TMEM67

TMEM67
المعرفات
الأسماء المستعارة	TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609884 MGI: MGI:1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: 91147
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • filamin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • MKS complex; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • غشاء خلوي; • هدب; • شبكة إندوبلازمية; • ciliary membrane; • هيكل خلوي; • cytoplasmic vesicle membrane; • ciliary transition zone;
العمليات الحيوية	• negative regulation of centrosome duplication; • cell projection organization; • ubiquitin-dependent ERAD pathway; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q5HYA8; C9JHI2
	Q8BR76
	‏NM_153704، ‏NR_024522، ‏XM_006716686، ‏XM_011517363، ‏XR_428387، ‏XR_928360، ‏XR_001745619، ‏XM_047422409، ‏XM_047422410، ‏XR_007060760، ‏XR_007060761، ‏XR_007060762، ‏XR_007060763 NM_001142301، ‏NM_153704، ‏NR_024522، ‏XM_006716686، ‏XM_011517363، ‏XR_428387، ‏XR_928360، ‏XR_001745619، ‏XM_047422409، ‏XM_047422410، ‏XR_007060760، ‏XR_007060761، ‏XR_007060762، ‏XR_007060763
	‏NR_110955، ‏XM_006538007، ‏XM_006538008، ‏XR_001784156، ‏NR_161254، ‏XM_036164188 NM_177861، ‏NR_110955، ‏XM_006538007، ‏XM_006538008، ‏XR_001784156، ‏NR_161254، ‏XM_036164188
	‏NP_714915، ‏XP_006716749، ‏XP_011515665، ‏XP_024303094 NP_001135773، ‏NP_714915، ‏XP_006716749، ‏XP_011515665، ‏XP_024303094
	‏XP_006538070، ‏XP_006538071، ‏XP_036020081 NP_808529، ‏XP_006538070، ‏XP_006538071، ‏XP_036020081
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TMEM67‏ (Meckelin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM67 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Smith UM، Consugar M، Tee LJ، McKee BM، Maina EN، Whelan S، Morgan NV، Goranson E، Gissen P، Lilliquist S، Aligianis IA، Ward CJ، Pasha S، Punyashthiti R، Malik SS، Batman PA، Bennett CP، Woods CG، McKeown C، Bucourt M، Miller CA، Cox P، Algazali L، Trembath RC، Torres VE، Attie-Bitach T، Kelly DA، Maher ER، Gattone VH II، Harris PC، Johnson CA (يناير 2006). "The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat". Nat Genet. ج. 38 ع. 2: 191–6. DOI:10.1038/ng1713. PMID:16415887.
^ Morgan NV، Gissen P، Sharif SM، Baumber L، Sutherland J، Kelly DA، Aminu K، Bennett CP، Woods CG، Mueller RF، Trembath RC، Maher ER، Johnson CA (أكتوبر 2002). "A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24". Hum Genet. ج. 111 ع. 4–5: 456–61. DOI:10.1007/s00439-002-0817-0. PMID:12384791.

قراءة متعمقة[عدل]

Khaddour R، Smith U، Baala L، وآخرون (2007). "Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online". Hum. Mutat. ج. 28 ع. 5: 523–4. DOI:10.1002/humu.9489. PMID:17397051.
Consugar MB، Kubly VJ، Lager DJ، وآخرون (2007). "Molecular diagnostics of Meckel-Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3". Hum. Genet. ج. 121 ع. 5: 591–9. DOI:10.1007/s00439-007-0341-3. PMID:17377820.
Dawe HR، Smith UM، Cullinane AR، وآخرون (2007). "The Meckel-Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 2: 173–86. DOI:10.1093/hmg/ddl459. PMID:17185389.
Baala L، Romano S، Khaddour R، وآخرون (2007). "The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 186–94. DOI:10.1086/510499. PMC:1785313. PMID:17160906.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 8 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid16415887-2] Smith UM، Consugar M، Tee LJ، McKee BM، Maina EN، Whelan S، Morgan NV، Goranson E، Gissen P، Lilliquist S، Aligianis IA، Ward CJ، Pasha S، Punyashthiti R، Malik SS، Batman PA، Bennett CP، Woods CG، McKeown C، Bucourt M، Miller CA، Cox P، Algazali L، Trembath RC، Torres VE، Attie-Bitach T، Kelly DA، Maher ER، Gattone VH II، Harris PC، Johnson CA (يناير 2006). "The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat". Nat Genet. ج. 38 ع. 2: 191–6. DOI:10.1038/ng1713. PMID:16415887.

[pmid12384791-3] Morgan NV، Gissen P، Sharif SM، Baumber L، Sutherland J، Kelly DA، Aminu K، Bennett CP، Woods CG، Mueller RF، Trembath RC، Maher ER، Johnson CA (أكتوبر 2002). "A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24". Hum Genet. ج. 111 ع. 4–5: 456–61. DOI:10.1007/s00439-002-0817-0. PMID:12384791.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609884
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000682700 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1823331