متلازمة هنتر

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث


  التعريف

متلازمة هنتر هى اضطراب جينى نادر يحدث عندما يكون انزيم جسمك إما مفقود أو به خلل. لأن الجسم ليس لديه امدادات كافية من الإنزيم الذي يكسر جزيئات معقدة معينة، وبناء الجزيئات بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة. الحشد الذي يحدث في متلازمة هنتر يؤدي في نهاية المطاف الضرر التدريجي التي يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، و وظيفة الجهاز وقدراته المادية.

متلازمة هنتر تظهر في أطفال لا تتجاوز أعمارهم السنتين. انها دائما تحدث في الذكور. ليس هناك علاج لمتلازمة هنتر. علاج متلازمة هنتر ينطوي على إدارة الأعراض والمضاعفات.


  الأعراض

متلازمة هنتر هي نوع واحد من مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة ،. هناك نوعين من متلازمة هنتر، الأعراض تختلف وفقا لكل نوع فرعي.

نوع يبدأ في وقت مبكر البداية المبكرة لمتلازمة هنتر هي أكثر شيوعا وأكثر شدة من هذين النوعين، ويظهر عادة من سن 2 وحتى سن 4. قد يكون هذا الشكل من الفوضى تؤدي إلى التخلف العقلي الشديد في مرحلة الطفولة المتأخرة. الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل من متلازمة هنتر عادة لا تظل حية بعد سن المراهقة.

علامات وأعراض ما يلي: انخفاض في المهارات التنموية، وعادة ما تتراوح اعمارهم بين 1 و 3 ملامح الوجه الخشن، بما في ذلك سماكة في الشفتين واللسان والأنف والأنف واسع والخياشيم المشتعل مخلب مثل اليدين واللسان جاحظ حجم العظام غير طبيعي أو الشكل والهيكل العظمي وغيرها من المخالفات تضخم الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال، مما أدى إلى بطن منتفخ صعوبات في التنفس بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم، وهو الشرط الذي توقف التنفس خلال النوم بشكل متقطع اضطرابات القلب والأوعية الدموية، مثل السماكة التدريجية لصمامات القلب وارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم)، وانسداد الأوعية الدموية فقدان الرؤية أو ضرر من تنكس الخلايا التي تقبض على الضوء وتراكم الحطام الخلوي في خلايا المخ مما يؤدي للضغط على العصب البصري والعين الآفات الجلدية على الذراعين الى الوراء والجزء العلوي تقدمية فقدان السمع سلوك عدواني توقف النمو، وعادة ما بعد سن 4 أو 5 مشترك صلابة الإسهال

Wiki letter w.svg هذه بذرة تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.