CYP4V2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
CYP4V2 (Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYP4V2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع[عدل]
- ^ Wang، Y؛ Guo, L؛ Cai, SP؛ Dai, M؛ Yang, Q؛ Yu, W؛ Yan, N؛ Zhou, X؛ Fu, J؛ Guo, X؛ Han, P؛ Wang, J؛ Liu, X (2012). "Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Mutations in CYP4V2 in a Pedigree with Retinitis Pigmentosa.". PLoS ONE. 7 (5): e33673. PMC 3365069
. PMID 22693542. doi:10.1371/journal.pone.0033673.
- ^ "Entrez Gene: CYP4V2 cytochrome P450, family 4, subfamily V, polypeptide 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- ^ Li A، Jiao X، Munier FL، Schorderet DF، Yao W، Iwata F، Hayakawa M، Kanai A، Shy Chen M، Alan Lewis R، Heckenlively J، Weleber RG، Traboulsi EI، Zhang Q، Xiao X، Kaiser-Kupfer M، Sergeev YV، Hejtmancik JF (Apr 2004). "Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2". Am J Hum Genet. 74 (5): 817–26. PMC 1181977. PMID 15042513. doi:10.1086/383228.
قراءة متعمقة[عدل]
- Jiao X، Munier FL، Iwata F، وآخرون. (2000). "Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35.". Am. J. Hum. Genet. 67 (5): 1309–13. PMC 1288572. PMID 11001583. doi:10.1016/S0002-9297(07)62960-7.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504.
- Wada Y، Itabashi T، Sato H، وآخرون. (2005). "Screening for mutations in CYP4V2 gene in Japanese patients with Bietti's crystalline corneoretinal dystrophy.". Am. J. Ophthalmol. 139 (5): 894–9. PMID 15860296. doi:10.1016/j.ajo.2004.11.065.
- Gekka T، Hayashi T، Takeuchi T، وآخرون. (2005). "CYP4V2 mutations in two Japanese patients with Bietti's crystalline dystrophy.". Ophthalmic Res. 37 (5): 262–9. PMID 16088246. doi:10.1159/000087214.
- Shan M، Dong B، Zhao X، وآخرون. (2006). "Novel mutations in the CYP4V2 gene associated with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy.". Mol. Vis. 11: 738–43. PMID 16179904.
- Lee KY، Koh AH، Aung T، وآخرون. (2005). "Characterization of Bietti crystalline dystrophy patients with CYP4V2 mutations.". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (10): 3812–6. PMID 16186368. doi:10.1167/iovs.05-0378.
- Jin ZB، Ito S، Saito Y، وآخرون. (2006). "Clinical and molecular findings in three Japanese patients with crystalline retinopathy.". Jpn. J. Ophthalmol. 50 (5): 426–31. PMID 17013694. doi:10.1007/s10384-006-0350-0.
- Nakamura M، Lin J، Nishiguchi K، وآخرون. (2007). "Bietti crystalline corneoretinal dystrophy associated with CYP4V2 gene mutations.". Adv. Exp. Med. Biol. 572: 49–53. PMID 17249554. doi:10.1007/0-387-32442-9_8.
- Lai TY، Ng TK، Tam PO، وآخرون. (2007). "Genotype phenotype analysis of Bietti's crystalline dystrophy in patients with CYP4V2 mutations.". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (11): 5212–20. PMID 17962476. doi:10.1167/iovs.07-0660.
|
| ||||||
