ABCB4

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
ABCB4
المعرفات
الأسماء المستعارة ABCB4, ABC21, GBD1, ICP3, MDR2, MDR2/3, MDR3, PFIC-3, PGY3, ATP binding cassette subfamily B member 4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 171060 MGI: MGI:97569 HomoloGene: 136368 GeneCards: 5244
رقم التصنيف الإنزيمي 7.6.2.2
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE ABCB4 207819 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5244 18670
Ensembl ENSG00000005471 ENSMUSG00000042476
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_018849، ‏NM_018850، ‏XM_011516308، ‏XM_011516309، ‏XM_011516310، ‏XM_011516311، ‏XM_011516312، ‏XM_011516313، ‏XM_011516315، ‏XM_017012323، ‏XR_001744809، ‏XR_001744810 NM_000443، ‏NM_018849، ‏NM_018850، ‏XM_011516308، ‏XM_011516309، ‏XM_011516310، ‏XM_011516311، ‏XM_011516312، ‏XM_011516313، ‏XM_011516315، ‏XM_017012323، ‏XR_001744809، ‏XR_001744810

‏XM_006503551، ‏XM_006503552، ‏XM_006503553، ‏XM_006503554 NM_008830، ‏XM_006503551، ‏XM_006503552، ‏XM_006503553، ‏XM_006503554

RefSeq (بروتين)

‏NP_061337، ‏NP_061338، ‏XP_011514610، ‏XP_011514611، ‏XP_011514612، ‏XP_011514613، ‏XP_011514614، ‏XP_011514615، ‏XP_011514617، ‏XP_016867812 NP_000434، ‏NP_061337، ‏NP_061338، ‏XP_011514610، ‏XP_011514611، ‏XP_011514612، ‏XP_011514613، ‏XP_011514614، ‏XP_011514615، ‏XP_011514617، ‏XP_016867812

‏XP_006503614، ‏XP_006503615، ‏XP_006503616، ‏XP_006503617 NP_032856، ‏XP_006503614، ‏XP_006503615، ‏XP_006503616، ‏XP_006503617

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 8.89 – 8.96 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

ABCB4‏ (ATP binding cassette subfamily B member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ABCB4 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: ABCB4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4". مؤرشف من الأصل في 12 يناير 2010. 
  2. ^ Van der Bliek AM، Baas F، Ten Houte de Lange T، Kooiman PM، Van der Velde-Koerts T، Borst P (Mar 1988). "The human mdr3 gene encodes a novel P-glycoprotein homologue and gives rise to alternatively spliced mRNAs in liver". The EMBO Journal. 6 (11): 3325–31. PMC 553787Freely accessible. PMID 2892668. 
  3. ^ Rosmorduc O، Hermelin B، Poupon R (Apr 2001). "MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis". Gastroenterology. 120 (6): 1459–67. PMID 11313316. doi:10.1053/gast.2001.23947. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Rosmorduc O، Poupon R (2007). "Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene.". Orphanet journal of rare diseases. 2: 29. PMC 1910597Freely accessible. PMID 17562004. doi:10.1186/1750-1172-2-29. 
  • Mbongo-Kama E، Harnois F، Mennecier D، وآخرون. (2007). "MDR3 mutations associated with intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis: an update.". Annals of Hepatology. 6 (3): 143–9. PMID 17786139. 
  • Lincke CR، Smit JJ، van der Velde-Koerts T، Borst P (1991). "Structure of the human MDR3 gene and physical mapping of the human MDR locus.". J. Biol. Chem. 266 (8): 5303–10. PMID 2002063. 
  • van der Bliek AM، Kooiman PM، Schneider C، Borst P (1989). "Sequence of mdr3 cDNA encoding a human P-glycoprotein.". Gene. 71 (2): 401–11. PMID 2906314. doi:10.1016/0378-1119(88)90057-1. 
  • Callen DF، Baker E، Simmers RN، وآخرون. (1987). "Localization of the human multiple drug resistance gene, MDR1, to 7q21.1.". Hum. Genet. 77 (2): 142–4. PMID 3477522. doi:10.1007/BF00272381. 
  • Smit JJ، Schinkel AH، Mol CA، وآخرون. (1994). "Tissue distribution of the human MDR3 P-glycoprotein.". Lab. Invest. 71 (5): 638–49. PMID 7734012. 
  • Smit JJ، Mol CA، van Deemter L، وآخرون. (1995). "Characterization of the promoter region of the human MDR3 P-glycoprotein gene.". Biochim. Biophys. Acta. 1261 (1): 44–56. PMID 7893760. doi:10.1016/0167-4781(94)00214-n. 
  • Whitington PF، Freese DK، Alonso EM، وآخرون. (1994). "Clinical and biochemical findings in progressive familial intrahepatic cholestasis.". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 18 (2): 134–41. PMID 7912266. doi:10.1097/00005176-199402000-00003. 
  • Ruetz S، Gros P (1994). "Phosphatidylcholine translocase: a physiological role for the mdr2 gene.". Cell. 77 (7): 1071–81. PMID 7912658. doi:10.1016/0092-8674(94)90446-4. 
  • Smit JJ، Schinkel AH، Oude Elferink RP، وآخرون. (1993). "Homozygous disruption of the murine mdr2 P-glycoprotein gene leads to a complete absence of phospholipid from bile and to liver disease.". Cell. 75 (3): 451–62. PMID 8106172. doi:10.1016/0092-8674(93)90380-9. 
  • van Helvoort A، Smith AJ، Sprong H، وآخرون. (1996). "MDR1 P-glycoprotein is a lipid translocase of broad specificity, while MDR3 P-glycoprotein specifically translocates phosphatidylcholine.". Cell. 87 (3): 507–17. PMID 8898203. doi:10.1016/S0092-8674(00)81370-7. 
  • de Vree JM، Jacquemin E، Sturm E، وآخرون. (1998). "Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis.". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (1): 282–7. PMC 18201Freely accessible. PMID 9419367. doi:10.1073/pnas.95.1.282. 
  • Malorni W، Lucia MB، Rainaldi G، وآخرون. (1998). "Intracellular expression of P-170 glycoprotein in peripheral blood mononuclear cell subsets from healthy donors and HIV-infected patients.". Haematologica. 83 (1): 13–20. PMID 9542318. 
  • Jacquemin E، Cresteil D، Manouvrier S، وآخرون. (1999). "Heterozygous non-sense mutation of the MDR3 gene in familial intrahepatic cholestasis of pregnancy.". Lancet. 353 (9148): 210–1. PMID 9923886. doi:10.1016/S0140-6736(05)77221-4. 
  • Dixon PH، Weerasekera N، Linton KJ، وآخرون. (2000). "Heterozygous MDR3 missense mutation associated with intrahepatic cholestasis of pregnancy: evidence for a defect in protein trafficking.". Hum. Mol. Genet. 9 (8): 1209–17. PMID 10767346. doi:10.1093/hmg/9.8.1209. 
  • Jacquemin E (2002). "Role of multidrug resistance 3 deficiency in pediatric and adult liver disease: one gene for three diseases.". Semin. Liver Dis. 21 (4): 551–62. PMID 11745043. doi:10.1055/s-2001-19033. 
  • Eloranta ML، Heiskanen JT، Hiltunen MJ، وآخرون. (2003). "Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis.". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 104 (2): 109–12. PMID 12206920. doi:10.1016/S0301-2115(02)00064-7. 
  • Eloranta ML، Heiskanen JT، Hiltunen MJ، وآخرون. (2003). "Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis.". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 105 (2): 132–5. PMID 12381474. doi:10.1016/s0301-2115(02)00160-4. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.