التهاب الجلد النهائي المعوي
| التهاب الجلد النهائي المعوي | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | أخطاء خلقية في أيض المعادن، والتهاب جلد الأطراف، واضطراب جيني، ومرض |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | قصر القامة[1]، وفقدان الشعر[1]، وتبثر[1]، وإسهال مزمن [1]، وجفاف الجلد[1]، وحمامى[1]، وسوء الامتصاص[1] |
| الإدارة | |
| حالات مشابهة | التهاب جلد الأطراف |
تعديل مصدري - تعديل  | |
التهاب الجلد النهائي المعوي هو مرض وراثي متنحي نتيجة اضطراب في عملية التمثيل الغذائي والتي تؤثر على امتصاص الزنك، يتميز التهاب الجلد النهائي المعوي بـ التهاب الجلد وفقدان الشعر والإسهال. يحدث هذا المرض أيضًا نتيجة نقص الزنك لأسباب خلقية.[2][3] توجد أسماء أخرى لالتهاب الجلد المعوي النهائي:
- متلازمة براندت
- متلازمة دانبولت-كلوس[4]
العلامات والأعراض[عدل]
يعاني الأفراد المصابين من التهاب الجلد النهائى المعوي من الأعراض التالية:[5]
- ظهور تقرحات في الجلد
- جلد جاف
- اضطرابات في الشعور
- التهاب اللسان
- مرض جلدي
فقدان الشعر (فقدان الشعر من فروة الرأس والحاجبين والرموش). الآفات الجلدية والتي قد يكون سببها إصابة ثانوية من البكتيريا مثل مكورة عنقودية ذهبية أو فطر أو المبيضة البيضاء. ويرافق هذه الآفات الجلدية: إسهال.
الوراثة[عدل]
يشير التهاب الجلد النهائي المعوي، من حيث علم الوراثة، إلى طفرة (أحياء) في جين SLC39A4 على الكروموسوم رقم 8 q24.3 (صبغي 8 (إنسان) موقع كروموسومي) هذا الجين (SLC39A4) مسئول عن تشفير البروتين عبر الغشائي وهو مسئول عن امتصاص الزنك، عادة ما تبدأ ملامح هذا المرض بأن ينفطم الرضيع من حليب الثدي. ويعتبر الزنك عنصرًا مهمًا في جسم الإنسان حيث يدخل في ما يقرب من 100 إنزيم يعمل في جسم الإنسان[3][6][7]
التشخيص[عدل]
يشمل تشخيص التهاب الجلد النهائي المعوي ما يلي:[3]
- مستوى الزنك في البلازما (مختبر)
- مجهرية (خزعة الجلد)
- مجهر إلكتروني (علم الانسجة)
العلاج[عدل]
يعتبر مرض التهاب الجلد النهائي المعوي مرض قاتل ان لم يعالج والأفراد المصابون الذين لا يتلقون العلاج يموتون في غضون بضع سنوات.
لا يوجد علاج لهذه الحالة، يوجد فقط مكملات الزنك الغذائية مدى الحياة.[6]
انظر أيضًا[عدل]
مراجع[عدل]
- ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5723/acrodermatitis-enteropathica.
{{استشهاد ويب}}:|url=بحاجة لعنوان (مساعدة) والوسيط|title=غير موجود أو فارغ (من ويكي بيانات) (مساعدة) - ^ Sehgal، V. N.؛ Jain، S. (1 نوفمبر 2000). "Acrodermatitis enteropathica". Clinics in Dermatology. ج. 18 ع. 6: 745–748. DOI:10.1016/s0738-081x(00)00150-4. ISSN:0738-081X. PMID:11173209.
- ^ أ ب ت "Acrodermatitis Enteropathica: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 10 يناير 2017. مؤرشف من الأصل في 2018-07-09.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب|دورية محكمة=(مساعدة) - ^ Stedman, Thomas Lathrop. 2005. Stedman's Medical Eponyms. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins, p. 170.
- ^ "Acrodermatitis enteropathica | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2017-07-04. Retrieved 2017-02-18.
- ^ أ ب RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Acrodermatitis enteropathica". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-05-17. Retrieved 2017-02-18.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Reference, Genetics Home. "SLC39A4 gene". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-10-27. Retrieved 2017-02-18.
| قائمة 1 = * داء تَرسُب الأصبغة الدموية: الوارثي * اليَفَعِي * النَوع الثالث * الإفريقي * داء فقد الترانسفيرين من الدم * داء هيموسيديريني | مجموعة 2 = النَقص | قائمة 2 = نقص الحَديد }} | مجموعة 2 = النُحاس | قائمة 2 =
الارتفاع | |
|---|---|
النَقص |
الارتفاع | |
|---|---|
النَقص |
| |||||
| |||||
|
إخلاء مسؤولية طبية