فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم: الفرق بين النسختين

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
لا ملخص تعديل
لا ملخص تعديل
سطر 13: سطر 13:
MeshID = D000012 |
MeshID = D000012 |
}}
}}
'''فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم''' (ب[[الإنجليزية]]:Abetalipoproteinemia)، أو متلازمة باسن-كورنزويغ (ب[[الإنجليزية]]:Bassen-Kornzweig syndrome)، هو اضطراب [[سيادة (وراثة)|جسدي متنحي]] نادر يتداخل مع الامتصاص الطبيعي [[دهون|للدهون]]، و[[الفيتامينات]] القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب [[طفرة]] في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم [[البروتينات الشحمية]] B-48 و B-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير [[كيلومكرون|الكيلومكرونات]]، و[[بروتين دهني منخفض الكثافة جدا|البروتين الدهني منخفض الكثافة جدا]] على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.
'''فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم''' (ب[[الإنجليزية]]:Abetalipoproteinemia)، أو متلازمة باسن-كورنزويغ (ب[[الإنجليزية]]:Bassen-Kornzweig syndrome)،<ref name="pmid15411425">{{cite journal |المؤلف=Bassen FA|author2=Kornzweig AL |العنوان=Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa |journal=Blood |volume=5 |issue=4 |الصفحات=381–87 |السنة=1950 |pmid=15411425 |doi= |المسار=http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/5/4/381}}</ref> هو اضطراب [[سيادة (وراثة)|جسدي متنحي]] نادر<ref name="pmid17275380">{{cite journal|last1=Benayoun|first1=Liat|last2=Granot|first2=Esther|last3=Rizel|first3=Leah|last4=Allon-Shalev|first4=Stavit|last5=Behar|first5=Doron M.|last6=Ben-Yosef|first6=Tamar|العنوان=Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient|journal=Molecular Genetics and Metabolism|التاريخ=April 2007|volume=90|issue=4|الصفحات=453–7|doi=10.1016/j.ymgme.2006.12.010|pmid=17275380}}</ref> يتداخل مع الامتصاص الطبيعي [[دهون|للدهون]]، و[[الفيتامينات]] القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب [[طفرة]] في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم [[البروتينات الشحمية]] B-48 و B-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير [[كيلومكرون|الكيلومكرونات]]، و[[بروتين دهني منخفض الكثافة جدا|البروتين الدهني منخفض الكثافة جدا]] على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.


== سمات المرض ==
== سمات المرض ==
يؤثر فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم على امتصاص [[الدهون|الدهون الغذائية]]، و[[الكوليسترول]]، وبعض [[الفيتامينات]]. ولا يستطيع الناس الذين يعانون من هذا الاضطراب تصنيع بروتينات دهنية معينة (جزيئات تتكون من بروتينات متحدة مع كوليسترول، ودهون معينة تسمى [[الدهون الثلاثية]])، مما يؤدي إلى نقص العديد من الفيتامينات، مثل: [[فيتامين أ]]، و[[فيتامين د]]، و[[فيتامين هـ]]، و[[فيتامين ك]]. ومع ذلك، فإن العديد من الآثار التي لوحظت تكون بسبب نقص فيتامين هـ على وجه الخصوص.
يؤثر فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم على امتصاص [[الدهون|الدهون الغذائية]]، و[[الكوليسترول]]، وبعض [[الفيتامينات]]. ولا يستطيع الناس الذين يعانون من هذا الاضطراب تصنيع بروتينات دهنية معينة (جزيئات تتكون من بروتينات متحدة مع كوليسترول، ودهون معينة تسمى [[الدهون الثلاثية]])، مما يؤدي إلى نقص العديد من الفيتامينات، مثل: [[فيتامين أ]]، و[[فيتامين د]]، و[[فيتامين هـ]]، و[[فيتامين ك]].<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference" /> ومع ذلك، فإن العديد من الآثار التي لوحظت تكون بسبب نقص فيتامين هـ على وجه الخصوص.<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference" />


[[ملف:Acanthocytosis.jpg|تصغير|الخلايا المهمازية في مريض يعاني من فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم]]
تظهر علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم في الأشهر القليلة الأولى من الحياة (لأن ليباز [[البنكرياس]] يكون غير نشط في هذه الفترة). ويمكن أن يعاني المريض من الفشل في اكتساب الوزن، و[[فشل النمو|الفشل في النمو]] بالمعدل المتوقع، و[[إسهال]]، وتكون [[خلايا الدم الحمراء]] الشوكية غير طبيعية (كثرة الخلايا المهمازية)، ويكون البراز دهني كريه الرائحة ([[إسهال دهني]]). وقد يحتوي [[البراز]] على قطع كبيرة من الدهون و/ أو [[الدم]]. قد تتطور أعراض هذا الاضطراب في وقت لاحق في [[الطفولة|مرحلة الطفولة]]، وغالبا ما يضعف وظيفة [[الجهاز العصبي]]. فقد يعاني المريض من ضعف التنسيق العضلي، وصعوبة في [[التوازن]] و[[الحركة]] ([[رنح|ترنح]])، والتنكس التدريجي [[شبكية|للشبكية]] (الطبقة الحساسة للضوء في [[العين]] الخلفية) التي يمكن أن تتطور إلى ما يقرب من [[العمى]] (بسبب نقص فيتامين أ، ريتينول). وقد يعاني الكبار في الثلاثينيات أو الأربعينات من صعوبة متزايدة في التوازن، والمشي. العديد من علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم ناجمة عن نقص الفيتامينات الحاد، وخاصة نقص فيتامين هـ، والتي عادة ما تؤدي إلى مشاكل في العين مع تنكس المسار الشوكي المخيخي، والمسار العمودي الظهري.
تظهر علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم في الأشهر القليلة الأولى من الحياة (لأن ليباز [[البنكرياس]] يكون غير نشط في هذه الفترة). ويمكن أن يعاني المريض من الفشل في اكتساب الوزن، و[[فشل النمو|الفشل في النمو]] بالمعدل المتوقع، و[[إسهال]]، وتكون [[خلايا الدم الحمراء]] الشوكية غير طبيعية (كثرة الخلايا المهمازية)، ويكون البراز دهني كريه الرائحة ([[إسهال دهني]]).<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference" /> وقد يحتوي [[البراز]] على قطع كبيرة من الدهون و/ أو [[الدم]]. قد تتطور أعراض هذا الاضطراب في وقت لاحق في [[الطفولة|مرحلة الطفولة]]، وغالبا ما يضعف وظيفة [[الجهاز العصبي]]. فقد يعاني المريض من ضعف التنسيق العضلي، وصعوبة في [[التوازن]] و[[الحركة]] ([[رنح|ترنح]])،<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference" /><ref name=Hentati>{{cite journal|last=Hentati|first=F|author2=El-Euch, G|author3= Bouhlal, Y|author4= Amouri, R|العنوان=Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia|journal=Handbook of clinical neurology|السنة=2012|volume=103|الصفحات=295–305|pmid=21827896|doi=10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8|series=Handbook of Clinical Neurology|isbn=9780444518927}}</ref> والتنكس التدريجي [[شبكية|للشبكية]] (الطبقة الحساسة للضوء في [[العين]] الخلفية) التي يمكن أن تتطور إلى ما يقرب من [[العمى]] (بسبب نقص فيتامين أ، ريتينول).<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference" /> وقد يعاني الكبار في الثلاثينيات أو الأربعينات من صعوبة متزايدة في التوازن، والمشي. العديد من علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم ناجمة عن نقص الفيتامينات الحاد، وخاصة نقص فيتامين هـ، والتي عادة ما تؤدي إلى مشاكل في العين مع تنكس المسار الشوكي المخيخي، والمسار العمودي الظهري.


== أعراض وعلامات ==
== أعراض وعلامات ==
=== الأعراض ===
=== الأعراض ===
في كثير من الأحيان سوف تظهر الأعراض التي تشير إلى أن الجسم لا يمتص أو يصنع البروتينات الدهنية التي يحتاج إليها. عادة ما تظهر هذه الأعراض بشكل جماعي، وهذا يعني أنها تحدث معا، في كل وقت. وتأتي هذه الأعراض على النحو التالي:
في كثير من الأحيان سوف تظهر الأعراض التي تشير إلى أن الجسم لا يمتص أو يصنع البروتينات الدهنية التي يحتاج إليها. عادة ما تظهر هذه الأعراض بشكل جماعي، وهذا يعني أنها تحدث معا، في كل وقت. وتأتي هذه الأعراض على النحو التالي:
* [[فشل النمو|الفشل في النمو]] [[الطفولة|في مرحلة الطفولة]]
* [[فشل النمو|الفشل في النمو]] [[الطفولة|في مرحلة الطفولة]]<ref name="pmid20953537">{{cite journal|السنة=2010|last1=Hasosah|first1=MY|last2=Shesha|first2=SJ|last3=Sukkar|first3=GA|last4=Bassuni|first4=WY|العنوان=Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia|volume=31|issue=10|الصفحات=1169–71|journal=Saudi medical journal|pmid=20953537}}</ref>
* [[إسهال دهني]]/ براز شاحب، ودهني<ref name="pmid20953537" /><ref name="pmid20626336">{{cite journal|last=Moutzouri|first=E|author2=Elisaf, M|author3= Liberopoulos, EN|العنوان=Hypocholesterolemia.|journal=Current Vascular Pharmacology|التاريخ=March 2011|volume=9|issue=2|الصفحات=200–12|pmid=20626336|doi=10.2174/157016111794519354}}</ref>
* [[إسهال دهني]]/ براز شاحب، ودهني
* براز كريهة الرائحة
* براز كريهة الرائحة<ref name="pmid20953537" />
* براز مزبد
* براز مزبد<ref name="pmid20953537" />
* جاحظ البطن
* جاحظ البطن
* [[تخلف عقلي]]، وتأخر في النمو
* [[تخلف عقلي]]، وتأخر في النمو
سطر 37: سطر 38:


=== العلامات ===
=== العلامات ===
* كثرة الخلايا المهمازية<ref name="pmid20953537" /><ref name="pmid874076">{{cite journal |المؤلف=Cooper RA|author2=Durocher JR|author3=Leslie MH |العنوان=Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia |journal=J. Clin. Invest. |volume=60 |issue=1 |الصفحات=115–21 |التاريخ=July 1977 |pmid=874076 |pmc=372349 |doi=10.1172/JCI108747}}</ref>
* كثرة الخلايا المهمازية
* [[التهاب الشبكية الصباغي]]
* [[التهاب الشبكية الصباغي]]
* نقص الكولسترول في الدم / انخفاض نسبة الكوليسترول في الدم
* نقص الكولسترول في الدم / انخفاض نسبة الكوليسترول في الدم<ref name="pmid20626336" />


== التشخيص ==
== التشخيص ==
يتم أولا أخذ عينة من البراز، ولطاخة من الدم، وعمل لوحة للدهون أثناء الصيام، على الرغم من أن هذه الاختبارات ليست تأكيدية. وعلى الرغم من أن اختبار [[الوراثة]] ضروري للتشخيص، إلا أنه لا يتم عادة في البداية، لأن هذا المرض نادر الحدوث.
يتم أولا أخذ عينة من البراز، ولطاخة من الدم، وعمل لوحة للدهون أثناء الصيام، على الرغم من أن هذه الاختبارات ليست تأكيدية.<ref name="pmid15765527">{{cite journal|last=Demircioğlu|first=F|author2=Oren, H|author3= Yilmaz, S|author4= Arslan, N|author5= Gürcü, O|author6= Irken, G|العنوان=Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear.|journal=Pediatric blood & cancer|date=August 2005|volume=45|issue=2|الصفحات=237|pmid=15765527|doi=10.1002/pbc.20360}}</ref> وعلى الرغم من أن اختبار [[الوراثة]] ضروري للتشخيص، إلا أنه لا يتم عادة في البداية، لأن هذا المرض نادر الحدوث.


ويمكن رؤية كثرة الخلايا المهمازية على لطاخة الدم. وبما أنه لا يوجد استيعاب [[كيلومكرون|للكيلومكرونات]]، فإن مستوياتها في [[البلازما]] تبقى منخفضة.
ويمكن رؤية كثرة الخلايا المهمازية على لطاخة الدم.<ref name="pmid21534356">{{cite journal|last=Ozsoylu|first=S|العنوان=Red cells in abetalipoproteinemia.|journal=The Turkish journal of pediatrics|التاريخ=Jan–Feb 2011|volume=53|issue=1|الصفحات=119|pmid=21534356}}</ref> وبما أنه لا يوجد استيعاب [[كيلومكرون|للكيلومكرونات]]، فإن مستوياتها في [[البلازما]] تبقى منخفضة.


يؤدي عدم القدرة على امتصاص الدهون في اللفائفي إلى إسهال دهني، أو دهون في البراز. لذا يمكن التشخيص إكلينيكيا عند وجود براز رائحة كريهة. كما أن المستويات المنخفضة من الكيلوميكرون في البلازما أيضا مميزة.
يؤدي عدم القدرة على امتصاص الدهون في اللفائفي إلى إسهال دهني، أو دهون في البراز. لذا يمكن التشخيص إكلينيكيا عند وجود براز رائحة كريهة. كما أن المستويات المنخفضة من الكيلوميكرون في البلازما أيضا مميزة.
سطر 51: سطر 52:


== وراثيا ==
== وراثيا ==
[[ملف:Autorecessive.svg|تصغير|فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو مرض وراثي مسئول عنه جين جسدي متنحي]]
وقد ارتبطت [[الطفرات]] في [[الجين]] المسئول عن [[بروتين]] نقل [[الدهون الثلاثية]] صغيرة الحجم مع هذه الحالة.<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference">{{cite web |المسار=http://ghr.nlm.nih.gov/condition=abetalipoproteinemia |العنوان=Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference |accessdate=2008-02-24 |format= |work=}}</ref> (نقص صميم البروتين الشحمي ب هو حالة ذات الصلة، ترتبط مع أوجه القصور في صميم البروتين الشحمي ب).<ref name="pmid22353470">{{cite journal|العنوان=Multiple functions of microsomal triglyceride transfer protein|السنة=2012|last1=Hussain|first1=M Mahmood|last2=Rava|first2=Paul|last3=Walsh|first3=Meghan|last4=Rana|first4=Muhammad|last5=Iqbal|first5=Jahangir|journal=Nutrition & Metabolism|volume=9|الصفحات=14|doi=10.1186/1743-7075-9-14|pmid=22353470|pmc=3337244}}</ref> يوفر هذا الجين معلومات لصنع بروتين يسمى بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم، وهو بروتين ضروري لتصنيع البروتينات الدهنية بيتا.<ref name=pmid23556456>{{cite journal|last=Mohamed|first=N|author2=Mohamed Youssef, S|author3=Mohamed Yahia, H|author4=Afef, S|author5=Awatef, J|author6=Saber, H|author7=Mohamed Fadhel, N|author8=Sassolas, A|author9= Mohamed Naceur, S|العنوان=Molecular characterization of Tunisian families with abetalipoproteinemia and identification of a novel mutation in MTTP gene|journal=Diagnostic pathology|التاريخ=Apr 4, 2013|volume=8|issue=1|الصفحات=54|pmid=23556456|pmc=3632489|doi=10.1186/1746-1596-8-54}}</ref> هذه البروتينات الدهنية ضرورية لامتصاص [[الدهون]]، و[[الكوليسترول]]، و[[الفيتامينات]] القابلة للذوبان في الدهون من الغذاء، كما أنها ضرورية لنقل هذه المواد بكفاءة في مجرى [[الدم]].<ref name=pmid23043934>{{cite journal|العنوان=Novel mutations in SAR1B and MTTP genes in Tunisian children with chylomicron retention disease and abetalipoproteinemia|السنة=2013|last1=Magnolo|first1=Lucia|last2=Najah|first2=Mohamed|last3=Fancello|first3=Tatiana|last4=Di Leo|first4=Enza|last5=Pinotti|first5=Elisa|last6=Brini|first6=Ines|last7=Gueddiche|first7=Neji M.|last8=Calandra|first8=Sebastiano|last9=Slimene|first9=Naceur M.|last10=Tarugi|first10=Patrizia|journal=Gene|volume=512|الصفحات=28–34|issue=1|doi=10.1016/j.gene.2012.09.117|pmid=23043934}}</ref> تؤدي معظم الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين نقل الدهون الثلاثية قصير بشكل غير طبيعي، مما يمنع التكوين الطبيعي للبروتينات الدهنية بيتا في الجسم.<ref name=pmid21394827>{{cite journal|last1=Pons|first1=Véronique|last2=Rolland|first2=Corinne|last3=Nauze|first3=Michel|last4=Danjoux|first4=Marie|last5=Gaibelet|first5=Gérald|last6=Durandy|first6=Anne|last7=Sassolas|first7=Agnès|last8=Lévy|first8=Emile|last9=Tercé|first9=François|last10=Collet|first10=Xavier|last11=Mas|first11=Emmanuel|العنوان=A severe form of abetalipoproteinemia caused by new splicing mutations of microsomal triglyceride transfer protein (MTTP)|journal=Human Mutation|التاريخ=July 2011|volume=32|issue=7|الصفحات=751–9|doi=10.1002/humu.21494|pmid=21394827}}</ref> وتورث هذه الطفرات في نمط وراثي متنحي، مما يعني أنه لابد من وجود نسختين من الجين الغير طبيعي لإنتاج المرض.<ref name=pmid21394827 />

== العلاج ==
== العلاج ==
يتكون العلاج عادة من اتباع [[نظام غذائي]] صارم، ينطوي على كميات هائلة من فيتامين هـ، يساعد فيتامين هـ [[الجسم]] على استعادة وإنتاج البروتينات الدهنية، التي يفتقر إليها الناس الذين يعانون من نقص البروتين الشحمي بيتا في الدم عادة. كما يساعد فيتامين هـ أيضا على الحفاظ على [[الجلد]]، و[[العين|العينين]] أصحاء. وتشير الدراسات إلى أن العديد من الذكور المصابين سيواجهون مشاكل في الرؤية في وقت لاحق في الحياة. وعادة ما يعالج اضطراب التنسيق التنموي ،وضعف العضلات ب[[العلاج الطبيعي]] أو العلاج المهني. كما أن التقليل من الأطعمة التي تحتوي على [[دهون ثلاثية]] أيضا مفيد.
يتكون العلاج عادة من اتباع [[نظام غذائي]] صارم، ينطوي على كميات هائلة من فيتامين هـ،<ref name=Hentati /> يساعد فيتامين هـ [[الجسم]] على استعادة وإنتاج البروتينات الدهنية، التي يفتقر إليها الناس الذين يعانون من نقص البروتين الشحمي بيتا في الدم عادة. كما يساعد فيتامين هـ أيضا على الحفاظ على [[الجلد]]، و[[العين|العينين]] أصحاء. وتشير الدراسات إلى أن العديد من الذكور المصابين سيواجهون مشاكل في الرؤية في وقت لاحق في الحياة. وعادة ما يعالج اضطراب التنسيق التنموي ،وضعف العضلات ب[[العلاج الطبيعي]] أو العلاج المهني. كما أن التقليل من الأطعمة التي تحتوي على [[دهون ثلاثية]] أيضا مفيد.


== سير المرض ==
== سير المرض ==
إذا بدأ العلاج في مرحلة مبكرة من [[المرض]]، قد تتراجع العواقب العصبية وقد يمكن منع المزيد من التدهور.
إذا بدأ العلاج في مرحلة مبكرة من [[المرض]]، قد تتراجع العواقب العصبية وقد يمكن منع المزيد من التدهور.<ref name="pmid8340987">{{cite journal|last=Rader|first=DJ|author2=Brewer HB, Jr|العنوان=Abetalipoproteinemia. New insights into lipoprotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease.|journal=JAMA: the Journal of the American Medical Association|التاريخ=Aug 18, 1993|volume=270|issue=7الصفحات=865–9|pmid=8340987|doi=10.1001/jama.1993.03510070087042}}</ref>


== مراجع ==
== مراجع ==

نسخة 16:24، 27 مارس 2017

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
صورة مجهرية تبين الخلايا المعوية الماصة والسيتوبلازم واضح (بسبب تراكم الدهون) وهو ما يميز فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم، خزعة من الاثنا عشر مصبوغة بالهيماتوكسيلين واليوزين.
صورة مجهرية تبين الخلايا المعوية الماصة والسيتوبلازم واضح (بسبب تراكم الدهون) وهو ما يميز فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم، خزعة من الاثنا عشر مصبوغة بالهيماتوكسيلين واليوزين.
صورة مجهرية تبين الخلايا المعوية الماصة والسيتوبلازم واضح (بسبب تراكم الدهون) وهو ما يميز فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم، خزعة من الاثنا عشر مصبوغة بالهيماتوكسيلين واليوزين.
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض أيضي عصبي  [لغات أخرى]‏،  واضطراب جيني،  واضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجليزية:Abetalipoproteinemia)، أو متلازمة باسن-كورنزويغ (بالإنجليزية:Bassen-Kornzweig syndrome)،[1] هو اضطراب جسدي متنحي نادر[2] يتداخل مع الامتصاص الطبيعي للدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب طفرة في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم البروتينات الشحمية B-48 و B-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير الكيلومكرونات، والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدا على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.

سمات المرض

يؤثر فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم على امتصاص الدهون الغذائية، والكوليسترول، وبعض الفيتامينات. ولا يستطيع الناس الذين يعانون من هذا الاضطراب تصنيع بروتينات دهنية معينة (جزيئات تتكون من بروتينات متحدة مع كوليسترول، ودهون معينة تسمى الدهون الثلاثية)، مما يؤدي إلى نقص العديد من الفيتامينات، مثل: فيتامين أ، وفيتامين د، وفيتامين هـ، وفيتامين ك.[3] ومع ذلك، فإن العديد من الآثار التي لوحظت تكون بسبب نقص فيتامين هـ على وجه الخصوص.[3]

الخلايا المهمازية في مريض يعاني من فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

تظهر علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم في الأشهر القليلة الأولى من الحياة (لأن ليباز البنكرياس يكون غير نشط في هذه الفترة). ويمكن أن يعاني المريض من الفشل في اكتساب الوزن، والفشل في النمو بالمعدل المتوقع، وإسهال، وتكون خلايا الدم الحمراء الشوكية غير طبيعية (كثرة الخلايا المهمازية)، ويكون البراز دهني كريه الرائحة (إسهال دهني).[3] وقد يحتوي البراز على قطع كبيرة من الدهون و/ أو الدم. قد تتطور أعراض هذا الاضطراب في وقت لاحق في مرحلة الطفولة، وغالبا ما يضعف وظيفة الجهاز العصبي. فقد يعاني المريض من ضعف التنسيق العضلي، وصعوبة في التوازن والحركة (ترنح)،[3][4] والتنكس التدريجي للشبكية (الطبقة الحساسة للضوء في العين الخلفية) التي يمكن أن تتطور إلى ما يقرب من العمى (بسبب نقص فيتامين أ، ريتينول).[3] وقد يعاني الكبار في الثلاثينيات أو الأربعينات من صعوبة متزايدة في التوازن، والمشي. العديد من علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم ناجمة عن نقص الفيتامينات الحاد، وخاصة نقص فيتامين هـ، والتي عادة ما تؤدي إلى مشاكل في العين مع تنكس المسار الشوكي المخيخي، والمسار العمودي الظهري.

أعراض وعلامات

الأعراض

في كثير من الأحيان سوف تظهر الأعراض التي تشير إلى أن الجسم لا يمتص أو يصنع البروتينات الدهنية التي يحتاج إليها. عادة ما تظهر هذه الأعراض بشكل جماعي، وهذا يعني أنها تحدث معا، في كل وقت. وتأتي هذه الأعراض على النحو التالي:

العلامات

التشخيص

يتم أولا أخذ عينة من البراز، ولطاخة من الدم، وعمل لوحة للدهون أثناء الصيام، على الرغم من أن هذه الاختبارات ليست تأكيدية.[8] وعلى الرغم من أن اختبار الوراثة ضروري للتشخيص، إلا أنه لا يتم عادة في البداية، لأن هذا المرض نادر الحدوث.

ويمكن رؤية كثرة الخلايا المهمازية على لطاخة الدم.[9] وبما أنه لا يوجد استيعاب للكيلومكرونات، فإن مستوياتها في البلازما تبقى منخفضة.

يؤدي عدم القدرة على امتصاص الدهون في اللفائفي إلى إسهال دهني، أو دهون في البراز. لذا يمكن التشخيص إكلينيكيا عند وجود براز رائحة كريهة. كما أن المستويات المنخفضة من الكيلوميكرون في البلازما أيضا مميزة.

ويكون هناك غياب لصميم البروتينات الشحمية ب. ويمكن رؤية فراغات تحتوي على دهون في الخلايا المعوية في خزعة الأمعاء. قد يؤدي هذا الاضطراب أيضا إلى تراكم الدهون في الكبد (تشحم كبدي). لأن الخلايا الظهارية في الأمعاء تفتقر إلى القدرة على وضع الدهون على الكيلوميكرونات، فتتراكم الدهون على سطح الخلية، مما يؤثر على وظيفة الخلايا الضرورية للامتصاص السليم.

وراثيا

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو مرض وراثي مسئول عنه جين جسدي متنحي

وقد ارتبطت الطفرات في الجين المسئول عن بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم مع هذه الحالة.[3] (نقص صميم البروتين الشحمي ب هو حالة ذات الصلة، ترتبط مع أوجه القصور في صميم البروتين الشحمي ب).[10] يوفر هذا الجين معلومات لصنع بروتين يسمى بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم، وهو بروتين ضروري لتصنيع البروتينات الدهنية بيتا.[11] هذه البروتينات الدهنية ضرورية لامتصاص الدهون، والكوليسترول، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الغذاء، كما أنها ضرورية لنقل هذه المواد بكفاءة في مجرى الدم.[12] تؤدي معظم الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين نقل الدهون الثلاثية قصير بشكل غير طبيعي، مما يمنع التكوين الطبيعي للبروتينات الدهنية بيتا في الجسم.[13] وتورث هذه الطفرات في نمط وراثي متنحي، مما يعني أنه لابد من وجود نسختين من الجين الغير طبيعي لإنتاج المرض.[13]

العلاج

يتكون العلاج عادة من اتباع نظام غذائي صارم، ينطوي على كميات هائلة من فيتامين هـ،[4] يساعد فيتامين هـ الجسم على استعادة وإنتاج البروتينات الدهنية، التي يفتقر إليها الناس الذين يعانون من نقص البروتين الشحمي بيتا في الدم عادة. كما يساعد فيتامين هـ أيضا على الحفاظ على الجلد، والعينين أصحاء. وتشير الدراسات إلى أن العديد من الذكور المصابين سيواجهون مشاكل في الرؤية في وقت لاحق في الحياة. وعادة ما يعالج اضطراب التنسيق التنموي ،وضعف العضلات بالعلاج الطبيعي أو العلاج المهني. كما أن التقليل من الأطعمة التي تحتوي على دهون ثلاثية أيضا مفيد.

سير المرض

إذا بدأ العلاج في مرحلة مبكرة من المرض، قد تتراجع العواقب العصبية وقد يمكن منع المزيد من التدهور.[14]

مراجع

  1. ^ Bassen FA؛ Kornzweig AL (1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood. ج. 5 ع. 4: 381–87. PMID:15411425.
  2. ^ Benayoun، Liat؛ Granot، Esther؛ Rizel، Leah؛ Allon-Shalev، Stavit؛ Behar، Doron M.؛ Ben-Yosef، Tamar (أبريل 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 90 ع. 4: 453–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID:17275380.
  3. ^ أ ب ت ث ج ح "Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference". اطلع عليه بتاريخ 2008-02-24.
  4. ^ أ ب Hentati، F؛ El-Euch, G؛ Bouhlal, Y؛ Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology. ج. 103: 295–305. DOI:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN:9780444518927. PMID:21827896.
  5. ^ أ ب ت ث ج Hasosah، MY؛ Shesha، SJ؛ Sukkar، GA؛ Bassuni، WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal. ج. 31 ع. 10: 1169–71. PMID:20953537.
  6. ^ أ ب Moutzouri، E؛ Elisaf, M؛ Liberopoulos, EN (مارس 2011). "Hypocholesterolemia". Current Vascular Pharmacology. ج. 9 ع. 2: 200–12. DOI:10.2174/157016111794519354. PMID:20626336.
  7. ^ Cooper RA؛ Durocher JR؛ Leslie MH (يوليو 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. ج. 60 ع. 1: 115–21. DOI:10.1172/JCI108747. PMC:372349. PMID:874076.
  8. ^ Demircioğlu، F؛ Oren, H؛ Yilmaz, S؛ Arslan, N؛ Gürcü, O؛ Irken, G (أغسطس 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear". Pediatric blood & cancer. ج. 45 ع. 2: 237. DOI:10.1002/pbc.20360. PMID:15765527.
  9. ^ Ozsoylu، S (يناير–فبراير 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia". The Turkish journal of pediatrics. ج. 53 ع. 1: 119. PMID:21534356.
  10. ^ Hussain، M Mahmood؛ Rava، Paul؛ Walsh، Meghan؛ Rana، Muhammad؛ Iqbal، Jahangir (2012). "Multiple functions of microsomal triglyceride transfer protein". Nutrition & Metabolism. ج. 9: 14. DOI:10.1186/1743-7075-9-14. PMC:3337244. PMID:22353470.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  11. ^ Mohamed، N؛ Mohamed Youssef, S؛ Mohamed Yahia, H؛ Afef, S؛ Awatef, J؛ Saber, H؛ Mohamed Fadhel, N؛ Sassolas, A؛ Mohamed Naceur, S (4 أبريل 2013). "Molecular characterization of Tunisian families with abetalipoproteinemia and identification of a novel mutation in MTTP gene". Diagnostic pathology. ج. 8 ع. 1: 54. DOI:10.1186/1746-1596-8-54. PMC:3632489. PMID:23556456.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  12. ^ Magnolo، Lucia؛ Najah، Mohamed؛ Fancello، Tatiana؛ Di Leo، Enza؛ Pinotti، Elisa؛ Brini، Ines؛ Gueddiche، Neji M.؛ Calandra، Sebastiano؛ Slimene، Naceur M.؛ Tarugi، Patrizia (2013). "Novel mutations in SAR1B and MTTP genes in Tunisian children with chylomicron retention disease and abetalipoproteinemia". Gene. ج. 512 ع. 1: 28–34. DOI:10.1016/j.gene.2012.09.117. PMID:23043934.
  13. ^ أ ب Pons، Véronique؛ Rolland، Corinne؛ Nauze، Michel؛ Danjoux، Marie؛ Gaibelet، Gérald؛ Durandy، Anne؛ Sassolas، Agnès؛ Lévy، Emile؛ Tercé، François؛ Collet، Xavier؛ Mas، Emmanuel (يوليو 2011). "A severe form of abetalipoproteinemia caused by new splicing mutations of microsomal triglyceride transfer protein (MTTP)". Human Mutation. ج. 32 ع. 7: 751–9. DOI:10.1002/humu.21494. PMID:21394827.
  14. ^ Rader، DJ؛ Brewer HB, Jr (18 أغسطس 1993). "Abetalipoproteinemia. New insights into lipoprotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease". JAMA: the Journal of the American Medical Association. ج. 270 ع. 7الصفحات=865–9. DOI:10.1001/jama.1993.03510070087042. PMID:8340987.

وصلات خارجية

مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=فقد_البروتين_الشحمي_بيتا_من_الدم&oldid=22864649»