متلازمة وولف - هيرشيرون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة وولف - هيرشيرون
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات

متلازمة وولف - هيرشيرون (بالإنجليزية Wolf-Hirschorn syndrome).[1][2][3]وتسمى أيضا متلازمة الكروموسوم الرابع الناقص (Chromosome 4p syndrome) وكان أول وصف في عام 1961 من قبل الأميركيين كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper ,وعندما قاما بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم 4 deletion ، وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn سلط الضوء فيه على هذه المتلازمة ، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.

الأسباب[عدل]

السبب لحدوث هذه الحالة ما زال مجهول ,لكن بعض الأسباب المؤدية لحدوثها هي فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم ). وتحدث نتيجة نقص في الكروموسوم 4.

الأعراض[عدل]

-صغر حجم الرأس.

-التخلف الفكري.

-الصرع.

- ضعف نمو الجنين.

- ضعف حركة الجنين.

- صغر حجم المشيمة. ا - ضعف في النمو.

- قصر القامة.

- صعوبات في التغذية والتنفس.

- الأصابع طويلة ونحيفة.

- زيادة عدد الخطوط في الأصابع و وجود أصبع زائد - خاصة الإبهام

- تباعد حلمتي الصدر

- عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري

-ضعف نمو العظام.

- عيوب في فروة الرأس.

- الأنف المفلطح

-عيوب في العينيين :( جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض - الساد)

- الشفة الارنبية وشق الحنك

- عيوب خلقية في الرئتين

-عيوب خلقية في الجهاز الهضمي

-عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي

-عيوب في الدماغ

- تخلف فكري شديد

- ضعف عام للعضلات

- تأخر النطق - عدم الكلام

انظر أيضا[عدل]

( تثلث الكرموسوم رقم 18).

-Lemli-Opitz Syndrome

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة ، مثل : علاج الصرع بالأدوية, العيوب الخلقية في القلب, العيوب الخلقية للعين, العلاج الطبيعي والتأهيلي لعلاج النطق والتخاطب والسمع .

المصادر[عدل]

  1. ^ Metathesaurus&code=C0796117 "معلومات عن متلازمة وولف - هيرشيرون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov" تحقق من قيمة |مسار أرشيف= (مساعدة). ncim-stage.nci.nih.gov. مؤرشف من Metathesaurus&code=C0796117 الأصل تحقق من قيمة |مسار= (مساعدة) في 13 ديسمبر 2019. 
  2. ^ "معلومات عن متلازمة وولف - هيرشيرون على موقع meshb.nlm.nih.gov". meshb.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 22 نوفمبر 2019. 
  3. ^ "معلومات عن متلازمة وولف - هيرشيرون على موقع l.academicdirect.org". l.academicdirect.org. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. 

http://ord.aspensys.com/asp/diseases/diseaseinfo.asp?ID=7896 emedicine.com http://www.emedicine.com/ped/topic2446.htm Online Mendelian Inheritance in ManTM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Wolf Hirschhorn Support Group UK http://whs.webk.co.uk/