CYP4V2

CYP4V2
المعرفات
الأسماء المستعارة	CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608614 MGI: MGI:2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: 285440
رقم التصنيف الإنزيمي	1.14.14.79
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • ربط أيون فلزي • ربط أيون الحديد • oxidoreductase activity • heme binding • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • monooxygenase activity المكونات الخلوية • مكون تكاملي للغشاء • endoplasmic reticulum membrane • شبكة إندوبلازمية • غشاء العمليات الحيوية • response to stimulus • sterol metabolic process • oxidation-reduction process • fatty acid omega-oxidation • حاسة البصر • retinoid metabolic process • أيض الليبيدات المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	285440	102294
Ensembl	ENSG00000145476	n/a
يونيبروت	Q6ZWL3	Q9DBW0
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏XM_005262935، ‏XM_017008037 NM_207352، ‏XM_005262935، ‏XM_017008037	NM_133969
RefSeq (بروتين)	‏XP_005262992، ‏XP_016863526 NP_997235، ‏XP_005262992، ‏XP_016863526	NP_598730
الموقع (UCSC	n/a
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

CYP4V2‏ (Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYP4V2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Jiao X, Munier FL, Iwata F, et al. (2000). "Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35". Am. J. Hum. Genet. 67 (5): 1309–13. doi:10.1016/S0002-9297(07)62960-7. PMC 1288572. PMID 11001583.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Wada Y, Itabashi T, Sato H, et al. (2005). "Screening for mutations in CYP4V2 gene in Japanese patients with Bietti's crystalline corneoretinal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 139 (5): 894–9. doi:10.1016/j.ajo.2004.11.065. PMID 15860296.
• Gekka T, Hayashi T, Takeuchi T, et al. (2005). "CYP4V2 mutations in two Japanese patients with Bietti's crystalline dystrophy". Ophthalmic Res. 37 (5): 262–9. doi:10.1159/000087214. PMID 16088246.
• Shan M, Dong B, Zhao X, et al. (2006). "Novel mutations in the CYP4V2 gene associated with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy". Mol. Vis. 11: 738–43. PMID 16179904.
• Lee KY, Koh AH, Aung T, et al. (2005). "Characterization of Bietti crystalline dystrophy patients with CYP4V2 mutations". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (10): 3812–6. doi:10.1167/iovs.05-0378. PMID 16186368.
• Jin ZB, Ito S, Saito Y, et al. (2006). "Clinical and molecular findings in three Japanese patients with crystalline retinopathy". Jpn. J. Ophthalmol. 50 (5): 426–31. doi:10.1007/s10384-006-0350-0. PMID 17013694.
• Nakamura M, Lin J, Nishiguchi K, et al. (2007). "Bietti crystalline corneoretinal dystrophy associated with CYP4V2 gene mutations". Adv. Exp. Med. Biol. 572: 49–53. doi:10.1007/0-387-32442-9_8. PMID 17249554.
• Lai TY, Ng TK, Tam PO, et al. (2007). "Genotype phenotype analysis of Bietti's crystalline dystrophy in patients with CYP4V2 mutations". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (11): 5212–20. doi:10.1167/iovs.07-0660. PMID 17962476.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.