خلل تكون هرمونات الدرقية

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
خلل تكون هرمونات الدرقية
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع قصور الدرقية،  واضطراب استقلابي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

خلل تكون هرمونات الدرقية أو خلل تكون هرمونات الغدة الدرقية (بالإنجليزية: Thyroid dyshormonogenesis) هيَ حالة نادِرة تحدث بسبب وجود عَيب وراثي في تصنيع هرمونات الغُدة الدرقية.[1][2] غالباً ما يحدث لدى المرضى تضخُم وَقصور في الدرقية.

الأنواع[عدل]

يَرتبط أحد الأشكال العائلية لهذا المَرض مَع صمم عصبي حسي (متلازمة بيندريد). تتضمن الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت ما يَلي:

النوع OMIM الجين
1 274400 مراحل يوديد الصوديوم
2A 274500 بيروكسيداز الدرقية
2B 274600 (Pendred) بيندرين
3 274700 ?
4 274800 نازعة يود اليودوتيروزين
5 274900 ?
6 607200 ديول أوكسيديز 2

المراجع[عدل]

  1. ^ Avbelj M، Tahirovic H، Debeljak M، وآخرون. (May 2007). "High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis". Eur. J. Endocrinol. 156 (5): 511–9. PMID 17468186. doi:10.1530/EJE-07-0037. 
  2. ^ Kumar PG، Anand SS، Sood V، Kotwal N (December 2005). "Thyroid dyshormonogenesis" (PDF). Indian Pediatr. 42 (12): 1233–5. PMID 16424561. 


Abdomal organs.svg
هذه بذرة مقالة عن مرض صماوي بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.