FA2H
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
FA2H (Fatty acid 2-hydroxylase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FA2H في الإنسان.[1][2][3]<ref name="entrez">
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ^ "معلومات عن FA2H على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 15 سبتمبر 2011.
- ^ "معلومات عن FA2H على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- ^ "معلومات عن FA2H على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
قراءة متعمقة[عدل]
- Alderson NL، Rembiesa BM، Walla MD، Bielawska A، Bielawski J، Hama H (November 2004). "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase". The Journal of Biological Chemistry. 279 (47): 48562–8. PMID 15337768. doi:10.1074/jbc.M406649200.
- Uchida Y، Hama H، Alderson NL، Douangpanya S، Wang Y، Crumrine DA، Elias PM، Holleran WM (May 2007). "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation". The Journal of Biological Chemistry. 282 (18): 13211–9. PMID 17355976. doi:10.1074/jbc.M611562200.
- Dick KJ، Al-Mjeni R، Baskir W، Koul R، Simpson MA، Patton MA، Raeburn S، Crosby AH (July 2008). "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23". Neurology. 71 (4): 248–52. PMID 18463364. doi:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a.
- Edvardson S، Hama H، Shaag A، Gomori JM، Berger I، Soffer D، Korman SH، Taustein I، Saada A، Elpeleg O (November 2008). "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia". American Journal of Human Genetics. 83 (5): 643–8. PMC 2668027
. PMID 19068277. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.010.
- Wheeler HE، Metter EJ، Tanaka T، Absher D، Higgins J، Zahn JM، Wilhelmy J، Davis RW، Singleton A، Myers RM، Ferrucci L، Kim SK (October 2009). المحرر: Gibson G. "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genetics. 5 (10): e1000685. PMC 2752811
. PMID 19834535. doi:10.1371/journal.pgen.1000685.
- Dastani Z، Pajukanta P، Marcil M، Rudzicz N، Ruel I، Bailey SD، Lee JC، Lemire M، Faith J، Platko J، Rioux J، Hudson TJ، Gaudet D، Engert JC، Genest J (March 2010). "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 342–7. PMC 2824775
. PMID 19844255. doi:10.1038/ejhg.2009.157.
- Dick KJ، Eckhardt M، Paisán-Ruiz C، Alshehhi AA، Proukakis C، Sibtain NA، Maier H، Sharifi R، Patton MA، Bashir W، Koul R، Raeburn S، Gieselmann V، Houlden H، Crosby AH (April 2010). "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)". Human Mutation. 31 (4): E1251–60. PMID 20104589. doi:10.1002/humu.21205.
- Dan P، Edvardson S، Bielawski J، Hama H، Saada A (May 2011). "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase". Lipids in Health and Disease. 10: 84. PMC 3107802
. PMID 21599921. doi:10.1186/1476-511X-10-84.
|
|