متلازمة ويليام
| متلازمة ويليام | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية، وطب الأطفال |
| من أنواع | متلازمة الدماغ العضوي، ومتلازمة، ومرض وراثي سائد ، ومرض |
| التاريخ | |
| المكتشف | جيه. وليامز |
| سُمي باسم | جيه. وليامز |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة ويليام (بالإنجليزية: Williams syndrome) هو اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي، يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب؛ إلى جانب تأخر في النمو، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر، اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام (JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961, ومن هنا جائت تسمية المرض.[1][2][3] وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم.
الأسباب
[عدل]معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية أي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل وكسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما.
أعراض المتلازمة
[عدل]في حالة متلازمة وليامز تكون الاعراض:
- -عيوب خلقية: يولد الطفل المصاب ولديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم وصغر خفيف في الرأس أي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الأطفال متوسطا ويكونوا مسالمين.نهاية الانف العلوية منخفضة والشق الطولي أعلى الشفة العلوية يكون قصيرا ويكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين وتكونا غالبا زرقاوتان والشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا. قد يشاهد ضمور في نمو الأظافر. التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري وتضيق الشريان الرئوي وتضيق الدسام الرئوي والفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين وبشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي.
- -الحواس: يكون صوت الأطفال المصابين خشن ولديهم فرط حساسية للصوت واضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط وتكون الوظيفة الادراكية والحركية عند هؤلاء الأطفال متأثرة أكثر من الكلام والذاكرة واللغة.تشوهات في شكل وحجم العينين، شلل الحنجرة ونقص تصنع الرحى والتحام عظم الكعبرة مع عظم الزند وصغر حجم القضيب وفتق.
- -الشرياني. قد تغيب بعض الأسنان بشكل كامل وتكون الأسنان ناقصة التصنع، تشوهات العمود الفقري وأهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة، تكلس الكلية وعدم تناظر في حجم الكليتين وتكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض وقد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل وجذر مثاني حالبي.
- -في مرحلة الطفولة: وعندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات وامساك ومغص وفي مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي.
- في مرحلة البلوغ: قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني، التهابات المجاري البولية، البدانة،حصيات المرارة.
مراجع
[عدل]- ^ Johnson، Liane B.؛ Comeau، Michel؛ Clarke، Kevin D. (2001). "Hyperacusis in Williams Syndrome". The Journal of Otolaryngology. ج. 30 ع. 2: 90–2. DOI:10.2310/7070.2001.20811. PMID:11770962.
- ^ "Gabrielle director achieves perfect pitch"نسخة محفوظة 2017-09-09 على موقع واي باك مشين.. The Georgia Straight, January 24, 2014.
- ^ Reference, Genetics Home (Dec 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2017-01-20. Retrieved 2017-01-22.
وصلات خارجية
[عدل]
| دولية | |
|---|---|
| وطنية | |
