متلازمة الحذف 22q13
متلازمة الحذف 22q13 .(22q13 deletion syndrome) ويشار اليها ايضا بمتلازمة مكديرميد فيلان،هو اضطراب وراثي يسببه فقدان الحذف المايكروني ( microdeletion) على الصبغي 22 . من الصعب االكشف عن الحذف المياكروني ( microdeletion) بواسطة الفحص الجيني، ولذلك نادرا ما يعرف ، لذلك يلجاء العلماء والاطباء الى الاختبار مرات عدة فمن المستحسن اجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص. الاختبارات الاخيرة التي قامت على تشخيص هذا المرض تشيرالى قد يكون متلازمة فيلان-مكديرمد سببه أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2) .
ويتميز هذا الاضطراب الوراثي العام الى نقص التوتر(Hypotonia ) ، تغيب لتأخر الكلام، وتأخر النمو . هناك ما يقرب من 600 حالة من متلازمة فيلان-مكديرمد في جميع أنحاء العالم فهو يعتبر من الامراض النادرة .
محتويات |
الاعراض [عدل]
اللأفراد المصابون بمتلازمة مكديرميد فيلان ,يعانون من مجموعة من الأعراض،تختلف درجة خظورتها من خفيفة الى خطيرة جدا وتاثيرها في الخصائص الجسدية والسلوكية. الأعراض المحتملة هي ونسبتها المئوية في التأثير على الانسان :
1-الاعراض الجسدية:
تغيب لتأخر الكلام بشدة: 99٪.
نقص التوتر (ضعف العضلات): 97٪.
تباطئ في النمو الطبيعي: 95٪.
زيادة عدم الاكتراث بالالم: 86٪.
رقة بالأظافر وتقشرها: 78٪.
تسمك لحم اليدين: 68٪.
بروز الأذان بشكل مشوه: 65٪.
بروز الذقن بشكل حاد : 62٪.
تطاول الرأس (رأس ممدود): 57٪.
إطراق (جفن) (تخاذل الجفون): 57٪.
فقدان في الحرارة : 51٪.
2- الاعراض السلوكية:
مضغ المواد غير قابلة للاكل (الملابس والفراش ولعب الأطفال): 70٪.
صرير الأسنان: (غير محدد في المئة).
التوحد: (غير محدد في المئة).
لجة اللسان: (غير محدد في المئة).
شد الشعر: (غير محدد في المئة).
النفور من الملابس: (غير محدد في المئة).
الاسباب [عدل]
متلازمة مكديرميد فيلان يؤثر على المنطقة الطويلة في الصبغي 22 (الصبغي الاب يؤثر في 75٪ من الحالات)، من 22q13.3 ل22qter. .فمن التشخيص اتضح ارتباط أخطاء جين شانك3 (SHANK3) التي تسبب اضطرابات في جين طيف التوحد (ASD). الذي بدوره يسبب فقدان أو غياب الجينات الموجودة في طرف الكروسوم او الصبغي الثاني والعشرين (متلازمة الحذف" 22q13 -متلازمة مكديرميد فيلان) ونقص الجين( (Shank3 ProSAP2 التي يشتبه بأنها السبب الرئيسي لأعراض تتصل المتلازمة في عام 2006، قامت مجموعة بقيادة توماس بوغرون ( Thomas Bourgeron ) من معهد باستور (Pasteur Institute ) في فرنسا بتجارب فوجدت تشوهات في مكان المتلازمة 22q13 فمن بين كل خمسة أطفال من الذين اجرى عليهم التشخيص والذين يعانون من التوحد و متلازمة اسبرجر . في حين تم العثور على الجينShank3 في الأطفال الذين يعانون من الخصائص النموذجية لمتلازمة فيلان-مكديرمد.
التشخيص [عدل]
حدوث متلازمة الحذف 22q13 غير مؤكدة.لانها تتطلب تشخيص دقيق و التقنية المتطورة،متلازمة 22q13 لا تزال إلى حد كبير نقصا في تشخيص، وربما يكون واحدا من الأسباب الرئيسية للتخلف العقلي مجهول السبب.
انظر ايضا [عدل]
وصلات خارجية [عدل]
مقالات اكادمية باللغة الانكليزية حول متلازمة الحذف" 22q13
- GeneReviews: 22q13.3 deletion syndrome
- 22q13.org, Support group for families of children affected by the 22q13 deletion syndrome.
- Alliance22 (in French)
