داء هنتنغتون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
داء هنتنغتون
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن الموضوع داء هنتنغتون
صورة مجهرية ل Medium spiny neurons (أصفر) with nuclear inclusions (برتقالي), which occur as part of the disease process, image width 360 µm

وراثة مندلية بشرية 143100
ق.ب.الأمراض 6060
مدلاين بلس 000770
إي ميديسين مقالة/1150165
ن.ف.م.ط. [1]

داء هنتنغتون هو مرض عقلي وراثي يشابه تدهور مرحلي للحالة العقلية، بسبب موت خلايا في المخ. يصاب مريض داء هنتنغتون بالخرف ،وفقد الذاكرة. تختلف نسبة حدوث المرض من منطقة لأخرى ،لكن الإحصائيات في الغرب وحده ،تقدر اصابة 5-8 أشخاص لكل 100 ألف شخص.الأعراض الظاهرة للمرض ،تتسم بخلل حركي لا إرادي. وصف المرض لأول مرة 1872 على يد الطبيب النيويوركي جورج هنتنغتون ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم ،فيدعى أحيانا بمرض هنتنغتون أو تناذر هنتنغتون. يبدأ الداء بشكل تدريجي بحركات تشنجية يصحبها تغيرات عقلية كفقدان الذاكرة واضطراب الشخصية وأيضا حركات سريعة مفاجأة في الجسم لذا وصف بالرقاص. وهو داء وراثي إلى حد كبير لم يتم اكتشاف أي علاج له، ويستطيع الأطباء إعطاء عمر متوقع للمريض عند تشخيصه بالحالة.

أسباب وراثية[عدل]

ينتقل المرض بمؤثرات وراثية، مع ولوج كامل ،إذ أنه يكفي الحليل (Allele) واحد للجين المصاب ،لظهور المرض بالحامل ،بمعنى آخر المرض، دائما ما يظهر لدى الشخص الحامل للجين المصاب.داء هنتنغتون يعتبر المرض الوحيد المعروف المحدد ،الذي لا يوجد فرق بين حامل نسخة واحدة مصابة وبين حامل نسختين مصابتين ،فالجين المصاب موجود على الكروموزوم 4 ،ويقوم بترميز بروتين باسم هنتنغتون.وهو بروتين بوزن 350 وحدة كتل ذرية وهو فعال في سيتو بلأزمات الخلية العصبية في المخ.وهو عيب يسبب تجمع بروتين زائد في المخ وهي زيادة تؤدي لموت الخلية في المخ. وهو عيب يظهر خلاله رجوع ثلاثة نيوكليوتايد (CAG) مرة تلو الأخرى فتكون النتيجة إنتاج حامض أمينو جلوتامين. وفي حال وجود أكثر من 40 رجوع يظهر المرض وتكون أعراضه صعبة ،وظهوره يكون في سن مبكرة أكثر بمرور الأجيال.

الأعراض[عدل]

تظهر أعراض المرض بصورة عامة في أواسط العقد الثالث أي 35 فما فوق ولكنها يمكن أن تبدأ في أي سن من الطفولة حتى الشيخوخة. في المراحل المبكرة هناك بعض التغييرات الطفيفة في الشخصية، الإدراك والمهارات الجسدية. الأعراض الجسدية تلاحظ أولاً بما أن الأعراض النفسية والإدراكية هي غير قوية لدرجة أن تلاحظ في المراحل الابتدائية. الأعراض الجسدية الأولية الأكثر وضوحاً هي الحركات التشنجية العشوائية التي تعرف بمرض عصبي الرقاص [1] فتطرأ تغييرات عقلية مثل عصبية زائدة تشجنج اكتئاب أو حركات لا ارادية للوجه والجسم ومن الجدير ذكره هنا أن حوالي 10% من المرضى التي لديهم رجعات كافية تظهر لديهم علامات المرض في سن مبكرة أكثر قبل سن 20 أذ تظهر الأعراض على هيئة تصلب عضلات. يتقدم المرض ببطء ولكن دون توقف ويقدر معدل الحياة بعد ظهور الأعراض الأولية 15 -20 عام ومع الوقت يستفحل المرض وتشتد أعراضه سيما الحركات اللا إرادية التي تنتشر من الوجه والأصابع إلى بقية الجسم ويتجلى الخرف ومشاكل الذاكرة وصعوبة الكلام تشتد وتتفاقم حالة الأكتئاب في النهاية يصل المريض لمرحلة يكون فيها ملتزم الفراش وغير قادر على الحركة وفي هذه المرحلة يحدث الموت ليس لنتيجة العيب الجيني الذي سبب ظهور المرض بل نتيجة الاختناق أو قصور القلب أو الالتهاب الرئوي الحاد الخ.


المصادر[عدل]