متلازمة ميلر-دياكر

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا بمتلازمة انعدام التلافيف المكتسب (MDLS), ومتلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3. وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع او نقص في الصبغي رقم 17p13 [1] والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية .و تتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، و تصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة. ويجب أن لا يتم الخلط بين هذه المتلازمة مع متلازمة ميلر - فيشر لانها اضطراب وراثي نادر لا علاقة لها - بمتلازمة ميلر- فيشر والتي تتشابه مع متلازمة غيان باريه .

الاعراض[عدل]

  • - الأذان منخفضة بشكل غير طبيعي على شكل مجموعة
  • -تاخر شديد في النمو الحركي والفكري
  • -عيوب وتشوهات في الأعضاء التناسلية
  • -ضعف وارتخاء عام
  • -نادرا ما قد يكون مصحوبا بالأمراض القلب الخلقية مثل بقاء واستمرار القناة الشريانية بين القوس الابهري والشريان الرئوي الأيسر.

التشخيص[عدل]

يمكن تشخيص المرض عن طريق التقنيات الوراثية الخلوية، واختبار ل microdeletion في LIS1. [3]

العلاج[عدل]

لا يوجد إلى الان علاج لهذه المتلازمة ولكن قد تدخل بعض العمليات الجراحيةالتجميلية لتحسين المنظر العام أو العمليات الجراحية للقلب وهذ من اصعبها لوجود تشوهات متداخلة ,اما العلاجات لاعراض سؤ التغذية والضعف تتم عن طريق بعض الادوية.

المصادر[عدل]

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome

http://www.healthline.com/galecontent/miller-dieker-syndrome

http://hmg.oxfordjournals.org/content/6/2/147.full