TBX6

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
TBX6
المعرفات
الأسماء المستعارة TBX6, SCDO5, T-box 6, T-box transcription factor 6
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602427 MGI: MGI:102539 HomoloGene: 3389 GeneCards: 6911
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6911 21389
Ensembl ENSG00000149922 ENSMUSG00000030699
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_004608، ‏NM_080758، ‏XM_005255523، ‏XM_011545926، ‏XM_017023614 XR_950840، ‏NM_004608، ‏NM_080758، ‏XM_005255523، ‏XM_011545926، ‏XM_017023614

NM_011538

RefSeq (بروتين)

‏XP_005255580، ‏XP_011544228، ‏XP_016879103 NP_004599، ‏XP_005255580، ‏XP_011544228، ‏XP_016879103

NP_035668

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 126.78 – 126.79 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TBX6‏ (T-box 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBX6 في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: T-box 6". مؤرشف من الأصل في 27 مايو 2016. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Farin HF، Bussen M، Schmidt MK، Singh MK، Schuster-Gossler K، Kispert A (Aug 2007). "Transcriptional repression by the T-box proteins Tbx18 and Tbx15 depends on Groucho corepressors". The Journal of Biological Chemistry. 282 (35): 25748–59. PMID 17584735. doi:10.1074/jbc.M703724200. 
  • Sandbacka M، Laivuori H، Freitas É، Halttunen M، Jokimaa V، Morin-Papunen L، Rosenberg C، Aittomäki K (2013). "TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 125. PMC 3847609Freely accessible. PMID 23954021. doi:10.1186/1750-1172-8-125. 
  • Yi CH، Terrett JA، Li QY، Ellington K، Packham EA، Armstrong-Buisseret L، McClure P، Slingsby T، Brook JD (Jan 1999). "Identification, mapping, and phylogenomic analysis of four new human members of the T-box gene family: EOMES, TBX6, TBX18, and TBX19". Genomics. 55 (1): 10–20. PMID 9888994. doi:10.1006/geno.1998.5632. 
  • Papapetrou C، Putt W، Fox M، Edwards YH (Jan 1999). "The human TBX6 gene: cloning and assignment to chromosome 16p11.2". Genomics. 55 (2): 238–41. PMID 9933572. doi:10.1006/geno.1998.5646. 
  • Fei Q، Wu Z، Wang H، Zhou X، Wang N، Ding Y، Wang Y، Qiu G (Apr 2010). "The association analysis of TBX6 polymorphism with susceptibility to congenital scoliosis in a Chinese Han population". Spine. 35 (9): 983–8. PMID 20228709. doi:10.1097/BRS.0b013e3181bc963c. 
  • Sparrow DB، McInerney-Leo A، Gucev ZS، Gardiner B، Marshall M، Leo PJ، Chapman DL، Tasic V، Shishko A، Brown MA، Duncan EL، Dunwoodie SL (Apr 2013). "Autosomal dominant spondylocostal dysostosis is caused by mutation in TBX6". Human Molecular Genetics. 22 (8): 1625–31. PMID 23335591. doi:10.1093/hmg/ddt012. 
  • Ghebranious N، Blank RD، Raggio CL، Staubli J، McPherson E، Ivacic L، Rasmussen K، Jacobsen FS، Faciszewski T، Burmester JK، Pauli RM، Boachie-Adjei O، Glurich I، Giampietro PF (Oct 2008). "A missense T (Brachyury) mutation contributes to vertebral malformations". Journal of Bone and Mineral Research. 23 (10): 1576–83. PMID 18466071. doi:10.1359/jbmr.080503. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.