متلازمة عين القط

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome ). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22).وتبدو اليعنين وكانهما عيون قطط

عين مصابة بمتلازمة عين القط .

الأسباب[عدل]

اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من الواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب . ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.

الاعراض[عدل]

  • -تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
  • -قصر في القامة

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض ,وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.

المصادر[عدل]

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract

http://www.c22c.org/ces.htm

http://voices.yahoo.com/what-cat-eye-syndrome-11151538.html

http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.htm

Wiki letter w.svg هذه بذرة تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.