متلازمة عين القط

متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
من أنواع	تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي ‏
	تعديل مصدري - تعديل

متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22).^[1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط

الأسباب

اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من المواليد، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.

الأعراض

-تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
-عيوب خلقية في القلب، الكلى، العظام، العضلات
-قصر في القامة
-تخلف عقلي
-فتق
-صغر حجم الفك
-حنك مشقوق
-انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج

العلاج

لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن إجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض، وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.

المصادر

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract

http://www.c22c.org/ces.htm نسخة محفوظة 23 أغسطس 2022 على موقع واي باك مشين.

http://voices.yahoo.com/what-cat-eye-syndrome-11151538.html

http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.htm نسخة محفوظة 29 مارس 2013 على موقع واي باك مشين.

المراجع

^ Rosias PR، Sijstermans JM، Theunissen PM، وآخرون (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. ج. 12 ع. 3: 273–82. PMID:11693792.

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةً عامَّة، ليس بالضرورة أن يكون كاتبها طبيبًا متخصِّصًا، وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تُغنِي عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid11693792-1] Rosias PR، Sijstermans JM، Theunissen PM، وآخرون (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. ج. 12 ع. 3: 273–82. PMID:11693792.

[1]