متلازمة باتو

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة باتو
متلازمة باتو

من أنواع التثالث الصبغي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q91.4-Q91.7
ت.د.أ.-9 758.1
ق.ب.الأمراض 13373
مدلاين بلس 001660
إي ميديسين article/947706
ن.ف.م.ط.

متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة او الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ.نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.[1][2][3]

الأعراض[عدل]

-صغر حجم الرأس.

- صغر حجم العينين.

- عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه

- شق الشفة والحنك.

- زيادة عدد الأصابع والتصاقها.

- تراكب الأصابع فوق بعضها.

- تكور باطن القدم.

- عدم نزول الخصيتين،

- نسبة الإجهاض لهذه الحالة عالية.

- نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً و نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر

-تخلف فكري شديد.

- عيوب في فروة الرأس

- صغر حجم العين.

-أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.

-القدم المهزة .

- عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

- عيوب خلقية في القلب.

- فتق.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات, ولكن التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة واما عن النطق والحركة فيتم عن طريق العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي.للأسف معظم الحالات تشهد وفاة مبكرة ونادرا ما يعيش الطفل المصاب لعمر الرشد.

المصادر[عدل]

  1. ^ Patau K، Smith DW، Therman E، Inhorn SL، Wagner HP (1960). "Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome". Lancet. 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. 
  2. ^ About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13)From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009 نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  3. ^ "Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia". اطلع عليه بتاريخ 12 أبريل 2010. 

http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1484

http://www.livingwithtrisomy13.org