يمنع النزيف المفرط.[6]

الفسيولوجيا المرضية[عدل]

تجلط الدم (العامل التاسع على اليسار)

ومن حيث الآلية، يؤدي نقص العامل التاسع إلى زيادة الميل للنزف مع الرضة البسيطة أو حتى تلقائيا، كما هو الحال في المفاصل (تدمي المفاصل) أو العضلات. وقد يسبب نقص العامل التاسع التداخل مع سلسلة التخثر، مما يتسبب في النزف العفوي مع الصدمات. وعندما ينشط العامل التاسع، يتم تفعيل العامل العاشر الذي يساعد على تحويل الفيبرينوجين إلى فيبرين.[7]

يصبح العامل التاسع نشطا أثناء عملية التخثر بمساعدة العامل الثامن (IXa على وجه التحديد). وتوفر الصفائح الدموية موقع الارتباط لكل من العوامل المساعدة. ويقوم هذا المركب (في مسار التخثر) بتفعيل العامل العاشر في نهاية المطاف.[8]

التشخيص[عدل]

يمكن إجراء تشخيص الهيموفيليا ب عن طريق الاختبارات/ الأساليب التالية:[2]

  • اختبار فحص التخثر
  • درجات النزيف
  • فحوصات عامل التخثر

التشخيص التفريقي[عدل]

العلاج[عدل]

يتم العلاج عن طريق التسريب الوريدي للعامل التاسع، الذي يكون عمر النصف له أطول من العامل الثامن، ويمكن نقله بشكل متكرر. وقد يكون هناك حاجة لنقل الدم، وينبغي وقف الأدوية اللاستيرويدية المضادة للالتهابات إذا تم تأكيد تشخيص الشخص بهيموفيليا ب. وينبغي القيام بأي إجراء جراحي بالتنسيق مع حمض الترانيكساميك.[3][9]

توقع سير المرض[عدل]

قد اتبعت دراستان هولنديتان مرضى الهيموفيليا لعدة سنوات.[10][11] ووجدت كلتا الدراستين أن العدوى الفيروسية شائعة مع الهيموفيليا؛ بسبب عمليات نقل الدم المتكررة التي تعرضهم لخطر الإصابة بالعدوى المنقولة بالدم، مثل فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد C. وفي آخر دراسة تابعت المرضى من عام 1992 إلى عام 2001، كان متوسط العمر المتوقع للذكور 59 عاما. وإذا استبعدت حالات الإصابة الفيروسية المعروفة، يصبح متوسط العمر المتوقع 72 عاما، وهو قريب من متوسط عمر السكان. وتوفيت 26٪ من الحالات من الإيدز و22٪ من التهاب الكبد C.[11]

التاريخ[عدل]

العامل التاسع

في الخمسينيات والستينات من القرن العشرين، ومع التكنولوجيا الحديثة والتطورات التدريجية في الطب، وجد علماء الصيدلة طريقة لاستخلاص العامل التاسع من البلازما المتجمدة الجديدة وإعطائها لأولئك الذين يعانون من هيموفيليا ب. وعلى الرغم من أنهم وجدوا وسيلة لعلاج هذا المرض، إلا أن البلازما المتجمدة الجديدة تحتوي على كمية قليلة من العامل التاسع، مما يتطلب نقل كميات كبيرة منها لعلاج نوبة النزيف الفعلي، مما أدى إلى الحاجة لنقل المريض إلى المستشفى. وبحلول منتصف الستينات، وجد العلماء وسيلة للحصول على كميات أكبر من العامل التاسع من البلازما المتجمدة الجديدة. وبحلول أواخر الستينات، وجد علماء الصيدلة أساليب لفصل العامل التاسع من البلازما، مما سمح بتعبئة زجاجات من مركزات العامل التاسع. ومع زيادة تركيزات العامل التاسع، أصبح من الأسهل للناس الحصول على العلاج في المنزل.[12] وعلى الرغم من أن هذه التطورات في الطب كان لها تأثير إيجابي كبير على علاج الهيموفيليا، كان هناك العديد من المضاعفات التي صاحبتها. وبحلول أوائل الثمانينات، اكتشف العلماء أن الأدوية التي اخترعوها تنقل الفيروسات التي تنتقل عن طريق الدم، مثل التهاب الكبد، وفيروس نقص المناعة البشرية، وهو الفيروس الذي يسبب مرض الإيدز. ومع ظهور هذه الفيروسات القاتلة، كان على العلماء إيجاد طرق محسنة لفحص منتجات الدم التي يتلقوها من المتبرعين. وفي عام 1982، قام العلماء بطفرة في مجال الطب وتمكنوا من استنساخ جينات العامل التاسع. وقلل هذا التطور الجديد من خطر العديد من الفيروسات إلا أن هذا العامل الجديد لم يكن متاحا لمرضى الهيموفيليا ب حتى عام 1997.

المجتمع[عدل]

كشفت دراسة نشرت في عام 2009 عن أمراض الدم التي تؤثر على الأسر المالكة لبريطانيا العظمى، وألمانيا، وروسيا، وإسبانيا على أنها هيموفيليا ب على أساس علامات وراثية.[13][14]

انظر أيضا[عدل]

هيموفيليا أ

المراجع[عدل]

  1. ^ أ ب ت ث "Hemophilia B: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. اطلع عليه بتاريخ 21 سبتمبر 2016. 
  2. ^ أ ب Konkle، Barbara A.؛ Josephson، Neil C.؛ Nakaya Fletcher، Shelley (1 January 1993). "Hemophilia B". GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016.  update 2014
  3. ^ أ ب ت "Haemophilia B (Factor IX Deficiency) information | Patient". Patient (باللغة الإنجليزية). اطلع عليه بتاريخ 21 أبريل 2016. 
  4. ^ Biggs R، Douglas AS، MacFarlane RG، Dacie JV، Pitney WR، Merskey C، O'Brien JR (1952). "Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia". Br Med J. 2 (4799): 1378–82. PMC 2022306Freely accessible. PMID 12997790. doi:10.1136/bmj.2.4799.1378. 
  5. ^ "OMIM Entry - # 306900 - HEMOPHILIA B; HEMB". omim.org. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016. 
  6. ^ أ ب ت ث http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia
  7. ^ "Hemophilia B: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". eMedicine. Medscape. 24 August 2016. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016. 
  8. ^ "Factor IX Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". eMedicine. Medscape. 24 August 2016. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016. 
  9. ^ Beck، Norman (2009). Diagnostic hematology (باللغة الإنجليزية). London: Springer. صفحة 416. ISBN 9781848002951. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016. 
  10. ^ Triemstra، Mattanja (1995-12-01). "Mortality in Patients with Hemophilia: Changes in a Dutch Population from 1986 to 1992 and 1973 to 1986". Annals of Internal Medicine. 123 (11): 823. ISSN 0003-4819. doi:10.7326/0003-4819-123-11-199512010-00002. 
  11. ^ أ ب Plug، I.؛ Van Der Bom، J. G.؛ Peters، M.؛ Mauser-Bunschoten، E. P.؛ De Goede-Bolder، A.؛ Heijnen، L.؛ Smit، C.؛ Willemse، J.؛ Rosendaal، F. R. (2006-03-01). "Mortality and causes of death in patients with hemophilia, 1992–2001: a prospective cohort study1". Journal of Thrombosis and Haemostasis (باللغة الإنجليزية). 4 (3): 510–516. ISSN 1538-7836. doi:10.1111/j.1538-7836.2006.01808.x. 
  12. ^ Schramm، Wolfgang (November 2014). "The history of haemophilia – a short review". Thrombosis Research. 134: S4–S9. ISSN 1879-2472. PMID 24513149. doi:10.1016/j.thromres.2013.10.020.  قالب:Subscription or libraries
  13. ^ Michael Price (8 October 2009). "Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia". ScienceNOW Daily News. AAAS. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2009. 
  14. ^ Evgeny I. Rogaev؛ وآخرون. (8 October 2009). "Genotype Analysis Identifies the Cause of the "Royal Disease"". Science. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2009.  subscription required

لمزيد من القراءة[عدل]

  • Franchini، Massimo؛ Frattini، Francesco؛ Crestani، Silvia؛ Sissa، Cinzia؛ Bonfanti، Carlo (1 January 2013). "Treatment of hemophilia B: focus on recombinant factor IX". Biologics : Targets & Therapy. 7: 33–38. ISSN 1177-5475. PMC 3575125Freely accessible. PMID 23430394. doi:10.2147/BTT.S31582. 
  • Nathwani، Amit C.؛ Reiss، Ulreke M.؛ Tuddenham، Edward G.D.؛ Rosales، Cecilia؛ Chowdary، Pratima؛ McIntosh، Jenny؛ Della Peruta، Marco؛ Lheriteau، Elsa؛ Patel، Nishal؛ Raj، Deepak؛ Riddell، Anne؛ Pie، Jun؛ Rangarajan، Savita؛ Bevan، David؛ Recht، Michael؛ Shen، Yu-Min؛ Halka، Kathleen G.؛ Basner-Tschakarjan، Etiena؛ Mingozzi، Federico؛ High، Katherine A.؛ Allay، James؛ Kay، Mark A.؛ Ng، Catherine Y.C.؛ Zhou، Junfang؛ Cancio، Maria؛ Morton، Christopher L.؛ Gray، John T.؛ Srivastava، Deokumar؛ Nienhuis، Arthur W.؛ Davidoff، Andrew M. (20 November 2014). "Long-Term Safety and Efficacy of Factor IX Gene Therapy in Hemophilia B". New England Journal of Medicine. 371 (21): 1994–2004. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1407309. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016. 

روابط خارجية[عدل]