انتقل إلى المحتوى

داء ويلسون: الفرق بين النسختين

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
JarBot (نقاش | مساهمات)
17٬592٬533 edits
ط بوت:الإبلاغ عن رابط معطوب أو مؤرشف V4.4
لا ملخص تعديل
سطر 7: سطر 7:
}}
}}
[[ملف:PBB Protein ATP7B image.jpg|تصغير|طفرة في جين ATP7B يقود إلى ظهور مرض ويلسون]]
[[ملف:PBB Protein ATP7B image.jpg|تصغير|طفرة في جين ATP7B يقود إلى ظهور مرض ويلسون]]
'''مرض ويلسون''' (ب[[لغة إنجليزية|الإنجليزية]]:Wilson's disease) أو ''' التَنكس الكبدي ''' <ref>المعجم الطبي، الإصدار الثاني ، ترجمة Hepatolenticular Degeneration.</ref>(ب[[لغة إنجليزية|الإنجليزية]]:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل <ref>[http://www.alriyadh.com/2005/02/14/article39055.html موقع جريدة الرياض] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140218064950/http://www.alriyadh.com/2005/02/14/article39055.html |date=18 فبراير 2014}}</ref> 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل [[نحاس|النحاس]] يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض [[كبد|الكبد]]، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص [[نحاس|النحاس]] أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية [[زراعة الكبد|زراعة كبد]].
'''مرض ويلسون''' (ب[[لغة إنجليزية|الإنجليزية]]:Wilson's disease) أو''' التَنكس الكبدي،''' <ref>المعجم الطبي، الإصدار الثاني ، ترجمة Hepatolenticular Degeneration.</ref>(ب[[لغة إنجليزية|الإنجليزية]]:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل <ref>[http://www.alriyadh.com/2005/02/14/article39055.html موقع جريدة الرياض] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140218064950/http://www.alriyadh.com/2005/02/14/article39055.html |date=18 فبراير 2014}}</ref> 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل [[نحاس|النحاس]] يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية. وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض [[كبد|الكبد]]، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص [[نحاس|النحاس]] أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية [[زراعة الكبد|زراعة كبد]].<ref name="NIH2014">{{cite web|accessdate=2016-11-06|title=Wilson Disease|url=https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx|website=NIDDK|date=July 2014|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161004223012/https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx|archivedate=2016-10-04}}</ref>
⚫
[[ملف:Wilson's disease.webm|thumb|upright=1.3|فيديو توضيحي]]


== السبب ==
== السبب ==
سطر 18: سطر 17:
== العلامات والاعراض ==
== العلامات والاعراض ==


المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي [[كبد|الكبد]] و[[دماغ|الدماغ]]، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي [[كبد|الكبد]] و[[دماغ|الدماغ]]، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.<ref name="Ala">{{cite journal|vauthors=Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML|title=Wilson's disease|journal=Lancet|volume=369|issue=9559|pages=397–408|year=2007|pmid=17276780|doi=10.1016/S0140-6736(07)60196-2}}</ref>


'''أمراض الكبد'''
'''أمراض الكبد'''


يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير [[كرية دم حمراء|كريات الدم الحمراء]]، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج [[بروتين|البروتين]] والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع [[أمونيا|الأمونيا]] في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.
يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير [[كرية دم حمراء|كريات الدم الحمراء]]، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج [[بروتين|البروتين]] والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع [[أمونيا|الأمونيا]] في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.<ref name="Ala2">{{cite journal|vauthors=Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML|title=Wilson's disease|journal=Lancet|volume=369|issue=9559|pages=397–408|year=2007|pmid=17276780|doi=10.1016/S0140-6736(07)60196-2}}</ref>


'''أعراض أخرى في الجسم'''
'''أعراض أخرى في الجسم'''


هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:
هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:

[[ملف:Kayser-Fleischer ring.jpg|تصغير|قزحية تظهر بلون نحاسي]]
* العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول [[قزحية|القزحية]] بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.
* العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول [[قزحية|القزحية]] بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.<ref name="Lorincz2010">{{cite journal|author=Lorincz MT|year=2010|title=Neurologic Wilson's disease|journal=Annals of the New York Academy of Sciences|volume=1184|pages=173–87|doi=10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x|pmid=20146697|df=|hdl=2027.42/78731|url=https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/78731/1/j.1749-6632.2009.05109.x.pdf}}</ref><ref>{{cite book|last=Yanoff|first=Myron|author2=Jay S. Duker|title=Ophthalmology|year=2008|publisher=Mosby|location=Edinburgh|isbn=978-0323057516|pages=411|edition=3rd}}</ref>
* الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل [[كلية (توضيح)|الكلية]] مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم و[[فوسفات|الفوسفات]]، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]] مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
* الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل [[كلية (توضيح)|الكلية]] مع [[كالسيوم|الكالسيوم]]، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم و[[فوسفات|الفوسفات]]، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]] مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.<ref>{{cite book|last=Pagonabarraga|first=J|title=Practical Neurology|date=2012|publisher=Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins Heath|location=Philadelphia|isbn=978-1451142631|page=282|edition=4th|author2=Goetz, C|editor=Biller, J}}</ref>
* القلب: تعتبر ضعف عضلة [[قلب|القلب]] نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى [[ارتعاد|رعشة]] في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).
* القلب: تعتبر ضعف عضلة [[قلب|القلب]] نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى [[ارتعاد|رعشة]] في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).<ref>{{cite journal|vauthors=Grubenbecher S, Stüve O, Hefter H, Korth C|title=Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease|journal=NeuroReport|volume=17|issue=5|pages=549–52|year=2006|pmid=16543824|doi=10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90}}</ref>
* خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من [[كالسيوم|الكالسيوم]]. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.
* خلل في الهرمونات: خلل في [[غدة درقية|الغدة الدرقية]]، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من [[كالسيوم|الكالسيوم]]. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.<ref name="Merle2007">{{cite journal|vauthors=Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W|title=Clinical presentation, diagnosis and long‐term outcome of Wilson's disease: a cohort study|journal=Gut|volume=56|issue=1|pages=115–20|year=2007|pmid=16709660|doi=10.1136/gut.2005.087262|url=http://gut.bmj.com/cgi/content/full/56/1/115|pmc=1856673|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20080504121628/http://gut.bmj.com/cgi/content/full/56/1/115|archivedate=2008-05-04}}</ref><ref name="Ala3">{{cite journal|vauthors=Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML|title=Wilson's disease|journal=Lancet|volume=369|issue=9559|pages=397–408|year=2007|pmid=17276780|doi=10.1016/S0140-6736(07)60196-2}}</ref>


== المضاعفات ==
== المضاعفات ==
يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا في حالة عدم علاجه. تتضمن المضاعفات الخطيرة ما يلي:
يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا في حالة عدم علاجه. تتضمن المضاعفات الخطيرة ما يلي:<ref name="Roberts">{{cite journal|last1=Roberts|first1=Eve A.|last2=Schilsky|first2=Michael L.|title=A practice guideline on Wilson disease|journal=Hepatology|year=2003|volume=37|issue=6|pages=1475–92|pmid=12774027|doi=10.1053/jhep.2003.50252|url=http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/106595824/PDFSTART|format=PDF}}{{dead link|date=February 2019|bot=medic}}{{cbignore|bot=medic}}</ref>


* '''تندب الكبد ([[تشمع الكبد|تليف الكبد]]):''' بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للعظم التالف بالنحاس الزائد، تتكون أنسجة متندبة في الكبد، الأمر الذي يُصعب وظيفة الكبد.
* '''تندب الكبد ([[تشمع الكبد|تليف الكبد]]):''' بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للعظم التالف بالنحاس الزائد، تتكون أنسجة متندبة في الكبد، الأمر الذي يُصعب وظيفة الكبد.
* '''فشل الكبد:''' يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) أو يمكنه التطور ببطء على مدار سنوات. وقد يكون زراعة الكبد أحد الخيارات العلاجية.
* '''فشل الكبد:''' يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) أو يمكنه التطور ببطء على مدار سنوات. وقد يكون زراعة الكبد أحد الخيارات العلاجية.
* '''مشاكل عصبية مستمرة:''' وعادة ما يتحسن الارتعاش وحركات العضلات اللاإرادية وصعوبات الكلام ومشية الخرق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص مشاكل عصبية دائمة على الرغم من العلاج.
* '''مشاكل عصبية مستمرة:''' وعادة ما يتحسن الارتعاش وحركات العضلات اللاإرادية وصعوبات الكلام ومشية الخرق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص مشاكل عصبية دائمة على الرغم من العلاج.<ref>{{cite journal|vauthors=Grubenbecher S, Stüve O, Hefter H, Korth C|title=Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease|journal=NeuroReport|volume=17|issue=5|pages=549–52|year=2006|pmid=16543824|doi=10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90}}</ref>
* '''مشاكل في الكلى:''' قد يتلف داء ويلسون الكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وخروج عدد غير طبيعي من [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]] في البول.
* '''مشاكل في الكلى:''' قد يتلف داء ويلسون الكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وخروج عدد غير طبيعي من [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]] في البول.
* '''مشاكل نفسية:''' وقد تتضمن تغييرات في الشخصية أو [[اكتئاب (توضيح)|الاكتئاب]] أو التهيج أو [[اضطراب ثنائي القطب|الاضطراب ثنائي القطب]] أو [[ذهان|الذهان]].
* '''مشاكل نفسية:''' وقد تتضمن تغييرات في الشخصية أو [[اكتئاب (توضيح)|الاكتئاب]] أو التهيج أو [[اضطراب ثنائي القطب|الاضطراب ثنائي القطب]] أو [[ذهان|الذهان]].
* '''مشكلات الدم:''' وقد تتضمن تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم و<nowiki/>[[يرقان|اليرقان]].
* '''مشكلات الدم:''' وقد تتضمن تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم و<nowiki/>[[يرقان|اليرقان]].<ref name="deBie2007">{{cite journal|vauthors=de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW|title=Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes|journal=J. Med. Genet.|volume=44|issue=11|pages=673–88|date=November 2007|pmid=17717039|pmc=2752173|doi=10.1136/jmg.2007.052746|url=http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/44/11/673|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20080130141542/http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/44/11/673|archivedate=2008-01-30}}</ref>


== التشخيص ==
== التشخيص ==
[[File:KF ring 1.jpg|وصلة=https://en.wikipedia.org/wiki/File:KF%20ring%201.jpg|بديل=|تصغير|إضاءة القرنية منتشرة.]]
يمكن لتشخيص مرض ويلسون أن يكون صعبًا لأن علاماته وأعراضه غالبًا ما يصعب تمييزها عن أمراض الكبد الأخرى، مثل [[التهاب كبدي|التهاب الكبد]]. كذلك يمكن للأعراض أن تتطور مع مرور الوقت. ويمكن أن يكون من الصعب بشكل خاص ربط التغييرات السلوكية التي تأتي تدريجيًا بمرض ويلسون.
يمكن لتشخيص مرض ويلسون أن يكون صعبًا لأن علاماته وأعراضه غالبًا ما يصعب تمييزها عن أمراض الكبد الأخرى، مثل [[التهاب كبدي|التهاب الكبد]]. كذلك يمكن للأعراض أن تتطور مع مرور الوقت. ويمكن أن يكون من الصعب بشكل خاص ربط التغييرات السلوكية التي تأتي تدريجيًا بمرض ويلسون.<ref name="Panda">{{cite journal|vauthors=Das SK, Ray K|title=Wilson's disease: an update|journal=Nat Clin Pract Neurol|volume=2|issue=9|pages=482–93|date=September 2006|pmid=16932613|doi=10.1038/ncpneuro0291|df=}}</ref>


ولذا يعتمد الأطباء على الجمع بين الأعراض ونتائج الاختبارات لوضع التشخيص. تتضمن الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص الإصابة بداء ويلسون ما يلي:
ولذا يعتمد الأطباء على الجمع بين الأعراض ونتائج الاختبارات لوضع التشخيص. تتضمن الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص الإصابة بداء ويلسون ما يلي:


* '''فحوص الدم والبول:''' يمكن لفحوصات الدم مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (سيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في دمك. قد يرغب طبيبك أيضًا في قياس كمية النحاس التي تفرزها في البول خلال فترة 24 ساعة.
* '''فحوص الدم والبول:''' يمكن لفحوصات الدم مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (سيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في دمك. قد يرغب طبيبك أيضًا في قياس كمية النحاس التي تفرزها في البول خلال فترة 24 ساعة.<ref name="pmid3758940">{{cite journal|vauthors=Shaver WA, Bhatt H, Combes B|title=Low serum alkaline phosphatase activity in Wilson's disease|journal=Hepatology|volume=6|issue=5|pages=859–63|year=1986|pmid=3758940|doi=10.1002/hep.1840060509}}</ref>
* '''فحص العين:''' باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة (مصباح الشق)، يقوم طبيب العيون بفحص عينيك للكشف عن حلقات كايزر-فلايشر، التي يسببها النحاس الزائد في العين. ويرتبط داء ويلسون أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين، يسمى "ساد بشكل عباد الشمس"، والذي يمكن رؤيته في فحص العين.
* '''فحص العين:''' باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة (مصباح الشق)، يقوم طبيب العيون بفحص عينيك للكشف عن حلقات كايزر-فلايشر، التي يسببها النحاس الزائد في العين. ويرتبط داء ويلسون أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين، والذي يمكن رؤيته في فحص العين.
* '''أخذ عينة من نسيج الكبد لفحصها (خزعة الكبد):''' يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة من خلال جلدك، في الكبد ويرسم عينة صغيرة من الأنسجة. فحص معملي للأنسجة للكشف عن النحاس الزائد.
* '''أخذ عينة من نسيج الكبد لفحصها (خزعة الكبد):''' يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة من خلال جلدك، في الكبد ويرسم عينة صغيرة من الأنسجة. فحص معملي للأنسجة للكشف عن النحاس الزائد.
* '''الفحوص الجينية:''' يمكن لاختبار الدم أن يحدد الطفرات الوراثية التي تسبب مرض ويلسون. تسمح معرفة الطفرات في عائلتك للأطباء بفحص الأشقاء والبدء في العلاج قبل ظهور الأعراض.
* '''الفحوص الجينية:''' يمكن لاختبار الدم أن يحدد الطفرات الوراثية التي تسبب مرض ويلسون. تسمح معرفة الطفرات في عائلتك للأطباء بفحص الأشقاء والبدء في العلاج قبل ظهور الأعراض.<ref>{{cite book|last=Lee|first=GR|veditors=Lee GR, Foerster J, Lukens J|title=Wintrobe's clinical hematology|edition=10th|volume=vol 1|year=1999|publisher=Williams & Wilkins|isbn=978-0-683-18242-2|pages=1298|chapter=Chapter 48: acquired hemolytic anaemias resulting from direct effects of infectious, chemical or physical agents|display-editors=etal}}</ref>


== العلاج ==
== العلاج ==
قد يوصي طبيبك بتناول أدوية تُسمى بالعوامل الخالِبة، والتي تتحد مع النحاس ومن ثم تحث أعضاءَك على تحرير النحاس في مجرى دمك. بعدئذ، تقوم الكليتان بترشيح النحاس وتصريفه في البول.
قد يوصي طبيبك بتناول أدوية تُسمى بالعوامل الخالِبة، والتي تتحد مع النحاس ومن ثم تحث أعضاءَك على تحرير النحاس في مجرى دمك. بعدئذ، تقوم الكليتان بترشيح النحاس وتصريفه في البول.
[[File:Sunflower cataract.jpg|وصلة=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Sunflower%20cataract.jpg|تصغير|إعتام عدسة العين عباد الشمس وحلقات كايزر-فلايشر سميكة في ذكر بالغ من العمر 40 عاما مع مرض ويلسون.]]

ثم يركز العلاج على منع النحاس من التراكم مرة أخرى. قد تمثل زراعة كبد ضرورة في حالة تلف الكبد الحاد.
ثم يركز العلاج على منع النحاس من التراكم مرة أخرى. قد تمثل زراعة كبد ضرورة في حالة تلف الكبد الحاد.[[ملف:Kayser-Fleischer ring.jpg|تصغير|قزحية تظهر بلون نحاسي]]

=== الأدوية ===
=== الأدوية ===
إذا كنت تتناول الأدوية لعلاج داء ويلسون، فسيستمر العلاج مدى الحياة. تتضمن الأدوية ما يلي:
إذا كنت تتناول الأدوية لعلاج داء ويلسون، فسيستمر العلاج مدى الحياة. تتضمن الأدوية ما يلي:


* '''البنسلامين (كوبريمين وديبين).''' قد يسبب البنسلامين، وهو عامل خالب، آثار جانبية خطيرة ومنها مشاكل الجلد والكلى وكبح النخاع العظمي وسوء الأعراض العصبية. يجب أن يتم استخدام البنسلامين بحذر إذا كنت تعانى حساسية من البنسلين. وقد يمنع فيتامين B-6 (البيريدوكسين) من العمل، لذلك ستحتاج إلى تناول جرعات صغيرة من المكملات الغذائية.
* '''البنسلامين:''' قد يسبب البنسلامين، وهو عامل خالب، آثار جانبية خطيرة ومنها مشاكل الجلد والكلى وكبح النخاع العظمي وسوء الأعراض العصبية. يجب أن يتم استخدام البنسلامين بحذر إذا كنت تعانى حساسية من [[بنسلين|البنسلين]]. وقد يمنع فيتامين B-6 ([[بيريدوكسين|البيريدوكسين]]) من العمل، لذلك ستحتاج إلى تناول جرعات صغيرة من المكملات الغذائية.
* '''ترينتين (سيبرين).''' يعمل ترينتين عمل البنسلامين ولكن يميل أن تكون آثاره الجانبية أقل. ومع ذلك، قد تزداد الأعراض العصبية سوءًا عند تناول ترينتين.
* '''ترينتين:''' يعمل ترينتين عمل البنسلامين ولكن يميل أن تكون آثاره الجانبية أقل. ومع ذلك، قد تزداد الأعراض العصبية سوءًا عند تناول ترينتين.<ref>{{Cite journal|title=Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing|journal=Human Genetics|date=2006-06-22|issn=0340-6717|pages=151–159|volume=120|issue=2|doi=10.1007/s00439-006-0202-5|language=en|first=Peter|last=Ferenci|pmid=16791614}}</ref>
* '''أسيتات الزنك (غالزين).''' يمنع هذا الدواء الجسم من امتصاص النحاس من الطعام الذي تتناوله. يتم استخدامه عادةً كعلاج مداومة لمنع النحاس من التراكم مجددًا بعد العلاج بالبنسلامين أو الترينتين. قد يتم استخدام أسيتات الزنك كعلاج أولي إذا كنت لا تستطيع تناول البنسلامين أو الترينتين. يمكن أن تسبب أسيتات الزنك اضطراب المعدة.
* '''أسيتات الزنك:''' يمنع هذا الدواء الجسم من امتصاص النحاس من الطعام الذي تتناوله. يتم استخدامه عادةً كعلاج مداومة لمنع النحاس من التراكم مجددًا بعد العلاج بالبنسلامين أو [[تريتينوين|الترينتين]]. قد يتم استخدام أسيتات الزنك كعلاج أولي إذا كنت لا تستطيع تناول البنسلامين أو الترينتين. يمكن أن تسبب أسيتات الزنك اضطراب المعدة.ال


[[File:KF ring 2.jpg|وصلة=https://en.wikipedia.org/wiki/File:KF%20ring%202.jpg|بديل=|تصغير|ترسب النحاس على غشاء القرنية ديسميت.]]
== العلاج ==


=== الجراحة ===
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.
إن كان تضرر كبدك شديدًا، فقد تحتاج إلى زراعة كبد. في أثناء زراعة الكبد، يزيل الجراح الكبد المريضة ويستبدلها بأخرى سليمة من أحد المتبرعين.


تأتي معظم الأكباد المزروعة من متبرعين متوفين. ولكن يمكن أن تأتي الكبد أحيانًا من متبرع حي، كأحد أفراد العائلة. وفي تلك الحالة، فإن الجرّاح يزيل كبدك المريضة ويستبدلها بجزء من كبد المتبرع.<ref name="Walshe1996">{{cite journal|author=Walshe JM|title=Treatment of Wilson's disease: the historical background|journal=QJM|volume=89|issue=7|pages=553–5|date=July 1996|pmid=8759497|doi=10.1093/qjmed/89.7.553}}</ref>
هناك دواء اسمه [[بنيسيلامين]] يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالارتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال [[بول|البول]]، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.


== العلاج الغذائي ==
=== العلاج الغذائي ===
بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار.
بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار.<ref name="Brewer2005">{{cite journal|vauthors=Brewer GJ, Askari FK|title=Wilson's disease: clinical management and therapy|journal=Journal of Hepatology|year=2005|volume=42|issue=Suppl 1|pages=13–21|pmid=15777568|doi=10.1016/j.jhep.2004.11.013}}</ref>

=== العلاجات البدنية والمهنية ===
العلاج الطبيعي والعلاج المهني مفيدان للمرضى الذين يعانون من الشكل العصبي للمرض. قد يستغرق العلاج ما يصل إلى ستة أشهر لبدء العمل، ويمكن لهذه العلاجات أن تساعد في التعامل مع الترنح، وخلل التوتر، والهزات، وكذلك منع تطور تقلصات يمكن أن تنجم عن خلل التوتر العضلي.<ref name="Brewer20052">{{cite journal|vauthors=Brewer GJ, Askari FK|title=Wilson's disease: clinical management and therapy|journal=Journal of Hepatology|year=2005|volume=42|issue=Suppl 1|pages=13–21|pmid=15777568|doi=10.1016/j.jhep.2004.11.013}}</ref>

== التنبؤ بمستقبل المرض ==
إذا لم يتم العلاج، فإن مرض ويلسون يميل إلى أن يصبح أسوأ بشكل تدريجي ويؤدي في النهاية إلى الوفاة. مع الاكتشاف المبكر والعلاج، يمكن لمعظم المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا. قد يتحسن تليف الكبد والأعصاب الذي يحدث قبل العلاج ، لكنه غالبًا ما يكون دائمًا.


== الاختبار الجيني ==
== الاختبار الجيني ==
سطر 78: سطر 84:
== تتبع وكشف ==
== تتبع وكشف ==
عندما يكون كلا الوالدين للطفل يحملون هذا المرض، فمن الضروري تتبع الطفل قبل أن تصبح الأعراض الأولى مرئية. بشكل عام تظهر هذه الأعراض في مرحلة المراهقة. وفقا للعديد من شهادات المرضى وأسرهم  فان اعراض المرض تظهر بداية من العام الرابع عشر.
عندما يكون كلا الوالدين للطفل يحملون هذا المرض، فمن الضروري تتبع الطفل قبل أن تصبح الأعراض الأولى مرئية. بشكل عام تظهر هذه الأعراض في مرحلة المراهقة. وفقا للعديد من شهادات المرضى وأسرهم  فان اعراض المرض تظهر بداية من العام الرابع عشر.
⚫
[[ملف:Wilson's disease.webm|thumb|upright=1.3|فيديو توضيحي]]
== مراجع ==
== مراجع ==
# [[:en:Wilson disease|Wilson disease]]
# [[:en:Wilson disease|Wilson disease]]

نسخة 17:23، 22 أكتوبر 2019

داء ويلسون
حلقة كايزر-فلايشر (حلقة بنية حول القرنية) شائعة في داء ويلسون، تظهر خصوصا عند ظهور الأعراض العصبية
حلقة كايزر-فلايشر (حلقة بنية حول القرنية) شائعة في داء ويلسون، تظهر خصوصا عند ظهور الأعراض العصبية
حلقة كايزر-فلايشر (حلقة بنية حول القرنية) شائعة في داء ويلسون، تظهر خصوصا عند ظهور الأعراض العصبية
تسميات أخرى Wilson disease, hepatolenticular degeneration
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض الكبد،  وأخطاء خلقية في أيض المعادن،  ومتلازمة الدماغ العضوي،  ورعاش،  ومرض أيضي عصبي  [لغات أخرى]‏،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الأسباب
الأسباب علم الوراثة  تعديل قيمة خاصية (P828) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض وذمة،  ويرقان،  والتغيرات في الشخصية،  والأظفار الزرقاء،  وعلامة وجه الباندا العملاقة،  وحلقة كايزر-فلايشر  تعديل قيمة خاصية (P780) في ويكي بيانات
الإدارة
أدوية
حالات مشابهة متلازمة انخفاض درجة الحرارة ويلسون  تعديل قيمة خاصية (P1889) في ويكي بيانات
التاريخ
المكتشف صامويل ألكساندر كينير ويلسون  تعديل قيمة خاصية (P61) في ويكي بيانات
سُمي باسم صامويل ألكساندر كينير ويلسون  تعديل قيمة خاصية (P138) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب
طفرة في جين ATP7B يقود إلى ظهور مرض ويلسون

مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي، [1](بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل [2] 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية. وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.[3]

السبب

تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.

انتقال المرض بالوراثة

حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .

العلامات والاعراض

المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.[4]

أمراض الكبد

يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.[5]

أعراض أخرى في الجسم

هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:

  • العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.[6][7]
  • الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.[8]
  • القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).[9]
  • خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.[10][11]

المضاعفات

يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا في حالة عدم علاجه. تتضمن المضاعفات الخطيرة ما يلي:[12]

  • تندب الكبد (تليف الكبد): بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للعظم التالف بالنحاس الزائد، تتكون أنسجة متندبة في الكبد، الأمر الذي يُصعب وظيفة الكبد.
  • فشل الكبد: يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) أو يمكنه التطور ببطء على مدار سنوات. وقد يكون زراعة الكبد أحد الخيارات العلاجية.
  • مشاكل عصبية مستمرة: وعادة ما يتحسن الارتعاش وحركات العضلات اللاإرادية وصعوبات الكلام ومشية الخرق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص مشاكل عصبية دائمة على الرغم من العلاج.[13]
  • مشاكل في الكلى: قد يتلف داء ويلسون الكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وخروج عدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية في البول.
  • مشاكل نفسية: وقد تتضمن تغييرات في الشخصية أو الاكتئاب أو التهيج أو الاضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
  • مشكلات الدم: وقد تتضمن تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم واليرقان.[14]

التشخيص

إضاءة القرنية منتشرة.

يمكن لتشخيص مرض ويلسون أن يكون صعبًا لأن علاماته وأعراضه غالبًا ما يصعب تمييزها عن أمراض الكبد الأخرى، مثل التهاب الكبد. كذلك يمكن للأعراض أن تتطور مع مرور الوقت. ويمكن أن يكون من الصعب بشكل خاص ربط التغييرات السلوكية التي تأتي تدريجيًا بمرض ويلسون.[15]

ولذا يعتمد الأطباء على الجمع بين الأعراض ونتائج الاختبارات لوضع التشخيص. تتضمن الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص الإصابة بداء ويلسون ما يلي:

  • فحوص الدم والبول: يمكن لفحوصات الدم مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (سيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في دمك. قد يرغب طبيبك أيضًا في قياس كمية النحاس التي تفرزها في البول خلال فترة 24 ساعة.[16]
  • فحص العين: باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة (مصباح الشق)، يقوم طبيب العيون بفحص عينيك للكشف عن حلقات كايزر-فلايشر، التي يسببها النحاس الزائد في العين. ويرتبط داء ويلسون أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين، والذي يمكن رؤيته في فحص العين.
  • أخذ عينة من نسيج الكبد لفحصها (خزعة الكبد): يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة من خلال جلدك، في الكبد ويرسم عينة صغيرة من الأنسجة. فحص معملي للأنسجة للكشف عن النحاس الزائد.
  • الفحوص الجينية: يمكن لاختبار الدم أن يحدد الطفرات الوراثية التي تسبب مرض ويلسون. تسمح معرفة الطفرات في عائلتك للأطباء بفحص الأشقاء والبدء في العلاج قبل ظهور الأعراض.[17]

العلاج

قد يوصي طبيبك بتناول أدوية تُسمى بالعوامل الخالِبة، والتي تتحد مع النحاس ومن ثم تحث أعضاءَك على تحرير النحاس في مجرى دمك. بعدئذ، تقوم الكليتان بترشيح النحاس وتصريفه في البول.

إعتام عدسة العين عباد الشمس وحلقات كايزر-فلايشر سميكة في ذكر بالغ من العمر 40 عاما مع مرض ويلسون.

ثم يركز العلاج على منع النحاس من التراكم مرة أخرى. قد تمثل زراعة كبد ضرورة في حالة تلف الكبد الحاد.

قزحية تظهر بلون نحاسي

الأدوية

إذا كنت تتناول الأدوية لعلاج داء ويلسون، فسيستمر العلاج مدى الحياة. تتضمن الأدوية ما يلي:

  • البنسلامين: قد يسبب البنسلامين، وهو عامل خالب، آثار جانبية خطيرة ومنها مشاكل الجلد والكلى وكبح النخاع العظمي وسوء الأعراض العصبية. يجب أن يتم استخدام البنسلامين بحذر إذا كنت تعانى حساسية من البنسلين. وقد يمنع فيتامين B-6 (البيريدوكسين) من العمل، لذلك ستحتاج إلى تناول جرعات صغيرة من المكملات الغذائية.
  • ترينتين: يعمل ترينتين عمل البنسلامين ولكن يميل أن تكون آثاره الجانبية أقل. ومع ذلك، قد تزداد الأعراض العصبية سوءًا عند تناول ترينتين.[18]
  • أسيتات الزنك: يمنع هذا الدواء الجسم من امتصاص النحاس من الطعام الذي تتناوله. يتم استخدامه عادةً كعلاج مداومة لمنع النحاس من التراكم مجددًا بعد العلاج بالبنسلامين أو الترينتين. قد يتم استخدام أسيتات الزنك كعلاج أولي إذا كنت لا تستطيع تناول البنسلامين أو الترينتين. يمكن أن تسبب أسيتات الزنك اضطراب المعدة.ال
ترسب النحاس على غشاء القرنية ديسميت.

الجراحة

إن كان تضرر كبدك شديدًا، فقد تحتاج إلى زراعة كبد. في أثناء زراعة الكبد، يزيل الجراح الكبد المريضة ويستبدلها بأخرى سليمة من أحد المتبرعين.

تأتي معظم الأكباد المزروعة من متبرعين متوفين. ولكن يمكن أن تأتي الكبد أحيانًا من متبرع حي، كأحد أفراد العائلة. وفي تلك الحالة، فإن الجرّاح يزيل كبدك المريضة ويستبدلها بجزء من كبد المتبرع.[19]

العلاج الغذائي

بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار.[20]

العلاجات البدنية والمهنية

العلاج الطبيعي والعلاج المهني مفيدان للمرضى الذين يعانون من الشكل العصبي للمرض. قد يستغرق العلاج ما يصل إلى ستة أشهر لبدء العمل، ويمكن لهذه العلاجات أن تساعد في التعامل مع الترنح، وخلل التوتر، والهزات، وكذلك منع تطور تقلصات يمكن أن تنجم عن خلل التوتر العضلي.[21]

التنبؤ بمستقبل المرض

إذا لم يتم العلاج، فإن مرض ويلسون يميل إلى أن يصبح أسوأ بشكل تدريجي ويؤدي في النهاية إلى الوفاة. مع الاكتشاف المبكر والعلاج، يمكن لمعظم المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا. قد يتحسن تليف الكبد والأعصاب الذي يحدث قبل العلاج ، لكنه غالبًا ما يكون دائمًا.

الاختبار الجيني

يمكن إجراء تحليل للجين ATP7B كما لجينات أخرى مرتبطة بتراكم النحاس في الكبد. بمجرّد تأكيد الطفرة يمكن فحص أفراد العائلة كجزء من الفحص الجيني العائلي.[22]

تتبع وكشف

عندما يكون كلا الوالدين للطفل يحملون هذا المرض، فمن الضروري تتبع الطفل قبل أن تصبح الأعراض الأولى مرئية. بشكل عام تظهر هذه الأعراض في مرحلة المراهقة. وفقا للعديد من شهادات المرضى وأسرهم  فان اعراض المرض تظهر بداية من العام الرابع عشر.

فيديو توضيحي

مراجع

  1. Wilson disease
  2. Biochemistry - Trace elements - Copper / Page.214 / 1st year / Alexandria Faculty of Medicine
  1. ^ المعجم الطبي، الإصدار الثاني ، ترجمة Hepatolenticular Degeneration.
  2. ^ موقع جريدة الرياض نسخة محفوظة 2014-02-18 في Wayback Machine
  3. ^ "Wilson Disease". NIDDK. يوليو 2014. مؤرشف من الأصل في 2016-10-04. اطلع عليه بتاريخ 2016-11-06.
  4. ^ Ala A، Walker AP، Ashkan K، Dooley JS، Schilsky ML (2007). "Wilson's disease". Lancet. ج. 369 ع. 9559: 397–408. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID:17276780.
  5. ^ Ala A، Walker AP، Ashkan K، Dooley JS، Schilsky ML (2007). "Wilson's disease". Lancet. ج. 369 ع. 9559: 397–408. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID:17276780.
  6. ^ Lorincz MT (2010). "Neurologic Wilson's disease" (PDF). Annals of the New York Academy of Sciences. ج. 1184: 173–87. DOI:10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x. hdl:2027.42/78731. PMID:20146697.
  7. ^ Yanoff، Myron؛ Jay S. Duker (2008). Ophthalmology (ط. 3rd). Edinburgh: Mosby. ص. 411. ISBN:978-0323057516.
  8. ^ Pagonabarraga، J؛ Goetz, C (2012). Biller, J (المحرر). Practical Neurology (ط. 4th). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins Heath. ص. 282. ISBN:978-1451142631.
  9. ^ Grubenbecher S، Stüve O، Hefter H، Korth C (2006). "Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease". NeuroReport. ج. 17 ع. 5: 549–52. DOI:10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90. PMID:16543824.
  10. ^ Merle U، Schaefer M، Ferenci P، Stremmel W (2007). "Clinical presentation, diagnosis and long‐term outcome of Wilson's disease: a cohort study". Gut. ج. 56 ع. 1: 115–20. DOI:10.1136/gut.2005.087262. PMC:1856673. PMID:16709660. مؤرشف من الأصل في 2008-05-04.
  11. ^ Ala A، Walker AP، Ashkan K، Dooley JS، Schilsky ML (2007). "Wilson's disease". Lancet. ج. 369 ع. 9559: 397–408. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID:17276780.
  12. ^ Roberts، Eve A.؛ Schilsky، Michael L. (2003). "A practice guideline on Wilson disease" (PDF). Hepatology. ج. 37 ع. 6: 1475–92. DOI:10.1053/jhep.2003.50252. PMID:12774027.[وصلة مكسورة]
  13. ^ Grubenbecher S، Stüve O، Hefter H، Korth C (2006). "Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease". NeuroReport. ج. 17 ع. 5: 549–52. DOI:10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90. PMID:16543824.
  14. ^ de Bie P، Muller P، Wijmenga C، Klomp LW (نوفمبر 2007). "Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes". J. Med. Genet. ج. 44 ع. 11: 673–88. DOI:10.1136/jmg.2007.052746. PMC:2752173. PMID:17717039. مؤرشف من الأصل في 2008-01-30.
  15. ^ Das SK، Ray K (سبتمبر 2006). "Wilson's disease: an update". Nat Clin Pract Neurol. ج. 2 ع. 9: 482–93. DOI:10.1038/ncpneuro0291. PMID:16932613.
  16. ^ Shaver WA، Bhatt H، Combes B (1986). "Low serum alkaline phosphatase activity in Wilson's disease". Hepatology. ج. 6 ع. 5: 859–63. DOI:10.1002/hep.1840060509. PMID:3758940.
  17. ^ Lee GR (1999). "Chapter 48: acquired hemolytic anaemias resulting from direct effects of infectious, chemical or physical agents". في Lee GR، Foerster J، Lukens J، وآخرون (المحررون). Wintrobe's clinical hematology (ط. 10th). Williams & Wilkins. ج. vol 1. ص. 1298. ISBN:978-0-683-18242-2. {{استشهاد بكتاب}}: |volume= يحوي نصًّا زائدًا (مساعدة)
  18. ^ Ferenci, Peter (22 Jun 2006). "Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing". Human Genetics (بالإنجليزية). 120 (2): 151–159. DOI:10.1007/s00439-006-0202-5. ISSN:0340-6717. PMID:16791614.
  19. ^ Walshe JM (يوليو 1996). "Treatment of Wilson's disease: the historical background". QJM. ج. 89 ع. 7: 553–5. DOI:10.1093/qjmed/89.7.553. PMID:8759497.
  20. ^ Brewer GJ، Askari FK (2005). "Wilson's disease: clinical management and therapy". Journal of Hepatology. ج. 42 ع. Suppl 1: 13–21. DOI:10.1016/j.jhep.2004.11.013. PMID:15777568.
  21. ^ Brewer GJ، Askari FK (2005). "Wilson's disease: clinical management and therapy". Journal of Hepatology. ج. 42 ع. Suppl 1: 13–21. DOI:10.1016/j.jhep.2004.11.013. PMID:15777568.
  22. ^ Wilson's disease - The Lancet نسخة محفوظة 2011-08-07 في Wayback Machine

وصلات خارجية

إخلاء مسؤولية طبية
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=داء_ويلسون&oldid=39177403»