MFSD8

MFSD8
المعرفات
الأسماء المستعارة	MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611124 MGI: MGI:1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: 256471
أورثولوج
	Q8NHS3
	Q8BH31
	‏XM_005262898، ‏XM_011531832، ‏XM_017007989، ‏XM_024453982، ‏XM_024453983، ‏NM_001363520، ‏NM_001363521، ‏NM_001371590، ‏NM_001371591، ‏NM_001371592، ‏NM_001371593، ‏NM_001371594، ‏NM_001371595، ‏NM_001371596، ‏XM_047449992، ‏XM_047449993، ‏XM_047449994، ‏XM_047449995، ‏XM_047449997، ‏XM_047449998، ‏XM_047449999 NM_152778، ‏XM_005262898، ‏XM_011531832، ‏XM_017007989، ‏XM_024453982، ‏XM_024453983، ‏NM_001363520، ‏NM_001363521، ‏NM_001371590، ‏NM_001371591، ‏NM_001371592، ‏NM_001371593، ‏NM_001371594، ‏NM_001371595، ‏NM_001371596، ‏XM_047449992، ‏XM_047449993، ‏XM_047449994، ‏XM_047449995، ‏XM_047449997، ‏XM_047449998، ‏XM_047449999
	‏XM_006500788، ‏XR_375453، ‏XR_375454، ‏XR_867172 NM_028140، ‏XM_006500788، ‏XR_375453، ‏XR_375454، ‏XR_867172
	‏XP_005262955، ‏XP_011530134، ‏XP_016863478، ‏XP_024309750، ‏XP_024309751، ‏NP_001350449، ‏NP_001350450، ‏NP_001358519، ‏NP_001358520، ‏NP_001358521، ‏NP_001358522، ‏NP_001358523، ‏NP_001358524، ‏NP_001358525 NP_689991، ‏XP_005262955، ‏XP_011530134، ‏XP_016863478، ‏XP_024309750، ‏XP_024309751، ‏NP_001350449، ‏NP_001350450، ‏NP_001358519، ‏NP_001358520، ‏NP_001358521، ‏NP_001358522، ‏NP_001358523، ‏NP_001358524، ‏NP_001358525
	‏XP_036019242 NP_082416، ‏XP_036019242
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MFSD8‏ (Major facilitator superfamily domain containing 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MFSD8 في الإنسان.^[1]^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ ^أ ^ب Perland، Emelie؛ Bagchi، Sonchita؛ Klaesson، Axel؛ Fredriksson، Robert (سبتمبر 2017). "Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression". Open Biology. ج. 7 ع. 9: 170142. DOI:10.1098/rsob.170142. ISSN:2046-2441. PMC:5627054. PMID:28878041.
^ Perland، Emelie؛ Fredriksson، Robert (مارس 2017). "Classification Systems of Secondary Active Transporters". Trends in Pharmacological Sciences. ج. 38 ع. 3: 305–315. DOI:10.1016/j.tips.2016.11.008. ISSN:1873-3735. PMID:27939446.
^ Siintola E، Topcu M، Aula N، Lohi H، Minassian BA، Paterson AD، Liu XQ، Wilson C، Lahtinen U، Anttonen AK، Lehesjoki AE (يوليو 2007). "The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter". Am. J. Hum. Genet. ج. 81 ع. 1: 136–46. DOI:10.1086/518902. PMC:1950917. PMID:17564970.

قراءة متعمقة[عدل]

Aiello C، Terracciano A، Simonati A، وآخرون (2009). "Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 3: E530–40. DOI:10.1002/humu.20975. PMID:19177532.
Kousi M، Siintola E، Dvorakova L، وآخرون (2009). "Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Brain. ج. 132 ع. Pt 3: 810–9. DOI:10.1093/brain/awn366. PMID:19201763.
Wheeler RB، Sharp JD، Mitchell WA، وآخرون (1999). "A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7". Mol. Genet. Metab. ج. 66 ع. 4: 337–8. DOI:10.1006/mgme.1999.2804. PMID:10191125.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2005). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Mitchell WA، Wheeler RB، Sharp JD، وآخرون (2001). "Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) may be allelic to CLN8". Eur. J. Paediatr. Neurol. 5 Suppl A: 21–7. DOI:10.1053/ejpn.2000.0429. PMID:11589000.
Aldahmesh MA، Al-Hassnan ZN، Aldosari M، Alkuraya FS (2009). "Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging". Neurogenetics. ج. 10 ع. 4: 307–11. DOI:10.1007/s10048-009-0185-1. PMID:19277732.
Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[:0-1] أ ^ب Perland، Emelie؛ Bagchi، Sonchita؛ Klaesson، Axel؛ Fredriksson، Robert (سبتمبر 2017). "Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression". Open Biology. ج. 7 ع. 9: 170142. DOI:10.1098/rsob.170142. ISSN:2046-2441. PMC:5627054. PMID:28878041.

[2] Perland، Emelie؛ Fredriksson، Robert (مارس 2017). "Classification Systems of Secondary Active Transporters". Trends in Pharmacological Sciences. ج. 38 ع. 3: 305–315. DOI:10.1016/j.tips.2016.11.008. ISSN:1873-3735. PMID:27939446.

[pmid17564970-3] Siintola E، Topcu M، Aula N، Lohi H، Minassian BA، Paterson AD، Liu XQ، Wilson C، Lahtinen U، Anttonen AK، Lehesjoki AE (يوليو 2007). "The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter". Am. J. Hum. Genet. ج. 81 ع. 1: 136–46. DOI:10.1086/518902. PMC:1950917. PMID:17564970.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611124
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000641397 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1970174