SGCB

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
SGCB
المعرفات
الأسماء المستعارة SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600900 MGI: MGI:1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: 6443
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE SGCB 205120 s at fs.png

PBB GE SGCB 205121 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6443 24051
Ensembl ENSG00000163069 ENSMUSG00000029156
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_000232

NM_011890

RefSeq (بروتين)

NP_000223
NP_000223.1

NP_036020

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 73.63 – 73.65 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SGCB‏ (Sarcoglycan beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCB في الإنسان.[1][2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: SGCB sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 
  2. ^ Bonnemann CG، Passos-Bueno MR، McNally EM، Vainzof M، de Sa Moreira E، Marie SK، Pavanello RC، Noguchi S، Ozawa E، Zatz M، Kunkel LM (Mar 1997). "Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E)". Hum Mol Genet. 5 (12): 1953–61. PMID 8968749. doi:10.1093/hmg/5.12.1953. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Yoshida M، Ozawa E (1991). "Glycoprotein complex anchoring dystrophin to sarcolemma.". J. Biochem. 108 (5): 748–52. PMID 2081733. 
  • Lim LE، Duclos F، Broux O، وآخرون. (1995). "Beta-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4q12.". Nat. Genet. 11 (3): 257–65. PMID 7581448. doi:10.1038/ng1195-257. 
  • Bönnemann CG، Modi R، Noguchi S، وآخرون. (1995). "Beta-sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive muscular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex.". Nat. Genet. 11 (3): 266–73. PMID 7581449. doi:10.1038/ng1195-266. 
  • Duggan DJ، Gorospe JR، Fanin M، وآخرون. (1997). "Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy.". N. Engl. J. Med. 336 (9): 618–24. PMID 9032047. doi:10.1056/NEJM199702273360904. 
  • Fougerousse F، Durand M، Suel L، وآخرون. (1998). "Expression of genes (CAPN3, SGCA, SGCB, and TTN) involved in progressive muscular dystrophies during early human development.". Genomics. 48 (2): 145–56. PMID 9521867. doi:10.1006/geno.1997.5160. 
  • Duclos F، Broux O، Bourg N، وآخرون. (1998). "Beta-sarcoglycan: genomic analysis and identification of a novel missense mutation in the LGMD2E Amish isolate.". Neuromuscul. Disord. 8 (1): 30–8. PMID 9565988. doi:10.1016/S0960-8966(97)00135-1. 
  • Bönnemann CG، Wong J، Ben Hamida C، وآخرون. (1998). "LGMD 2E in Tunisia is caused by a homozygous missense mutation in beta-sarcoglycan exon 3.". Neuromuscul. Disord. 8 (3-4): 193–7. PMID 9631401. doi:10.1016/S0960-8966(98)00014-5. 
  • Chan YM، Bönnemann CG، Lidov HG، Kunkel LM (1999). "Molecular organization of sarcoglycan complex in mouse myotubes in culture.". J. Cell Biol. 143 (7): 2033–44. PMC 2175228Freely accessible. PMID 9864373. doi:10.1083/jcb.143.7.2033. 
  • dos Santos MR، Jorge P، Ribeiro EM، وآخرون. (2000). "Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online.". Hum. Mutat. 12 (3): 214–5. PMID 10660328. 
  • Barresi R، Di Blasi C، Negri T، وآخرون. (2000). "Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by beta sarcoglycan mutations.". J. Med. Genet. 37 (2): 102–7. PMC 1734518Freely accessible. PMID 10662809. doi:10.1136/jmg.37.2.102. 
  • Durbeej M، Cohn RD، Hrstka RF، وآخرون. (2000). "Disruption of the beta-sarcoglycan gene reveals pathogenetic complexity of limb-girdle muscular dystrophy type 2E.". Mol. Cell. 5 (1): 141–51. PMID 10678176. doi:10.1016/S1097-2765(00)80410-4. 
  • Yoshida M، Hama H، Ishikawa-Sakurai M، وآخرون. (2000). "Biochemical evidence for association of dystrobrevin with the sarcoglycan-sarcospan complex as a basis for understanding sarcoglycanopathy.". Hum. Mol. Genet. 9 (7): 1033–40. PMID 10767327. doi:10.1093/hmg/9.7.1033. 
  • Fanin M، Hoffman EP، Angelini C، Pegoraro E (2000). "Private beta- and gamma-sarcoglycan gene mutations: evidence of a founder effect in Northern Italy.". Hum. Mutat. 16 (1): 13–7. PMID 10874299. doi:10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. 
  • Radojevic V، Lin S، Burgunder JM (2000). "Differential expression of dystrophin, utrophin, and dystrophin-associated proteins in human muscle culture.". Cell Tissue Res. 300 (3): 447–57. PMID 10928275. doi:10.1007/s004410000213. 
  • Crosbie RH، Lim LE، Moore SA، وآخرون. (2000). "Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sarcoglycan-sarcospan interactions.". Hum. Mol. Genet. 9 (13): 2019–27. PMID 10942431. doi:10.1093/hmg/9.13.2019. 
  • Barresi R، Moore SA، Stolle CA، وآخرون. (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex.". J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. PMID 10993904. doi:10.1074/jbc.M007799200. 
  • Wakayama Y، Inoue M، Kojima H، وآخرون. (2002). "Localization of sarcoglycan, neuronal nitric oxide synthase, beta-dystroglycan, and dystrophin molecules in normal skeletal myofiber: triple immunogold labeling electron microscopy.". Microsc. Res. Tech. 55 (3): 154–63. PMID 11747090. doi:10.1002/jemt.1166. 
  • Fanin M، Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes.". Neuropathol. Appl. Neurobiol. 28 (3): 190–9. PMID 12060343. doi:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. 
  • Wheeler MT، Zarnegar S، McNally EM (2003). "Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy.". Hum. Mol. Genet. 11 (18): 2147–54. PMID 12189167. doi:10.1093/hmg/11.18.2147. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.