رنح نخاعي مخيخي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Spinocerebellar ataxia
المخيخ (باللون الأزرق) في الدماغ البشري
المخيخ (باللون الأزرق) في الدماغ البشري

معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع ضمور الدماغ،  ومرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (بالإنجليزية: Spinocerebellar ataxai) هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.[1][2][3]

نسبة التواجد[عدل]

يوجد هذا المرض بنسبة واحد إلى اثنين في كل مئة ألف شخص.

أعراض الإصابة[عدل]

أهم أعراض الإصابة:

  • اختلال التوازن عند المشي أو مايعرف بالترنح مما يؤدي إلى كثرة السقوط ومع تقدم المرض يحتاج المريض إلى استخدام الكرسي المتحرك ومن ثم فقد الحركة كليا ويصبح المريض طريح الفراش.
  • انعدام تناسق الحركات العضلية للذراعين مما يؤدي إلى صعوبة الكتابة ومن ثم فقدها كليا.
  • إصابة العينين ببطء الحركة ممايؤدي إلى عدم القدرة على تقدير المسافات.
  • بعض المرضى يصابون بالتشنج وتعتبر من الأعراض المبكرة للضمور.

وتزداد الأعراض سوءاً مع تقدم المرض مثل:

وهناك أمراض مصاحبة مثل:

الفحوصات اللازمة[عدل]

يجب القيام بتحاليل وراثية للمريض وأسرته وذلك عن طريق أخذ عينة من الدم والكشف عن الخريطة الجينية كما يجب معرفة مدى احتمالية إصابة فرد آخر من الأجيال القادمة بنفس المرض.

طرق العلاج[عدل]

حتى الآن لايوجد علاج لضمور المخيخ والحبل الشوكي ولكن هناك علاجات لتخفيف الأعراض وليس لعلاج المرض نفسه مثل:

  • بوسبيرون (buspiron):يقوم بتهدئة الأعصاب وتحسين القدرة على المشي.
  • بريميدون (primidon):تقليل الحركات اللاإرادية.

وهناك مجموعة من الأجهزة التي تساعد المريض الاعتماد على نفسه في القيام بالمهمات اليومية، مثل:العكاز والكرسي المتحرك في حالة عدم القدرة على المشي، وهناك أجهزة تساعد على الكتابة وتناول الطعام والقيام بالعناية الشخصية في حالة عطوب اليد والذراع، وهناك أجهزة للتواصل مع الناس في حالة فقد القدرة على الكلام، وكذلك العلاج البدني مما يساعد على تقوية العضلات.

روابط خارجية[عدل]

  • Bird، Thomas D (23 January 2014). Hereditary Ataxia Overview. PMID 20301317. NBK1138.  In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR؛ وآخرون.، المحررون (1993). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 
  • Moreira، Maria-Ceu؛ Koenig، Michel (December 8, 2011). Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2. PMID 20301333. NBK1154.  In GeneReviews
  • Pulst، Stefan-M (1 March 2012). Spinocerebellar Ataxia Type 13. PMID 20301404. NBK1225.  In GeneReviews
  • Brussino، Alessandro؛ Brusco، Alfredo؛ Dürr، Alexandra (7 February 2013). Spinocerebellar Ataxia Type 28. PMID 21595125. NBK54582.  In GeneReviews
  • الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1; SCAR1 -606002
  • الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) Senataxin; SETX -608465
الاسم الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت موقع الأمراض النادرة أخرى
فقر الدم، الرنح النخاعي المخيخي المنشأ حديدي الأرومات، متلازمة ديتر 301310 Disease ID 668 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
رنح فريدريخ أو رنح فريدريتش، الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 229300 Disease ID 6468 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
رنح نخاعي مخيخي المنشأ طفولي البدء (يبدأ منذ الطفولة) 605361 Disease ID 4062 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 1 164400 Disease ID 4071 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 2 183090 Disease ID 4072 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 3، مرض ماكادو-جوسيب 109150 Disease ID 6801 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة machado_joseph/detail_machado_joseph.htm at NINDS
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 4 600223 Disease ID 9970 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 5 600224 Disease ID 4953 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 7 164500 Disease ID 4955 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 8 603680 Disease ID 4956 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 13 605259 Disease ID 9611 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 18 607458 Disease ID 9976 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 19 607346 Disease ID 9969 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 20 608687 Disease ID 9997 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 21 607454 Disease ID 9999 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 23 610245 Disease ID 9950 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 25 608703 Disease ID 9996 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 26 609306 Disease ID 9995 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 28 610246 Disease ID 9951 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 30 117360 Disease ID 9975 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، صمم، ضمور عضلي 271245 Disease ID 4957 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 1 606002 Disease ID 4949 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 3 271250 Disease ID 9971 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 4 607317 Disease ID 4952 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 5 606937 Disease ID 9977 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 6 608029 Disease ID 4954 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي، بالإضافة لاعتلال عصبي في محور العصبون 607250 Disease ID 10000 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 2، خلل مرتبط بالكروموسوم إكس 302600 Disease ID 9978 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 3 ، خلل مرتبط بالكروموسوم إكس 301790 Disease ID 9981 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 4، خلل مرتبط بالكروموسوم إكس 301840 Disease ID 9980 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة

مراجع[عدل]

  1. ^ "SCA2 information sheet from www.ataxia.org" (PDF). مؤرشف من الأصل (PDF) في 03 مارس 2016. 
  2. ^ Veritas، Gene (17 August 2013). "RNA Interference for Treating Huntington's Disease: An Interview with Dr. Beverly Davidson". Vimeo. مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2017. 
  3. ^ Rossi، M؛ Perez-Lloret، S؛ Doldan، L؛ Cerquetti، D؛ Balej، J؛ Millar Vernetti، P؛ Hawkes، H؛ Cammarota، A؛ Merello، M (2014). "Autosomal dominant cerebellar ataxias: A systematic review of clinical features". European Journal of Neurology. 21 (4): 607–15. PMID 24765663. doi:10.1111/ene.12350.