بيلة هوموسيستينية

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
بيلة هوموسيستينية
الخاصية الكيميائية لبيلة هوموسيستينية
الخاصية الكيميائية لبيلة هوموسيستينية

من أنواع اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E72.1
ت.د.أ.-9 270.4
وراثة مندلية بشرية 236200
ق.ب.الأمراض 5991
مدلاين بلس 001199
إي ميديسين derm/708
ن.ف.م.ط. D006712
مراجعات الجين

بيلة هوموسيستينية (بالإنجليزية: Homocystinuria)، وتسمى أيضا باسم سيستاتيونين نقص سينسيز بيتا ، [1] .هو مرض استقلابي وراثي ،في التمثيل الغذائي للحمض الأميني ميثيونين ، وهو موروث مقهور ، اي ان الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين حتى تتأثر جيناته بالمرض.

الأسباب[عدل]

سبب الاصابة بهذا المرض ،هو خلل جيني يؤدي لتواجد كميات كبيرة من المادة المسماة هوموسيستين في الدم والبول؛ تؤدي في العادة لتشوهات هيكلية.

الاعراض[عدل]

ارتفاع الأقواس - قدم. غارق - صدر. حمرة في الوجه - الخدود. نوبات. تشويه - صدر. التخلف العقلي. شذوذ في العظم. مشاكل في الرؤية. ركاكة - أصابع. الإفراط في سيلان اللعاب. تشويه فيالعمود الفقري. تخلف عقلي .[2]. أطرافه طويلة (عنكبية الأصابع). قدم عالية مقوسة (قدم جوفاء). تدق الركبتين (أروح ركبة). صدر جؤجؤي Pectus excavatum شذوذ العين [3] . قصر النظر . ضمور العصب البصري. انفصال الشبكية [4]. أمراض الأوعية الدموية

العلاج[عدل]

لم يتم اكتشاف أي علاج محدد لبيلة هوموسيستينية حتى الان ، ولكن يتم التعامل مع العديد من الأشخاص الذين يستخدمون جرعات عالية من فيتامين B 6 (المعروف أيضا باسم البيريدوكسين).[5] يعتبر قليلا الاستجابة أقل من 50٪ لهذا العلاج .ويحتاج المرضى إلى تناول مكملات الفيتامين B 6 طيلية بقية حياتهم. أما أولئك الذين لا تستجيب انخفاض الميثيونين في مكونات النظام الغذائي الذين يتبعوه ، فمعظم يحتاجون إلى العلاج مع (تريمثيلجليكينtrimethylglycine) .و الجرعة العادية من حمض الفوليك تكملة وضياف لها أحيانا السيستين.

يستخدم البيتين (N، N، N-trimethylglycine) للحد من تركيزات الحمض الاميني عن طريق تشجيع تحويل الحمض الاميني ميثيونين والعودة إلى الجسم.

نظام غذائي[عدل]

ينصح في هذه حالات هذا المرض ،أن يتبع المريض حمية غذائية .تحتوي على اغذية منخفظة البروتينات الغذائية لهذا الاضطراب، الأمر الذي يتطلب تناول المنتجات الغذائية المنخفضة في أنواع معينة من الأحماض الأمينية (مثل الميثيونين).

المراجع[عدل]

  1. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 236200
  2. ^ Maillot F, Kraus JP, Lee PJ (2008). "Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report". J Med Case Reports. 2 (1): 113. PMC 2377250Freely accessible. PMID 18423051. doi:10.1186/1752-1947-2-113. 
  3. ^ Peter Nicholas Robinson؛ Maurice Godfrey (2004). Marfan syndrome: a primer for clinicians and scientists. Springer. صفحات 5–. ISBN 978-0-306-48238-0. اطلع عليه بتاريخ 12 April 2010. 
  4. ^ Goldman، Lee (2011). Goldman's Cecil Medicine (الطبعة 24th). Philadelphia: Elsevier Saunders. صفحة 1362. ISBN 1437727883. 
  5. ^ Bakker، R. C.؛ Brandjes، D. P. (Jun 1997). "Hyperhomocysteinaemia and associated disease". Pharmacy world & science : PWS. 19 (3): 126–132. PMID 9259028. doi:10.1023/A:1008634632501. 

وصلات خارجية[عدل]