WFS1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
WFS1
المعرفات
الأسماء المستعارة WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606201 MGI: MGI:1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: 7466
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE WFS1 202908 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7466 22393
Ensembl ENSG00000109501 ENSMUSG00000039474
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001145853، ‏XM_017008586 NM_006005، ‏NM_001145853، ‏XM_017008586

NM_011716

RefSeq (بروتين)

‏NP_005996، ‏XP_016864075 NP_001139325، ‏NP_005996، ‏XP_016864075

NP_035846

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 36.97 – 36.99 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

WFS1‏ (Wolframin ER transmembrane glycoprotein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WFS1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Polymeropoulos MH، Swift RG، Swift M (Jan 1995). "Linkage of the gene for Wolfram syndrome to markers on the short arm of chromosome 4". Nat Genet. 8 (1): 95–7. PMID 7987399. doi:10.1038/ng0994-95. 
  2. ^ "Entrez Gene: WFS1 Wolfram syndrome 1 (wolframin)". 
  3. ^ Inoue H، Tanizawa Y، Wasson J، Behn P، Kalidas K، Bernal-Mizrachi E، Mueckler M، Marshall H، Donis-Keller H، Crock P، Rogers D، Mikuni M، Kumashiro H، Higashi K، Sobue G، Oka Y، Permutt MA (Oct 1998). "A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome)". Nat Genet. 20 (2): 143–8. PMID 9771706. doi:10.1038/2441. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Khanim F، Kirk J، Latif F، Barrett TG (2001). "WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases.". Hum. Mutat. 17 (5): 357–67. PMID 11317350. doi:10.1002/humu.1110. 
  • Cryns K، Sivakumaran TA، Van den Ouweland JM، وآخرون. (2004). "Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease.". Hum. Mutat. 22 (4): 275–87. PMID 12955714. doi:10.1002/humu.10258. 
  • McHugh RK، Friedman RA (2006). "Genetics of hearing loss: Allelism and modifier genes produce a phenotypic continuum.". The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology. 288 (4): 370–81. PMID 16550584. doi:10.1002/ar.a.20297. 
  • Lesperance MM، Hall JW، Bess FH، وآخرون. (1996). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3.". Hum. Mol. Genet. 4 (10): 1967–72. PMID 8595423. doi:10.1093/hmg/4.10.1967. 
  • Strom TM، Hörtnagel K، Hofmann S، وآخرون. (1999). "Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein.". Hum. Mol. Genet. 7 (13): 2021–8. PMID 9817917. doi:10.1093/hmg/7.13.2021. 
  • Van Camp G، Kunst H، Flothmann K، وآخرون. (1999). "A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome 4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus.". J. Med. Genet. 36 (7): 532–6. PMC 1734405Freely accessible. PMID 10424813. doi:10.1136/jmg.36.7.532. 
  • Hardy C، Khanim F، Torres R، وآخرون. (1999). "Clinical and molecular genetic analysis of 19 Wolfram syndrome kindreds demonstrating a wide spectrum of mutations in WFS1.". Am. J. Hum. Genet. 65 (5): 1279–90. PMC 1288280Freely accessible. PMID 10521293. doi:10.1086/302609. 
  • Furlong RA، Ho LW، Rubinsztein JS، وآخرون. (2000). "A rare coding variant within the wolframin gene in bipolar and unipolar affective disorder cases.". Neurosci. Lett. 277 (2): 123–6. PMID 10624825. doi:10.1016/S0304-3940(99)00865-4. 
  • Awata T، Inoue K، Kurihara S، وآخرون. (2000). "Missense variations of the gene responsible for Wolfram syndrome (WFS1/wolframin) in Japanese: possible contribution of the Arg456His mutation to type 1 diabetes as a nonautoimmune genetic basis.". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (2): 612–6. PMID 10679252. doi:10.1006/bbrc.2000.2169. 
  • Ohtsuki T، Ishiguro H، Yoshikawa T، Arinami T (2000). "WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder.". Journal of Affective Disorders. 58 (1): 11–7. PMID 10760554. doi:10.1016/S0165-0327(99)00099-3. 
  • Gómez-Zaera M، Strom TM، Rodríguez B، وآخرون. (2001). "Presence of a major WFS1 mutation in Spanish Wolfram syndrome pedigrees.". Mol. Genet. Metab. 72 (1): 72–81. PMID 11161832. doi:10.1006/mgme.2000.3107. 
  • Kaytor EN، Zhu JL، Pao CI، Phillips LS (2001). "Physiological concentrations of insulin promote binding of nuclear proteins to the insulin-like growth factor I gene.". Endocrinology. 142 (3): 1041–9. PMID 11181517. doi:10.1210/en.142.3.1041. 
  • Takeda K، Inoue H، Tanizawa Y، وآخرون. (2001). "WFS1 (Wolfram syndrome 1) gene product: predominant subcellular localization to endoplasmic reticulum in cultured cells and neuronal expression in rat brain.". Hum. Mol. Genet. 10 (5): 477–84. PMID 11181571. doi:10.1093/hmg/10.5.477. 
  • Tessa A، Carbone I، Matteoli MC، وآخرون. (2001). "Identification of novel WFS1 mutations in Italian children with Wolfram syndrome.". Hum. Mutat. 17 (4): 348–9. PMID 11295831. doi:10.1002/humu.32. 
  • Bespalova IN، Van Camp G، Bom SJ، وآخرون. (2002). "Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss.". Hum. Mol. Genet. 10 (22): 2501–8. PMID 11709537. doi:10.1093/hmg/10.22.2501. 
  • Young TL، Ives E، Lynch E، وآخرون. (2002). "Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1.". Hum. Mol. Genet. 10 (22): 2509–14. PMID 11709538. doi:10.1093/hmg/10.22.2509. 
  • Crawford J، Zielinski MA، Fisher LJ، وآخرون. (2002). "Is there a relationship between Wolfram syndrome carrier status and suicide?". Am. J. Med. Genet. 114 (3): 343–6. PMID 11920861. doi:10.1002/ajmg.10256. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.