خلل تكون الغدد التناسلية XX

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
XX xxx
تسميات أخرى خلل تكون الغدد التناسلية
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع خلل تكون الغدد التناسلية  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

خلل تكون الغدد التناسلية XX هو مرض وراثي يورث بطريقة متنحية. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن النمط الظاهري له يختلف. يحدث الصمم الحسي العصبي[1]في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في المبيض عند الإناث.

Applications-development current.svg
هذه المقالة قيد التطوير. إذا كان لديك أي استفسار أو تساؤل، فضلًا ضعه في صفحة النقاش قبل إجراء أي تعديل عليها. مَن يقوم بتحريرها يظهر اسمه في تاريخ الصفحة.

بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية الأنثوية الذي تنعدم فيه المبايض الوظيفية للتحفيز على البلوغفي حين أنه في الفتاة العادية يكون النمط الكروموسومي هو 46، XX. مع المبيضات غير الوظيفية منخفضة في مستويات هرمون الاستروجين (hypoestrogenic) ولها مستويات عالية من FSH (هرمون منشط للحوصلةLH (هرمون منشط للجسم الأصفر). عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين والبروجستيرون.


XX GD كشكل من أشكال "خلل تكوين الغدد التناسلية النقية"[عدل]

تم استخدام مصطلح "خلل تكوين الغدد التناسلية النقي" (PGD) لتمييز مجموعة من المرضى عن خلل تكوين الغدد التناسلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر. في الأخير، يوجد انحراف كروموسومي متميز، في حين أن كوكبة الكروموسومات في PGD تكون 46 أو XX أو 46، XY.  وهكذا يشار إلى خلل التنسج الغدد التناسلية في XX باسم خلل التنسج الغدد التناسلية PGD و 46 XX و XY خلل التنسج PGD أو 46 أو XY أو متلازمة سوير. المرضى الذين يعانون من PGD لديهم كوكبة كروموسومية طبيعية ولكن قد يكون لديهم تعديلات جينية موضعية.[2]

الظهور[عدل]

يرتبط خلل التنسج الغدد التناسلية العشرون بمتلازمة سواير (Swyer syndrome[بحاجة لمصدر] لأن كلا الشرطين لهما نفس النمط الظاهري والقضايا السريرية ؛  ولكن في متلازمة سوير ، النمط النووي هو 46، XY، وبالتالي ينصح باستئصال الغدد التناسلية. [3]

في متلازمة تيرنر، هناك خلل واضح في أحد أو عدم وجود أحد الصبغيات الجنسية التي هي سبب تطور خلل تكوين الغدد التناسلية.  وعلى النقيض من ذلك ، فإن خلل تكوين الغدد التناسلية العقدية XX لديه وضع كروموسوم طبيعي للإناث.

يُعرف نوع آخر من خلل التنسج الغدد التناسلية العشري XX بـ 46 ، XX خلل التنسج الغدد التناسلية، الذي يتبع الأعراض المشابهة للمتلازمة المنتظمة ، على الرغم من أنه يظهر أيضًا علامات على (اضطراب العين).[4][5][6]وقد اقترح أن يكون نوع جديد من المتلازمة.[4]

طريقة تطور المرض[عدل]

متلازمة بيرول[عدل]

في عام 1951، أبلغت Perrault عن ارتباط خلل تكوين الغدد التناسلية والصمم ، وتسمى الآن متلازمة بيرول.[7]

التشخيص[عدل]

بسبب عدم قدرة هرمون الغدد التناسلية على إنتاج هرمونات تناسلية (الاستروجين والأندروجين على حد سواء)، فإن معظم خصائص الجنس الثانوية لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل نمو الثدي، وتوسيع الحوض والوركين والدورة الشهرية. لأن الغدد الكظرية يمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الفتيات يصبن بشعر العانة، على الرغم من أنه غالبا ما يظل متناثر.

عادة ما يكشف تقييم البلوغ المتأخر عن وجود شعر العانة، لكن ارتفاع الغدد التناسلية يشير إلى أن الغدة النخامية توفر إشارة للبلوغ ولكن الغدد التناسلية تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص النمط الكروموسومي وتصوير الحوض. يكشف النمط النووي عن الكروموسومات العشرون، ويوضح التصوير وجود رحم ولكن المبايض لا نوجد(لا تظهر عادة الغدد التناسلية المنتشرة في معظم صور التصوير). في هذه المرحلة، عادة ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لخلل تكون الغدد التناسلية XX.

العلاج[عدل]

الآثار المترتبة على الفتاة المصابة بخلل تكون الغدد التناسلية XX هي كما يلي:

  1. لا تستطيع غددها التناسلية إنتاج هرمون الاستروجين، لذا لن يتطور ثديها ولن ينمو رحمها ويحيض حتى يتم إعطاء الإستروجين. غالباً ما يتم إعطاء هذا عن طريق الجلد الآن.
  2. لا يمكن لغددها التناسلية إنتاج هرمون البروجسترون، لذلك لن تكون فترات الحيض متوقعة حتى يتم إعطاؤها البروجستين، وعادة ما تكون على شكل حبوب منع الحمل.
  3. لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية بيضها حتى لا تكون قادرة على تصور الأطفال بشكل طبيعي.  قد تكون المرأة المصابة بالرحم قادرة على الحمل عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى (نقل الأجنة).

انظر أيضاً[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Team، Almaany. "ترجمة و معنى sensorineural hearing loss بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 28 أغسطس 2019. اطلع عليه بتاريخ 28 أغسطس 2019. 
  2. ^ "A Practical Approach to Intersex". Medscape. مؤرشف من الأصل في 16 يونيو 2019. اطلع عليه بتاريخ 28 أغسطس 2019. 
  3. ^ Campo، Sebastiano؛ Campo، Vincenzo؛ Benagiano، Giuseppe (2012). "Infertility and Adenomyosis". Obstetrics and Gynecology International. 2012: 1–8. ISSN 1687-9589. doi:10.1155/2012/786132. 
  4. أ ب Quayle، Sara A.؛ Copeland، Kenneth C. (1991-07-01). "46,XX gonadal dysgenesis with epibulbar dermoid". American Journal of Medical Genetics. 40 (1): 75–76. ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320400114. 
  5. ^ "46,XX Gonadal dysgenesis epibulbar dermoid | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 16 يونيو 2019. اطلع عليه بتاريخ 28 أغسطس 2019. 
  6. ^ "ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs". web.archive.org. 2005-01-13. اطلع عليه بتاريخ 28 أغسطس 2019. 
  7. ^ Carmb، B.؛ Merlin، M. (1976-09). "Dépistage simultané dans une même fratrie de trois cas de lèpre d'aspect et d'évolution identiques". Médecine et Maladies Infectieuses. 6 (9): 337–339. ISSN 0399-077X. doi:10.1016/s0399-077x(76)80064-9.