PLEKHG4

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
PLEKHG4
المعرفات
الأسماء المستعارة PLEKHG4, ARHGEF44, PRTPHN1, SCA4, pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609526 MGI: MGI:2142544 HomoloGene: 18516 GeneCards: 25894
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25894 102075
Ensembl ENSG00000196155 ENSMUSG00000014782
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001129727، ‏NM_001129728، ‏NM_001129729، ‏NM_001129731، ‏NM_015432، ‏XM_011522985، ‏XM_011522986، ‏XM_011522987، ‏XM_011522988 XR_933268، ‏NM_001129727، ‏NM_001129728، ‏NM_001129729، ‏NM_001129731، ‏NM_015432، ‏XM_011522985، ‏XM_011522986، ‏XM_011522987، ‏XM_011522988

‏NM_175321، ‏XM_006530522، ‏XM_006530523، ‏XM_006530526، ‏XM_006530527، ‏XM_011248253، ‏XM_017312497، ‏XM_017312499، ‏XR_001778384، ‏NM_001364406 NM_001081333، ‏NM_175321، ‏XM_006530522، ‏XM_006530523، ‏XM_006530526، ‏XM_006530527، ‏XM_011248253، ‏XM_017312497، ‏XM_017312499، ‏XR_001778384، ‏NM_001364406

RefSeq (بروتين)

‏NP_001123200، ‏NP_001123201، ‏NP_001123203، ‏XP_011521287، ‏XP_011521288، ‏XP_011521289، ‏XP_011521290 NP_001123199، ‏NP_001123200، ‏NP_001123201، ‏NP_001123203، ‏XP_011521287، ‏XP_011521288، ‏XP_011521289، ‏XP_011521290

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 105.37 – 105.38 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PLEKHG4‏ (Pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHG4 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Ishikawa K، Toru S، Tsunemi T، Li M، Kobayashi K، Yokota T، Amino T، Owada K، Fujigasaki H، Sakamoto M، Tomimitsu H، Takashima M، Kumagai J، Noguchi Y، Kawashima Y، Ohkoshi N، Ishida G، Gomyoda M، Yoshida M، Hashizume Y، Saito Y، Murayama S، Yamanouchi H، Mizutani T، Kondo I، Toda T، Mizusawa H (Jul 2005). "An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains". Am J Hum Genet. 77 (2): 280–96. PMC 1224530Freely accessible. PMID 16001362. doi:10.1086/432518. 
  2. ^ Wieczorek S، Arning L، Alheite I، Epplen JT (Apr 2006). "Mutations of the puratrophin-1 (PLEKHG4) gene on chromosome 16q22.1 are not a common genetic cause of cerebellar ataxia in a European population". J Hum Genet. 51 (4): 363–7. PMID 16491300. doi:10.1007/s10038-006-0372-y. 
  3. ^ "Entrez Gene: PLEKHG4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.