انتقل إلى المحتوى

BBS12

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
BBS12
معرفات
أسماء بديلة BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610683 MGI: MGI:2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: 166379
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 166379 241950
Ensembl ENSG00000181004 ENSMUSG00000051444
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379 XM_011531680، ‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379

‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097 NM_001008502، ‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097

RefSeq (بروتين)

‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320 NP_001171478، ‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320

‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990 NP_001008502، ‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990

الموقع (UCSC n/a Chr 3: 37.37 – 37.38 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BBS12‏ (Bardet-Biedl syndrome 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS12 في الإنسان.[1]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Stoetzel C، Muller J، Laurier V، Davis EE، Zaghloul NA، Vicaire S، Jacquelin C، Plewniak F، Leitch CC، Sarda P، Hamel C، de Ravel TJ، Lewis RA، Friederich E، Thibault C، Danse JM، Verloes A، Bonneau D، Katsanis N، Poch O، Mandel JL، Dollfus H (يناير 2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 1–11. DOI:10.1086/510256. PMC:1785304. PMID:17160889.

قراءة متعمقة

[عدل]