ITPA

ITPA
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2CAR, 2I5D, 2J4E, 4F95
المعرفات
الأسماء المستعارة	ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, inosine triphosphatase
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 147520 MGI: MGI:96622 HomoloGene: 6289 GeneCards: 3704
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • nucleotide binding • dITP diphosphatase activity • XTP diphosphatase activity • ITP diphosphatase activity • نشاط هيدرولاز • ربط أيون فلزي • nucleotide diphosphatase activity • NADH pyrophosphatase activity • nucleoside-triphosphate diphosphatase activity • identical protein binding المكونات الخلوية • سيتوبلازم • عصارة خلوية العمليات الحيوية • ITP catabolic process • nucleotide metabolic process • chromosome organization • nucleoside triphosphate catabolic process • purine nucleotide catabolic process • deoxyribonucleoside triphosphate catabolic process المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	3704	16434
Ensembl	ENSG00000125877	ENSMUSG00000074797
يونيبروت	Q9BY32	Q9D892
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_033453، ‏NM_181493، ‏NR_052000، ‏NR_052002، ‏XM_006723564، ‏XM_006723565، ‏XM_011529234، ‏NM_001324236، ‏NM_001324237، ‏NM_001324238، ‏NM_001324240، ‏NM_001351739، ‏XM_024451880 NM_001267623، ‏NM_033453، ‏NM_181493، ‏NR_052000، ‏NR_052002، ‏XM_006723564، ‏XM_006723565، ‏XM_011529234، ‏NM_001324236، ‏NM_001324237، ‏NM_001324238، ‏NM_001324240، ‏NM_001351739، ‏XM_024451880	‏XM_017315731، ‏NM_001362648 NM_025922، ‏XM_017315731، ‏NM_001362648
RefSeq (بروتين)	‏NP_001311165، ‏NP_001311166، ‏NP_001311167، ‏NP_001311169، ‏NP_258412، ‏NP_852470، ‏XP_006723627، ‏XP_006723628، ‏XP_011527536، ‏NP_001338668، ‏XP_024307648 NP_001254552، ‏NP_001311165، ‏NP_001311166، ‏NP_001311167، ‏NP_001311169، ‏NP_258412، ‏NP_852470، ‏XP_006723627، ‏XP_006723628، ‏XP_011527536، ‏NP_001338668، ‏XP_024307648	‏XP_017171220، ‏NP_001349577 NP_080198، ‏XP_017171220، ‏NP_001349577
الموقع (UCSC	n/a	Chr 2: 130.67 – 130.68 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

ITPA‏ (Inosine triphosphatase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ITPA في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Holmes SL, Turner BM, Hirschhorn K (1979). "Human inosine triphosphatase: catalytic properties and population studies". Clin. Chim. Acta. 97 (2–3): 143–53. doi:10.1016/0009-8981(79)90410-8. PMID 487601.
• Fraser JH, Meyers H, Henderson JF, et al. (1976). "Individual variation in inosine triphosphate accumulation in human erythrocytes". Clin. Biochem. 8 (6): 353–64. doi:10.1016/S0009-9120(75)93685-1. PMID 1204209.
• Clawson GA, Song YL, Schwartz AM, et al. (1992). "Interaction of human immunodeficiency virus type I Rev protein with nuclear scaffold nucleoside triphosphatase activity". Cell Growth Differ. 2 (11): 575–82. PMID 1667585.
• Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
• Sumi S, Marinaki AM, Arenas M, et al. (2002). "Genetic basis of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency". Hum. Genet. 111 (4–5): 360–7. doi:10.1007/s00439-002-0798-z. PMID 12384777.
• Cao H, Hegele RA (2003). "DNA polymorphisms in ITPA including basis of inosine triphosphatase deficiency". J. Hum. Genet. 47 (11): 620–2. doi:10.1007/s100380200095. PMID 12436200.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Marinaki AM, Duley JA, Arenas M, et al. (2005). "Mutation in the ITPA gene predicts intolerance to azathioprine". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 23 (8–9): 1393–7. doi:10.1081/NCN-200027639. PMID 15571265.
• Marinaki AM, Sumi S, Arenas M, et al. (2005). "Allele frequency of inosine triphosphate pyrophosphatase gene polymorphisms in a Japanese population". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 23 (8–9): 1399–401. doi:10.1081/NCN-200027641. PMID 15571266.
• Maeda T, Sumi S, Ueta A, et al. (2005). "Genetic basis of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency in the Japanese population". Mol. Genet. Metab. 85 (4): 271–9. doi:10.1016/j.ymgme.2005.03.011. PMID 15946879.
• Breen DP, Marinaki AM, Arenas M, Hayes PC (2005). "Pharmacogenetic association with adverse drug reactions to azathioprine immunosuppressive therapy following liver transplantation". Liver Transpl. 11 (7): 826–33. doi:10.1002/lt.20377. PMID 15973722.
• Porta J, Kolar C, Kozmin SG, et al. (2006). "Structure of the orthorhombic form of human inosine triphosphate pyrophosphatase". Acta Crystallogr. Sect. F Struct. Biol. Cryst. Commun. 62 (Pt 11): 1076–81. doi:10.1107/S1744309106041790. PMC 2225220. PMID 17077483.
• Arenas M, Duley J, Sumi S, et al. (2007). "The ITPA c.94C>A and g.IVS2+21A>C sequence variants contribute to missplicing of the ITPA gene". Biochim. Biophys. Acta. 1772 (1): 96–102. doi:10.1016/j.bbadis.2006.10.006. PMID 17113761.
• Stenmark P, Kursula P, Flodin S, et al. (2007). "Crystal structure of human inosine triphosphatase. Substrate binding and implication of the inosine triphosphatase deficiency mutation P32T". J. Biol. Chem. 282 (5): 3182–7. doi:10.1074/jbc.M609838200. PMID 17138556.
• Atanasova S, Shipkova M, Svinarov D, et al. (2007). "Analysis of ITPA phenotype-genotype correlation in the Bulgarian population revealed a novel gene variant in exon 6". Therapeutic drug monitoring. 29 (1): 6–10. doi:10.1097/FTD.0b013e3180308554. PMID 17304144.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.