CNTNAP2

CNTNAP2
المعرفات
الأسماء المستعارة	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin associated protein-like 2, contactin associated protein like 2, contactin associated protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604569 MGI: MGI:1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: 26047
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• enzyme binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• جسم; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • cell surface; • جسم الخلية العصبية; • زائدة شجرية; • early endosome; • غمد المحور العصبي; • juxtaparanode region of axon; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • محور عصبي; • voltage-gated potassium channel complex; • موصل خلوي; • paranodal junction;
العمليات الحيوية	• clustering of voltage-gated potassium channels; • thalamus development; • transmission of nerve impulse; • limbic system development; • تعلم; • neuron recognition; • vocal learning; • brain development; • vocalization behavior; • التصاق الخلايا; • adult behavior; • cerebral cortex development; • سلوك اجتماعي; • superior temporal gyrus development; • neuron projection development; • striatum development; • protein localization to juxtaparanode region of axon; • neuron projection morphogenesis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9UHC6; A0A0D9SES4
	Q9CPW0
	‏XM_017011950 NM_014141، ‏XM_017011950
	‏NM_025771، ‏XM_006506483، ‏XM_030255547 NM_001004357، ‏NM_025771، ‏XM_006506483، ‏XM_030255547
	‏XP_016867439 NP_054860، ‏XP_016867439
	‏NP_080047، ‏XP_006506546، ‏XP_030111407 NP_001004357، ‏NP_080047، ‏XP_006506546، ‏XP_030111407
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CNTNAP2‏ (Contactin associated protein like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CNTNAP2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[2]^[4]^[5]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Helmrich A, Ballarino M, Tora L (Dec 2011). "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes". Molecular Cell (بالإنجليزية). 44 (6): 966–77. DOI:10.1016/j.molcel.2011.10.013. PMID:22195969. Archived from the original on 2018-06-01.
^ ^أ ^ب "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Poliak S، Gollan L، Martinez R، Custer A، Einheber S، Salzer JL، Trimmer JS، Shrager P، Peles E (ديسمبر 1999). "Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels". Neuron. ج. 24 ع. 4: 1037–47. DOI:10.1016/S0896-6273(00)81049-1. PMID:10624965.
^ Ashley، Euan A. (16 أغسطس 2016). "Towards precision medicine". Nature Reviews Genetics. ج. 17 ع. 9: 507–522. DOI:10.1038/nrg.2016.86.
^ Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (ديسمبر 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 5 ع. 6: 355–64. DOI:10.1093/dnares/5.6.355. PMID:10048485.

قراءة متعمقة[عدل]

Nakabayashi K، Scherer SW (أبريل 2001). "The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35". Genomics. ج. 73 ع. 1: 108–12. DOI:10.1006/geno.2001.6517. PMID:11352571.
Spiegel I، Salomon D، Erne B، Schaeren-Wiemers N، Peles E (يونيو 2002). "Caspr3 and caspr4, two novel members of the caspr family are expressed in the nervous system and interact with PDZ domains". Molecular and Cellular Neurosciences. ج. 20 ع. 2: 283–97. DOI:10.1006/mcne.2002.1110. PMID:12093160.
Nakayama M، Kikuno R، Ohara O (نوفمبر 2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Research. ج. 12 ع. 11: 1773–84. DOI:10.1101/gr.406902. PMC:187542. PMID:12421765.
Denisenko-Nehrbass N، Oguievetskaia K، Goutebroze L، Galvez T، Yamakawa H، Ohara O، Carnaud M، Girault JA (يناير 2003). "Protein 4.1B associates with both Caspr/paranodin and Caspr2 at paranodes and juxtaparanodes of myelinated fibres". The European Journal of Neuroscience. ج. 17 ع. 2: 411–6. DOI:10.1046/j.1460-9568.2003.02441.x. PMID:12542678.
Verkerk AJ، Mathews CA، Joosse M، Eussen BH، Heutink P، Oostra BA (يوليو 2003). "CNTNAP2 is disrupted in a family with Gilles de la Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder". Genomics. ج. 82 ع. 1: 1–9. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00097-1. PMID:12809671.
Traka M، Goutebroze L، Denisenko N، Bessa M، Nifli A، Havaki S، Iwakura Y، Fukamauchi F، Watanabe K، Soliven B، Girault JA، Karagogeos D (سبتمبر 2003). "Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers". The Journal of Cell Biology. ج. 162 ع. 6: 1161–72. DOI:10.1083/jcb.200305078. PMC:2172849. PMID:12975355.
Fu GK، Wang JT، Yang J، Au-Young J، Stuve LL (يوليو 2004). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. ج. 84 ع. 1: 205–10. DOI:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID:15203218.
Strauss KA، Puffenberger EG، Huentelman MJ، Gottlieb S، Dobrin SE، Parod JM، Stephan DA، Morton DH (مارس 2006). "Recessive symptomatic focal epilepsy and mutant contactin-associated protein-like 2". The New England Journal of Medicine. ج. 354 ع. 13: 1370–7. DOI:10.1056/NEJMoa052773. PMID:16571880. مؤرشف من الأصل في 2008-10-07.
Belloso JM، Bache I، Guitart M، Caballin MR، Halgren C، Kirchhoff M، Ropers HH، Tommerup N، Tümer Z (يونيو 2007). "Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome". European Journal of Human Genetics. ج. 15 ع. 6: 711–3. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201824. PMID:17392702.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Helmrich A, Ballarino M, Tora L (Dec 2011). "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes". Molecular Cell (بالإنجليزية). 44 (6): 966–77. DOI:10.1016/j.molcel.2011.10.013. PMID:22195969. Archived from the original on 2018-06-01.

[entrez-2] أ ^ب "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10624965-3] Poliak S، Gollan L، Martinez R، Custer A، Einheber S، Salzer JL، Trimmer JS، Shrager P، Peles E (ديسمبر 1999). "Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels". Neuron. ج. 24 ع. 4: 1037–47. DOI:10.1016/S0896-6273(00)81049-1. PMID:10624965.

[4] Ashley، Euan A. (16 أغسطس 2016). "Towards precision medicine". Nature Reviews Genetics. ج. 17 ع. 9: 507–522. DOI:10.1038/nrg.2016.86.

[pmid10048485-5] Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (ديسمبر 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 5 ع. 6: 355–64. DOI:10.1093/dnares/5.6.355. PMID:10048485.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604569
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000625365 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1422223