VPS13A

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
VPS13A
المعرفات
الأسماء المستعارة VPS13A, CHAC, CHOREIN, vacuolar protein sorting 13 homolog A
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605978 MGI: MGI:2444304 HomoloGene: 22068 GeneCards: 23230
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE VPS13A 214785 at fs.png

PBB GE VPS13A 213686 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 23230 271564
Ensembl ENSG00000197969 ENSMUSG00000046230
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305، ‏XR_001746259، ‏XR_001746260 NM_001018037، ‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305، ‏XR_001746259، ‏XR_001746260

‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_017318216 NM_173028، ‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_017318216

RefSeq (بروتين)

‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648 NP_001018047، ‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648

‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_017173705 NP_766616، ‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_017173705

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 16.62 – 16.78 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

VPS13A‏ (Vacuolar protein sorting 13 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS13A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Rubio JP، Danek A، Stone C، Chalmers R، Wood N، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Manfredi M، Vance J، Pericak-Vance M، Brown R، Rudolf G، Picard F، Alonso E، Brin M، Németh AH، Farrall M، Monaco AP (Oct 1997). "Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21". American Journal of Human Genetics. 61 (4): 899–908. PMC 1715977Freely accessible. PMID 9382101. doi:10.1086/514876. 
  2. ^ Rampoldi L، Dobson-Stone C، Rubio JP، Danek A، Chalmers RM، Wood NW، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Brown R، Vance J، Pericak-Vance M، Rudolf G، Carrè S، Alonso E، Manfredi M، Németh AH، Monaco AP (Jun 2001). "A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. 28 (2): 119–20. PMID 11381253. doi:10.1038/88821. 
  3. ^ "Entrez Gene: VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)". 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (Feb 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 6 (1): 63–70. PMID 10231032. doi:10.1093/dnares/6.1.63. 
  • Dias Neto E، Correa RG، Verjovski-Almeida S، Briones MR، Nagai MA، da Silva W، Zago MA، Bordin S، Costa FF، Goldman GH، Carvalho AF، Matsukuma A، Baia GS، Simpson DH، Brunstein A، de Oliveira PS، Bucher P، Jongeneel CV، O'Hare MJ، Soares F، Brentani RR، Reis LF، de Souza SJ، Simpson AJ (Mar 2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (7): 3491–6. PMC 16267Freely accessible. PMID 10737800. doi:10.1073/pnas.97.7.3491. 
  • Ueno S، Maruki Y، Nakamura M، Tomemori Y، Kamae K، Tanabe H، Yamashita Y، Matsuda S، Kaneko S، Sano A (Jun 2001). "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. 28 (2): 121–2. PMID 11381254. doi:10.1038/88825. 
  • Bohlega S، Al-Jishi A، Dobson-Stone C، Rampoldi L، Saha P، Murad H، Kareem A، Roberts G، Monaco AP (Apr 2003). "Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula". Movement Disorders. 18 (4): 403–7. PMID 12671946. doi:10.1002/mds.10361. 
  • Brandenberger R، Wei H، Zhang S، Lei S، Murage J، Fisk GJ، Li Y، Xu C، Fang R، Guegler K، Rao MS، Mandalam R، Lebkowski J، Stanton LW (Jun 2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nature Biotechnology. 22 (6): 707–16. PMID 15146197. doi:10.1038/nbt971. 
  • Velayos-Baeza A، Vettori A، Copley RR، Dobson-Stone C، Monaco AP (Sep 2004). "Analysis of the human VPS13 gene family". Genomics. 84 (3): 536–49. PMID 15498460. doi:10.1016/j.ygeno.2004.04.012. 
  • Dobson-Stone C، Velayos-Baeza A، Jansen A، Andermann F، Dubeau F، Robert F، Summers A، Lang AE، Chouinard S، Danek A، Andermann E، Monaco AP (Sep 2005). "Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis". Neurogenetics. 6 (3): 151–8. PMID 15918062. doi:10.1007/s10048-005-0220-9. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.