CC2D2A

CC2D2A
المعرفات
الأسماء المستعارة	CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612013 MGI: MGI:1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: 57545
أورثولوج
	Q9P2K1
	Q8CFW7
	‏NM_001080522، ‏NM_001164720، ‏NM_020785، ‏XM_011513872، ‏NM_001378615، ‏NM_001378617، ‏XM_047416010 XM_011513874، ‏NM_001080522، ‏NM_001164720، ‏NM_020785، ‏XM_011513872، ‏NM_001378615، ‏NM_001378617، ‏XM_047416010
	‏XM_006503934، ‏XM_006503936، ‏XM_006503938، ‏NM_001359903، ‏NM_001359904، ‏NM_001359905، ‏NM_001359906، ‏XM_030254387 NM_172274، ‏XM_006503934، ‏XM_006503936، ‏XM_006503938، ‏NM_001359903، ‏NM_001359904، ‏NM_001359905، ‏NM_001359906، ‏XM_030254387
	‏NP_001158192، ‏NP_065836، ‏XP_011512174، ‏XP_011512176، ‏NP_001365544، ‏NP_001365546 NP_001073991، ‏NP_001158192، ‏NP_065836، ‏XP_011512174، ‏XP_011512176، ‏NP_001365544، ‏NP_001365546
	‏XP_006503997، ‏XP_006503999، ‏XP_006504001، ‏NP_001346832، ‏NP_001346833، ‏NP_001346834، ‏NP_001346835، ‏XP_030110247، ‏XP_036020946، ‏XP_036020947، ‏XP_036020948، ‏XP_036020949، ‏XP_036020950، ‏XP_036020951، ‏XP_036020952 NP_758478، ‏XP_006503997، ‏XP_006503999، ‏XP_006504001، ‏NP_001346832، ‏NP_001346833، ‏NP_001346834، ‏NP_001346835، ‏XP_030110247، ‏XP_036020946، ‏XP_036020947، ‏XP_036020948، ‏XP_036020949، ‏XP_036020950، ‏XP_036020951، ‏XP_036020952
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CC2D2A‏ (Coiled-coil and C2 domain containing 2A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CC2D2A في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Tallila J، Jakkula E، Peltonen L، Salonen R، Kestilä M (يونيو 2008). "Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 6: 1361–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004. PMC:2427307. PMID:18513680.
^ Nagase T، Kikuno R، Ishikawa KI، Hirosawa M، Ohara O (فبراير 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 1: 65–73. DOI:10.1093/dnares/7.1.65. PMID:10718198.
^ "Entrez Gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Mougou-Zerelli S، Thomas S، Szenker E، وآخرون (2009). "CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 11: 1574–82. DOI:10.1002/humu.21116. PMC:2783384. PMID:19777577.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Noor A، Windpassinger C، Patel M، وآخرون (2008). "Addendum. CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 656. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.005. PMC:2674770. PMID:19068953.
Dick DM، Aliev F، Krueger RF، وآخرون (2010). "Genome-wide association study of conduct disorder symptomatology". Molecular Psychiatry. ج. 16 ع. 8: HASH(0x24d8b30). DOI:10.1038/mp.2010.73. PMC:3580835. PMID:20585324.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Noor A، Windpassinger C، Patel M، وآخرون (2008). "CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 4: 1011–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.021. PMC:2427291. PMID:18387594.
Doherty D، Parisi MA، Finn LS، وآخرون (2010). "Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)". J. Med. Genet. ج. 47 ع. 1: 8–21. DOI:10.1136/jmg.2009.067249. PMC:3501959. PMID:19574260.
Gorden NT، Arts HH، Parisi MA، وآخرون (2008). "CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 559–71. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.002. PMC:2668034. PMID:18950740.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid18513680-1] Tallila J، Jakkula E، Peltonen L، Salonen R، Kestilä M (يونيو 2008). "Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 6: 1361–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004. PMC:2427307. PMID:18513680.

[pmid10718198-2] Nagase T، Kikuno R، Ishikawa KI، Hirosawa M، Ohara O (فبراير 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 1: 65–73. DOI:10.1093/dnares/7.1.65. PMID:10718198.

[entrez-3] "Entrez Gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612013
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000674945 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2240338