متلازمة باتو

متلازمة باتو (بالانجليزية Patou Syndrome ) ويسمى ايضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة او الحيوان المنوي ادى الى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين الى 3 نسخ.نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.

الأعراض

-صغر حجم الرأس.

- صغر حجم العينين.

- عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه

- شق الشفة والحنك.

- زيادة عدد الأصابع والتصاقها.

- تراكب الأصابع فوق بعضها.

- تكور باطن القدم.

- عدم نزول الخصيتين،

- نسبة الإجهاض لهذه الحالة عالية.

- نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً و نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر

-تخلف فكري شديد.

- عيوب في فروة الرأس

- صغر حجم العين.

-أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.

-القدم المهزة .

- عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

- عيوب خلقية في القلب.

- فتق.

العلاج

لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات, ولكن التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة واما عن النطق والحركة فيتم عن طريق العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي.للأسف معظم الحالات تشهد وفاة مبكرة ونادرا ما يعيش الطفل المصاب لعمر الرشد.

المصادر

• SOFT USA - Support Organization For Trisomy 18, 13 and Related Disorders
• SOFT UK Support Organisation for Trisomy 13/18 and related disorders
• Survivors ~ Living with Trisomy 13 (Patau Syndrome) - An outreach for trisomy and other rare diagnoses
• Trisomy 13 Archived - 300 Carry-to-Term Family Stories Videos (2005-2010)
• "Perinatal Hospice Care - Preparing for birth and death" at The New York Times
• Trisomie 13 Germany, English Translation for Trisomie 13 Germany
• Trisomy 13 at WebMD
• "Choosing Thomas" at Dallas Morning News

http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1484

http://www.livingwithtrisomy13.org