FA2H

FA2H
المعرفات
الأسماء المستعارة	FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611026 MGI: MGI:2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: 79152
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • ربط أيون الحديد • ربط أيون فلزي • heme binding • oxidoreductase activity • fatty acid alpha-hydroxylase activity المكونات الخلوية • مكون تكاملي للغشاء • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • غشاء • intracellular membrane-bounded organelle • شبكة إندوبلازمية العمليات الحيوية • central nervous system myelin maintenance • lipid modification • peripheral nervous system myelin maintenance • أيض الليبيدات • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid metabolic process • fatty acid biosynthetic process • regulation of cell proliferation • regulation of hair cycle • sebaceous gland cell differentiation • oxidation-reduction process • lipid biosynthetic process • glucosylceramide biosynthetic process • galactosylceramide biosynthetic process • plasma membrane raft organization • ceramide biosynthetic process • establishment of skin barrier المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	79152	338521
Ensembl	ENSG00000103089	ENSMUSG00000033579
يونيبروت	Q7L5A8 J3QS89	Q5MPP0
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_024306، ‏XM_011523317 XM_011523319، ‏NM_024306، ‏XM_011523317	NM_178086
RefSeq (بروتين)	‏XP_011521619، ‏XP_011521621 NP_077282، ‏XP_011521619، ‏XP_011521621	NP_835187
الموقع (UCSC	n/a	Chr 8: 111.35 – 111.39 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

FA2H‏ (Fatty acid 2-hydroxylase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FA2H في الإنسان.<ref name="entrez">

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Alderson NL, Rembiesa BM, Walla MD, Bielawska A, Bielawski J, Hama H (November 2004). "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase". The Journal of Biological Chemistry. 279 (47): 48562–8. doi:10.1074/jbc.M406649200. PMID 15337768.
• Uchida Y, Hama H, Alderson NL, Douangpanya S, Wang Y, Crumrine DA, Elias PM, Holleran WM (May 2007). "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation". The Journal of Biological Chemistry. 282 (18): 13211–9. doi:10.1074/jbc.M611562200. PMID 17355976.
• Dick KJ, Al-Mjeni R, Baskir W, Koul R, Simpson MA, Patton MA, Raeburn S, Crosby AH (July 2008). "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23". Neurology. 71 (4): 248–52. doi:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID 18463364.
• Edvardson S, Hama H, Shaag A, Gomori JM, Berger I, Soffer D, Korman SH, Taustein I, Saada A, Elpeleg O (November 2008). "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia". American Journal of Human Genetics. 83 (5): 643–8. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.010. PMC 2668027. PMID 19068277.
• Wheeler HE, Metter EJ, Tanaka T, Absher D, Higgins J, Zahn JM, Wilhelmy J, Davis RW, Singleton A, Myers RM, Ferrucci L, Kim SK (October 2009). Gibson G (المحرر). "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genetics. 5 (10): e1000685. doi:10.1371/journal.pgen.1000685. PMC 2752811. PMID 19834535.
• Dastani Z, Pajukanta P, Marcil M, Rudzicz N, Ruel I, Bailey SD, Lee JC, Lemire M, Faith J, Platko J, Rioux J, Hudson TJ, Gaudet D, Engert JC, Genest J (March 2010). "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 342–7. doi:10.1038/ejhg.2009.157. PMC 2824775. PMID 19844255.
• Dick KJ, Eckhardt M, Paisán-Ruiz C, Alshehhi AA, Proukakis C, Sibtain NA, Maier H, Sharifi R, Patton MA, Bashir W, Koul R, Raeburn S, Gieselmann V, Houlden H, Crosby AH (April 2010). "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)". Human Mutation. 31 (4): E1251-60. doi:10.1002/humu.21205. PMID 20104589.
• Dan P, Edvardson S, Bielawski J, Hama H, Saada A (May 2011). "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase". Lipids in Health and Disease. 10: 84. doi:10.1186/1476-511X-10-84. PMC 3107802. PMID 21599921.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.