SURF1

SURF1
المعرفات
الأسماء المستعارة	SURF1, CMT4K, surfeit 1, cytochrome c oxidase assembly factor, cytochrome c oxidase assembly factor, MC4DN1, SHY1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 185620 MGI: MGI:98443 HomoloGene: 2387 GeneCards: 6834
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• cytochrome-c oxidase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • mitochondrial inner membrane; • ميتوكندريون; • غشاء; • mitochondrial respirasome;
العمليات الحيوية	• proton transmembrane transport; • تنفس هوائي; • فسفرة تأكسدية; • ATP biosynthetic process; • respiratory chain complex IV assembly; • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly; • سلسلة نقل الإلكترون;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q15526
	P09925
	‏NM_003172 NM_001280787، ‏NM_003172
	‏NM_013677، ‏NR_073420، ‏XM_006497821، ‏XM_006497823، ‏XM_006497824، ‏XM_006497825، ‏XM_006497826، ‏XR_374066، ‏XM_030249117، ‏XR_003951791، ‏XR_003951793، ‏XR_004939255، ‏XR_004939256 NM_001271724، ‏NM_013677، ‏NR_073420، ‏XM_006497821، ‏XM_006497823، ‏XM_006497824، ‏XM_006497825، ‏XM_006497826، ‏XR_374066، ‏XM_030249117، ‏XR_003951791، ‏XR_003951793، ‏XR_004939255، ‏XR_004939256
	‏NP_003163، ‏XP_011517244 NP_001267716، ‏NP_003163، ‏XP_011517244
	‏NP_038705، ‏XP_006497884، ‏XP_006497886، ‏XP_006497887، ‏XP_006497888، ‏XP_006497889، ‏XP_030104977 NP_001258653، ‏NP_038705، ‏XP_006497884، ‏XP_006497886، ‏XP_006497887، ‏XP_006497888، ‏XP_006497889، ‏XP_030104977
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SURF1‏ (SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SURF1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: SURF1 surfeit 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
^ Zhu Z، Yao J، Johns T، Fu K، De Bie I، Macmillan C، Cuthbert AP، Newbold RF، Wang J، Chevrette M، Brown GK، Brown RM، Shoubridge EA (ديسمبر 1998). "SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome". Nature Genetics. ج. 20 ع. 4: 337–43. DOI:10.1038/3804. PMID:9843204.
^ Yon J، Jones T، Garson K، Sheer D، Fried M (مارس 1993). "The organization and conservation of the human Surfeit gene cluster and its localization telomeric to the c-abl and can proto-oncogenes at chromosome band 9q34.1". Human Molecular Genetics. ج. 2 ع. 3: 237–40. DOI:10.1093/hmg/2.3.237. PMID:8499913.

قراءة متعمقة[عدل]

Shoubridge EA (2001). "Cytochrome c oxidase deficiency". American Journal of Medical Genetics. ج. 106 ع. 1: 46–52. DOI:10.1002/ajmg.1378. PMID:11579424.
Lennard A، Gaston K، Fried M (نوفمبر 1994). "The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human". DNA and Cell Biology. ج. 13 ع. 11: 1117–26. DOI:10.1089/dna.1994.13.1117. PMID:7702754.
Duhig T، Ruhrberg C، Mor O، Fried M (أغسطس 1998). "The human Surfeit locus". Genomics. ج. 52 ع. 1: 72–8. DOI:10.1006/geno.1998.5372. PMID:9740673.
Yao J، Shoubridge EA (ديسمبر 1999). "Expression and functional analysis of SURF1 in Leigh syndrome patients with cytochrome c oxidase deficiency". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 13: 2541–9. DOI:10.1093/hmg/8.13.2541. PMID:10556303.
Teraoka M، Yokoyama Y، Ninomiya S، Inoue C، Yamashita S، Seino Y (ديسمبر 1999). "Two novel mutations of SURF1 in Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency". Human Genetics. ج. 105 ع. 6: 560–3. DOI:10.1007/s004390051145. PMID:10647889.
Poyau A، Buchet K، Bouzidi MF، Zabot MT، Echenne B، Yao J، Shoubridge EA، Godinot C (فبراير 2000). "Missense mutations in SURF1 associated with deficient cytochrome c oxidase assembly in Leigh syndrome patients". Human Genetics. ج. 106 ع. 2: 194–205. DOI:10.1007/s004390051028. PMID:10746561.
Péquignot MO، Dey R، Zeviani M، Tiranti V، Godinot C، Poyau A، Sue C، Di Mauro S، Abitbol M، Marsac C (مايو 2001). "Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency". Human Mutation. ج. 17 ع. 5: 374–81. DOI:10.1002/humu.1112. PMID:11317352.
Ogawa Y، Naito E، Ito M، Yokota I، Saijo T، Shinahara K، Kuroda Y (مارس 2002). "Three novel SURF-1 mutations in Japanese patients with Leigh syndrome". Pediatric Neurology. ج. 26 ع. 3: 196–200. DOI:10.1016/S0887-8994(01)00382-4. PMID:11955926.
Capková M، Hansíková H، Godinot C، Houst'ková H، Houstĕk J، Zeman J (أكتوبر 2002). "[A new missense mutation of 574C>T in the SURF1 gene--biochemical and molecular genetic study in seven children with Leigh syndrome]". Casopís Lékar̆ů C̆eských. ج. 141 ع. 20: 636–41. PMID:12515039.
Sacconi S، Salviati L، Sue CM، Shanske S، Davidson MM، Bonilla E، Naini AB، De Vivo DC، DiMauro S (فبراير 2003). "Mutation screening in patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency". Pediatric Research. ج. 53 ع. 2: 224–30. DOI:10.1203/01.PDR.0000048100.91730.6A. PMID:12538779.
Rossi A، Biancheri R، Bruno C، Di Rocco M، Calvi A، Pessagno A، Tortori-Donati P (2003). "Leigh Syndrome with COX deficiency and SURF1 gene mutations: MR imaging findings". AJNR. American Journal of Neuroradiology. ج. 24 ع. 6: 1188–91. PMID:12812953.
Moslemi AR، Tulinius M، Darin N، Aman P، Holme E، Oldfors A (أكتوبر 2003). "SURF1 gene mutations in three cases with Leigh syndrome and cytochrome c oxidase deficiency". Neurology. ج. 61 ع. 7: 991–3. DOI:10.1212/01.wnl.0000082391.98672.0a. PMID:14557577.
Williams SL، Valnot I، Rustin P، Taanman JW (فبراير 2004). "Cytochrome c oxidase subassemblies in fibroblast cultures from patients carrying mutations in COX10, SCO1, or SURF1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 9: 7462–9. DOI:10.1074/jbc.M309232200. PMID:14607829.
Salviati L، Freehauf C، Sacconi S، DiMauro S، Thoma J، Tsai AC (يوليو 2004). "Novel SURF1 mutation in a child with subacute encephalopathy and without the radiological features of Leigh Syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 128A ع. 2: 195–8. DOI:10.1002/ajmg.a.30073. PMID:15214016.
Smith D، Gray J، Mitchell L، Antholine WE، Hosler JP (مايو 2005). "Assembly of cytochrome-c oxidase in the absence of assembly protein Surf1p leads to loss of the active site heme". The Journal of Biological Chemistry. ج. 280 ع. 18: 17652–6. DOI:10.1074/jbc.C500061200. PMID:15764605.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: SURF1 surfeit 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.

[pmid9843204-2] Zhu Z، Yao J، Johns T، Fu K، De Bie I، Macmillan C، Cuthbert AP، Newbold RF، Wang J، Chevrette M، Brown GK، Brown RM، Shoubridge EA (ديسمبر 1998). "SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome". Nature Genetics. ج. 20 ع. 4: 337–43. DOI:10.1038/3804. PMID:9843204.

[pmid8499913-3] Yon J، Jones T، Garson K، Sheer D، Fried M (مارس 1993). "The organization and conservation of the human Surfeit gene cluster and its localization telomeric to the c-abl and can proto-oncogenes at chromosome band 9q34.1". Human Molecular Genetics. ج. 2 ع. 3: 237–40. DOI:10.1093/hmg/2.3.237. PMID:8499913.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 185620
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000629007 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420527