المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر، أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.

ZNF469

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Question book-new.svg
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2019)
ZNF469
المعرفات
الأسماء المستعارة ZNF469, BCS, BCS1, zinc finger protein 469
معرفات خارجية MGI: MGI:2684868 HomoloGene: 18937 GeneCards: 84627
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 84627 195209
Ensembl ENSG00000225614 n/a
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_017023784، ‏XM_017023785، ‏NM_001367624 NM_001127464، ‏XM_017023784، ‏XM_017023785، ‏NM_001367624

‏XM_006531558، ‏XM_011248576، ‏NM_001362883 XM_006531557، ‏XM_006531558، ‏XM_011248576، ‏NM_001362883

RefSeq (بروتين)

‏XP_016879273، ‏XP_016879274، ‏NP_001354553 NP_001120936، ‏XP_016879273، ‏XP_016879274، ‏NP_001354553

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

ZNF469‏ (Zinc finger protein 469) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF469 في الإنسان.<ref name="entrez">

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

قراءة متعمقة[عدل]

  • Vitart V، Bencić G، Hayward C، Skunca Herman J، Huffman J، Campbell S، Bućan K، Navarro P، Gunjaca G، Marin J، Zgaga L، Kolcić I، Polasek O، Kirin M، Hastie ND، Wilson JF، Rudan I، Campbell H، Vatavuk Z، Fleck B، Wright A (2010). "New loci associated with central cornea thickness include COL5A1, AKAP13 and AVGR8". Hum. Mol. Genet. 19 (21): 4304–11. PMID 20719862. doi:10.1093/hmg/ddq349. 
  • Christensen AE، Knappskog PM، Midtbø M، Gjesdal CG، Mengel-From J، Morling N، Rødahl E، Boman H (2010). "Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 51 (1): 47–52. PMID 19661234. doi:10.1167/iovs.09-4251. 
  • Lu Y، Dimasi DP، Hysi PG، Hewitt AW، Burdon KP، Toh T، Ruddle JB، Li YJ، Mitchell P، Healey PR، Montgomery GW، Hansell N، Spector TD، Martin NG، Young TL، Hammond CJ، Macgregor S، Craig JE، Mackey DA (2010). "Common genetic variants near the Brittle Cornea Syndrome locus ZNF469 influence the blinding disease risk factor central corneal thickness". PLoS Genet. 6 (5): e1000947. PMC 2869325Freely accessible. PMID 20485516. doi:10.1371/journal.pgen.1000947. 
  • Burkitt Wright EM، Spencer HL، Daly SB، Manson FD، Zeef LA، Urquhart J، Zoppi N، Bonshek R، Tosounidis I، Mohan M، Madden C، Dodds A، Chandler KE، Banka S، Au L، Clayton-Smith J، Khan N، Biesecker LG، Wilson M، Rohrbach M، Colombi M، Giunta C، Black GC (2011). "Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance". Am. J. Hum. Genet. 88 (6): 767–77. PMC 3113239Freely accessible. PMID 21664999. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.007. 
  • Khan AO، Aldahmesh MA، Alkuraya FS (2012). "Brittle cornea without clinically-evident extraocular findings in an adult harboring a novel homozygous ZNF469 mutation". Ophthalmic Genet. 33 (4): 257–9. PMID 22486320. doi:10.3109/13816810.2012.670362. 
  • Abu A، Frydman M، Marek D، Pras E، Nir U، Reznik-Wolf H، Pras E (2008). "Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome". Am. J. Hum. Genet. 82 (5): 1217–22. PMC 2427192Freely accessible. PMID 18452888. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.001. 
  • Hoehn R، Zeller T، Verhoeven VJ، Grus F، Adler M، Wolfs RC، Uitterlinden AG، Castagne R، Schillert A، Klaver CC، Pfeiffer N، Mirshahi A (2012). "Population-based meta-analysis in Caucasians confirms association with COL5A1 and ZNF469 but not COL8A2 with central corneal thickness". Hum. Genet. 131 (11): 1783–93. PMID 22814818. doi:10.1007/s00439-012-1201-3. 
  • Khan AO، Aldahmesh MA، Mohamed JN، Alkuraya FS (2010). "Blue sclera with and without corneal fragility (brittle cornea syndrome) in a consanguineous family harboring ZNF469 mutation (p.E1392X)". Arch. Ophthalmol. 128 (10): 1376–9. PMID 20938016. doi:10.1001/archophthalmol.2010.238. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.