متلازمة عين القط

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
التاريخ
سُمي باسم فيرنر شميد  تعديل قيمة خاصية سمي باسم (P138) في ويكي بيانات

متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome ). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22).[1] وتبدو اليعنين وكانهما عيون قطط

عين مصابة بمتلازمة عين القط .

الأسباب[عدل]

اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب . ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.

الأعراض[عدل]

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض ,وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.

المصادر[عدل]

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract

http://www.c22c.org/ces.htm

http://voices.yahoo.com/what-cat-eye-syndrome-11151538.html

http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.htm

المراجع[عدل]

  1. ^ Rosias PR، Sijstermans JM، Theunissen PM، وآخرون. (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. 12 (3): 273–82. PMID 11693792. 


Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.