GJD2

GJD2
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2N6A
معرفات
أسماء بديلة	GJD2, CX36, GJA9, gap junction protein delta 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607058 MGI: MGI:1334209 HomoloGene: 7734 GeneCards: 57369
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • gap junction channel activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • تقاطعات الفجوة بين الخلايا • موصل خلوي • غشاء خلوي • كونيكسون • غشاء عمليات حيوية • كامن الفعل • cell communication • cell-cell signaling • حاسة البصر • chemical synaptic transmission • نقل عبر الغشاء المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	57369	14617
Ensembl	ENSG00000159248	ENSMUSG00000068615
يونيبروت	Q9UKL4	O54851
RefSeq (رنا مرسال.)	‏XM_017022438 NM_020660، ‏XM_017022438	‏XM_017315645، ‏XM_030247546 NM_010290، ‏XM_017315645، ‏XM_030247546
RefSeq (بروتين)	‏XP_016877927 NP_065711، ‏XP_016877927	‏XP_017171134، ‏XP_030103406 NP_034420، ‏XP_017171134، ‏XP_030103406
الموقع (UCSC	n/a	Chr 2: 113.84 – 113.84 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

GJD2‏ (Gap junction protein delta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJD2 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
• de Brouwer AP، Pennings RJ، Roeters M، وآخرون (2003). "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family". Hum. Genet. ج. 112 ع. 2: 156–63. DOI:10.1007/s00439-002-0833-0. PMID:12522556.
• Martin D، Tawadros T، Meylan L، وآخرون (2004). "Critical role of the transcriptional repressor neuron-restrictive silencer factor in the specific control of connexin36 in insulin-producing cell lines". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 53082–9. DOI:10.1074/jbc.M306861200. PMID:14565956.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Bathelier C، François M، Lucotte G (2004). "Neonatal detection of the 35delG mutation of the GJB2 gene in families at risk for deafness". Genet. Couns. ج. 15 ع. 1: 61–6. PMID:15083701.
• Degen J، Meier C، Van Der Giessen RS، وآخرون (2004). "Expression pattern of lacZ reporter gene representing connexin36 in transgenic mice". J. Comp. Neurol. ج. 473 ع. 4: 511–25. DOI:10.1002/cne.20085. PMID:15116387.
• Mas C، Taske N، Deutsch S، وآخرون (2004). "Association of the connexin36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 7: e93. DOI:10.1136/jmg.2003.017954. PMC:1735851. PMID:15235036.
• Dobrenis K، Chang HY، Pina-Benabou MH، وآخرون (2006). "Human and mouse microglia express connexin36, and functional gap junctions are formed between rodent microglia and neurons". J. Neurosci. Res. ج. 82 ع. 3: 306–15. DOI:10.1002/jnr.20650. PMC:2583240. PMID:16211561.
• Hempelmann A، Heils A، Sander T (2006). "Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsy Res. ج. 71 ع. 2–3: 223–8. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID:16876983.
• Aleksic B، Ishihara R، Takahashi N، وآخرون (2007). "Gap junction coding genes and schizophrenia: a genetic association study". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 498–501. DOI:10.1007/s10038-007-0142-5. PMID:17427027.