تصلب حدبي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
التصلب الحدبي
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن الموضوع تصلب حدبي

مدلاين بلس 000787

التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuberosa) هو مرض وراثي نادر الحدوث. يصيب التصلب الحدبي العديد من أجهزة جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. يحدث المرض بسبب طفرة في إحدى المورثتين: TSC1 أو TSC2 وهما مورثتان كابتتان للورم ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو التأخر العقلي أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق قيقب مانيتوبا (بالإنجليزية: ash leaf spots) ناقصة الصباغ) أو غيرها.

Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg هذه بذرة مقالة عن مرض بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.