متلازمة ثلاثية إكس

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة ثلاثية إكس
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية

متلازمة ثلاثية إكس المعروفة أيضا باسم (عدم توازن الصبغيات) هي شكل من أشكال الاختلاف الكروموسومات والتي تتميز بوجود الصِّبْغِيُّ X إضافي في كل خلية من الأنثى. يتكون شكل الفسيفساء أيضا حيث لا يوجد سوى نسبة مئوية من خلايا الجسم تحتوي على XXX في حين أن البقية تحمل XX. المدى الذي يتأثر به الفرد من هذا المرض يعتمد على نسبة XXX إلى XX طوال الوقت.[1] تنتج متلازمة ثلاثية X خلال انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين ويحدث مرة واحدة في كل 1000 ولادة للإناث. وخلافا لمعظم حالات خلل الكروموسومات الأخرى (مثل متلازمة داون)، عادة ما لا يتم التمييز بين هؤلاء المصابين بمتلازمة X الثلاثية بالعين المجردة وبقية الإناث.[2]

العلامات والأعراض[عدل]

لأن الغالبية العظمى من الإناث المصابين متلازمة ثلاثية إكس لا يتم تشخيصهم أبدا، قد يكون من الصعب جدا وضع التعميمات حول آثار هذه المتلازمة. وكانت العينات التي تمت دراستها صغيرة ويمكن أن تكون غير ممثلة أو متحيزة.[3]

بسبب تعطيل الصبغي إكس، إهماد، وتشكل أجسام بار في كل خلايا الإناث، يكون هناك كروموسوم X واحد فقط نشط في أي وقت. وهكذا، لا تسبب متلازمة ثلاثية إكس في معظم الأحيان سوى آثار خفيفة، أو لا تسبب آثار غير عادية على الإطلاق. ويمكن أن تشمل الأعراض طول القامة. صغر الرأس؛ زيادة جلد الجفون العلوية والتي قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين؛ صعوبة وإعاقة في تعلم الكلام واللغة، مثل عسر القراءة. أو ضعف العضلات.[4] وتختلف الأعراض من شخص لآخر، قد تتأثر بعض النساء أكثر من غيرها. نادرا ما يكون هناك أي شذوذ مادي ملحوظ في الإناث المصابين بمتلازمة ثلاثية إكس، غير من أن تكون الأنثى أكثر طولا من المتوسط.

الإناث الذين يعانون من متلازمة ثلاثية إكس هن في خطر متزايد للتأخر في تنمية اللغة، تشوهات تخطيط أمواج الدماغ، ومشاكل في تآزرية العضلات والاضطرابات المعالجة السمعية، والجنف. فإنها تميل إلى إظهار النمو المتسارع حتى سن البلوغ. يبدو فشل المبيض المبكر أكثر انتشارا في هؤلاء النساء المرضى بمتلازمة ثلاثية إكس، لكن يبدو أن معظم الإناث المصابين بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن معدل خصوبة طبيعي. هن أكثر عرضة للنضال مع المشاكل الشخصية والنفسية، وتدني احترام الذات، ولكنهن يستجيبوا بشكل جيد للعلاج. الإناث المصابين بمتلازمة ثلاثية إكس هن في خطر سوء نتائجهم الأكاديمية في المدرسة، وبعضهن قد يحتجن إلى تعليم خاص. في بعض الأحيان، قد يعانون من القلق وقد يكونوا خجولين جدا، وهذا قد يؤثر على علاقاتهن مع أقرانهم في المدارس. يبدو أنهن يشعرن بتحسن كبير بعد ترك المدرسة. ويستفيدوا كثيرا من بيئة منزلية مستقرة.[5]


الأسباب[عدل]

ومع أن متلازمة ثلاثية إكس جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث ولكن تحدُث بسبب خطأٍ جيني عشوائي عادة كحالة خلال الجاميتة (البويضة والحيوانات المنوية). خطأ في انقسام الجاميتات مما يؤدي إلى أن تنتج جاميتة مع كروموسومات إضافية. على سبيل المثال، خلية بيضية أو الحيوان المنوي قد كسب نسخة إضافية من كروموسوم X ونتيجة لعدم انفصال. إذا كان أحد هذه الخلايا يساهم في التركيب الجيني للطفلة، فإن الطفلة سيكون لها كروموسوم X إضافي في كل خلاياها. في بعض الحالات، يحدث تثلث الصبغي X خلال انقسام الخلايا في التطور الجنيني المبكر.[6]

مشاكل في الانقسام الاختزالي الذكري مما أدى إلى خلية ذكرية بها 2 من الكروموسومات X.

بعض الإناث الذين يعانون من متلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X إضافي إلا في بعض من خلاياهن. وتسمى هذه الحالات 46، XX / 47، XXX بالفسيفساء الجينية.

يبلغ عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي مجموعة من الصبغيات (الكروموسومات) من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الصبغيات (الكروموسومات) على الجينات، التي تحمل التعليمات التي تحدد كل شيء بدءًا من الطول وحتى لون العينين.

يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية إما XX أوXY جنس الطفل. يمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يُمرِّر الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:

  • إذا تلقَّى الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
  • إذا تلقَّى الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.
مشاكل في الانقسام الاختزالي الإناث مما أدى إلى خلية أنثوية بها 3 من الكروموسومات X.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. قد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، مما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:

  • عدم الانفصال: في معظم الحالات، تنقسم خلية البويضة في الأم أو الخلية المنوية في الأب بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى كروموسوم X إضافي في الطفلة. يُسمَّى هذا الخطأ العشوائي عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفلة على كروموسوم X إضافي.
  • الفسيفساء: أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحالة، فإن الطفلة لديها شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس، وتحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.

تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة 47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من عدد 46 المعتاد.[7]

المضاعفات[عدل]

رغم أن بعض الإناث قد تعاني من أعراض خفيفة أو حتى انعدام لأعراض متلازمة ثلاثية إكس، فإن فتيات وسيدات أخريات يعانين من مشاكل نمو، ومشاكل نفسية وسلوكية، قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة وتشمل:[6]

  • حدوث مشاكل في العمل، والمدرسة، ومشاكل اجتماعية وأيضًا في العلاقات العاطفية.
  • قلة تقدير الذات (تراجع الثقة بالنفس)
  • يَحْتَجْنَ إلى دعم إضافي أو مساعدة في التعلم، أو الأنشطة اليومية، أو العمل أو المدرسة.

التشخيص[عدل]

الغالبية العظمى من الإناث المصابين متلازمة ثلاثية إكس لا يتم تشخيصهم أبدا، إلا إذا خضعن لاختبارات لأسباب طبية أخرى في وقت لاحق في الحياة. متلازمة ثلاثية إكس يمكن تشخيصها عن طريق فحص الدم الذي يمكن عن طريقه النظر في كروموسومات الشخص (النمط النووي).

متلازمة ثلاثية إكس يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق بزل السائل الامنيوسي أو أخذ عينات من المشيمة. تم إجهاض 76٪ من الأجنة الذين تم شخيصهم بمتلازمة ثلاثية إكس في الدنمارك، في الفترة بين 1970-1984. انخفض هذا الرقم إلى 56٪ في الفترة بين 1985-1987،. مع تحسين المعلومات، تضاءل عدد حالات الإجهاض في هولندا، في الفترة بين 1991-2000، 33٪ (18/54) من الأزواج الذين تأكدوا من تشخيص الجنين بمتلازمة ثلاثية إكس قبل الولادة اختاروا الإجهاض. إذا تم توفير معلومات متوازنة للآباء المحتملين، قبل الولادة يتم تقليل حالات الإجهاض.[8]

العلاج[عدل]

المتلازمة في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي تَسبب في الإصابة بهذه المتلازمة. يَستند العلاج إلى الأعراض والاحتياجات. تَتضمن الخيارات التي قد تُساعد ما يلي:[9][2]

  • الفحوصات الدورية: قد يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية خلال فترة الطفولة وحتى البلوغ. يُمكن تقديم العلاج الفوري في حال حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية.
  • خدمات التدخل المبكر: قد تَتضمن هذه الخدمات علاج التخاطب أو العلاج المهني أو البدني أو النمو، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
  • المساعدة الدراسية: إذا كانت الطفلة مصابة بصعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم التقنيات والاستراتيجيات للنجاح في الدراسة والحياة اليومية.
  • البيئة الداعمة والاستشارة: قد تَكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشاكل السلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن يكون لدى طفلتك البيئة الداعمة. وقد تُساعدك الاستشارة النفسية أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي من شأنها أن تُؤثر سلبًا على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
  • المساعدة والدعم في التواصل الاجتماعي: إذا كانت طفلتك مصابة بمشاكل تُؤثر على التواصل اليومي، فقد يَشمل هذا الدعم المساعدة في أنشطة الحياة اليومية وفرص التواصل الاجتماعي والتوظيف.

انتشار المرض[عدل]

تحدث متلازمة ثلاثية إكس في حوالي 1 من كل 1000 فتاة. في المتوسط، يولد 5-10 فتاة يعانون من متلازمة ثلاثية إكس في الولايات المتحدة كل يوم.[10]

تاريخ[عدل]

أول تقرير نُشر لامرأة مع نمط نووي 47, XXX كان عن طريق باتريشيا أ. جاكوبس، وآخرون في المستشفى العام الغربي في أدنبرة، اسكتلندا، في عام 1959. وقد وجد وهي عمرها 35 عاماً، 5وتبلغ من الطول أقدام و 9 بوصات (176 سم)، ومن الوزن 128 رطلاً (58.2 كجم)؛ إذ كانت تعاني من فشل المبيض المبكر في سن 19، وكانت والدتها في سن 41 وكان والدها في سن 40 وقت الحمل بها.[11] جاكوبس، وآخرون أطلقوا عليها اسم "المرأة الفائقة" (وهو المصطلح الذي تعرض لانتقادات على الفور) ، لم يحظ بالقبول، وكان يقوم على افتراض غير صحيح أن نظام تحديد الجنس في الثدييات هو نفسه كما في ذبابة الفاكهة.[12] الطبيب الشرعي البريطاني والمختص بالجينات برنارد لينوكس، المستشار الرئيسي في المصطلحات الطبية لقاموس أوكسفورد الإنكليزية، اقترح مصطلح "متلازمة XXX".[13]

المصادر[عدل]

  1. ^ Medical text written August 2002 by Contact a Family. Last reviewed February 2008 by Dr R Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Institute of Child Health, London, UK. http://www.cafamily.org.uk/medicalinformation/conditions/azlistings/t40_1.html
  2. أ ب Stern، Curt (December 12, 1959). "Use of the term 'superfemale'". ذا لانسيت. 274 (7111): 1088. doi:10.1016/S0140-6736(59)91557-0. Jacobs، Patricia A.؛ Baikie، Albert G.؛ Court Brown، W. Michael؛ Harnden، David G.؛ MacGregor، Thomas N.؛ Maclean، Neil (December 19, 1959). "Use of the term 'superfemale'". ذا لانسيت. 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1. Jacobs، Patricia A. (March 3–5, 2006). "The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome". National Conference on Trisomy X and XYY, جامعة كاليفورنيا M.I.N.D. Institute, Sacramento, California. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A. Ferguson-Smith، Malcolm A. (December 2009). "It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!". Sexual Development. 3 (5): 233–236. PMID 19844083. doi:10.1159/000252792. Ferguson-Smith، Malcolm A. (September 2011). "Putting medical genetics into practice". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 1–23. PMID 21639797. doi:10.1146/annurev-genom-082410-101451. 
  3. ^ Lennox، Bernard (January 2, 1960). "Use of the term 'superfemale'". ذا لانسيت. 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6. Fraser، Jean H.؛ Campbell، John؛ MacGillivray، Ronald Charles؛ Boyd، Elizabeth؛ Lennox، Bernard (September 17, 1960). "The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility". ذا لانسيت. 276 (7151): 626–627. PMID 13701513. doi:10.1016/S0140-6736(60)91696-2. Anderson، John B.؛ Crofton، John (August 16, 1997). "Obituary: Bernard Lennox". المجلة الطبية البريطانية. 315 (7105): 432. doi:10.1136/bmj.315.7105.432. 
  4. ^ Triple X syndrome - Symptoms and causes - Mayo Clinic نسخة محفوظة 09 نوفمبر 2013 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ European Journal of Human Genetics - Triple X syndrome: a review of the literature نسخة محفوظة 10 يونيو 2017 على موقع واي باك مشين.
  6. أ ب Schrander-Stumpel C (2005). "Triple-X-Syndrome or Trisomy X". Patient Care. 32 (6): 15–21. مؤرشف من الأصل (PDF) في 24 يوليو 2011. اطلع عليه بتاريخ 28 يوليو 2010.  English translation from original Dutch by Jill Balfour.
  7. ^ National Library of Medicine (2007). "Genetics Home Reference: Triple X syndrome". مؤرشف من الأصل في 12 مارس 2007. اطلع عليه بتاريخ 22 مارس 2007. 
  8. ^ written by Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, MD, PhD, Professor of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht, Netherlands. http://www.triple-x-syndroom.nl/document31/patient+care+article+triplexsyndrome+or+trisomy+x
  9. ^ Jacobs، Patricia A.؛ Baikie، Albert G.؛ Court Brown، W. Michael؛ MacGregor، Thomas N.؛ Maclean، Neil؛ Harnden، David G. (September 26, 1959). "Evidence for the existence of the human 'super female'". ذا لانسيت. 274 (7100): 423–425. PMID 14406377. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. 
  10. ^ National Library of Medicine (2007). "Genetics Home Reference: Triple X syndrome". مؤرشف من الأصل في 30 أبريل 2010. اطلع عليه بتاريخ 22 مارس 2007. 
  11. ^ Jacobs، Patricia A.؛ Baikie، Albert G.؛ Court Brown، W. Michael؛ MacGregor، Thomas N.؛ Maclean، Neil؛ Harnden، David G. (September 26, 1959). "Evidence for the existence of the human 'super female'". ذا لانسيت. 274 (7100): 423–425. PMID 14406377. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. 
  12. ^ Stern، Curt (December 12, 1959). "Use of the term 'superfemale'". ذا لانسيت. 274 (7111): 1088. doi:10.1016/S0140-6736(59)91557-0. 
    Jacobs، Patricia A.؛ Baikie، Albert G.؛ Court Brown، W. Michael؛ Harnden، David G.؛ MacGregor، Thomas N.؛ Maclean، Neil (December 19, 1959). "Use of the term 'superfemale'". ذا لانسيت. 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1. 
    Jacobs، Patricia A. (March 3–5, 2006). "The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome". National Conference on Trisomy X and XYY, جامعة كاليفورنيا (دافيس) M.I.N.D. Institute, Sacramento, California. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A. 
    Ferguson-Smith، Malcolm A. (December 2009). "It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!". Sexual Development. 3 (5): 233–236. PMID 19844083. doi:10.1159/000252792. 
    Ferguson-Smith، Malcolm A. (September 2011). "Putting medical genetics into practice". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 1–23. PMID 21639797. doi:10.1146/annurev-genom-082410-101451. 
  13. ^ Lennox، Bernard (January 2, 1960). "Use of the term 'superfemale'". ذا لانسيت. 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6. 
    Fraser، Jean H.؛ Campbell، John؛ MacGillivray، Ronald Charles؛ Boyd، Elizabeth؛ Lennox، Bernard (September 17, 1960). "The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility". ذا لانسيت. 276 (7151): 626–627. PMID 13701513. doi:10.1016/S0140-6736(60)91696-2. 
    Anderson، John B.؛ Crofton، John (August 16, 1997). "Obituary: Bernard Lennox". المجلة الطبية البريطانية. 315 (7105): 432. doi:10.1136/bmj.315.7105.432. 

وصلات خارجية[عدل]