FAM20C

FAM20C
المعرفات
الأسماء المستعارة	FAM20C, DMP-4, DMP4, GEF-CK, RNS, family with sequence similarity 20 member C, G-CK, golgi associated secretory pathway kinase, golgi associated secretory pathway kinase
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611061 MGI: MGI:2136853 HomoloGene: 56879 GeneCards: 56975
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• نشاط انتقالي; • nucleotide binding; • ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون المنغنيز; • ربط أيون فلزي; • kinase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein serine/threonine kinase activity; • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor;
المكونات الخلوية	• جهاز غولجي; • الفراغ خارج الخلية; • حويصلة خارج خلوية; • خارج خلوي; • سيتوبلازم; • endoplasmic reticulum lumen;
العمليات الحيوية	• skeletal system development; • فسفرة; • positive regulation of bone mineralization; • osteoclast maturation; • biomineral tissue development; • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • dentinogenesis; • regulation of phosphorus metabolic process; • protein phosphorylation; • positive regulation of osteoblast differentiation; • enamel mineralization; • odontoblast differentiation; • ATP metabolic process; • تعديل ما بعد الترجمة;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8IXL6; A0A0G2JQD6
	Q5MJS3
	‏XR_001744837، ‏XM_047420625، ‏XR_007060116، ‏XR_007060117 NM_020223، ‏XR_001744837، ‏XM_047420625، ‏XR_007060116، ‏XR_007060117
	‏NM_001359593 NM_030565، ‏NM_001359593
	‏XP_016867939، ‏XP_016867940، ‏XP_016867941، ‏XP_016867942، ‏XP_016867943، ‏XP_016867944 NP_064608، ‏XP_016867939، ‏XP_016867940، ‏XP_016867941، ‏XP_016867942، ‏XP_016867943، ‏XP_016867944
	‏NP_001346522 NP_085042، ‏NP_001346522
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

FAM20C‏ (FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FAM20C في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Hao J، Narayanan K، Muni T، Ramachandran A، George A (مايو 2007). "Dentin matrix protein 4, a novel secretory calcium-binding protein that modulates odontoblast differentiation". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 21: 15357–65. DOI:10.1074/jbc.M701547200. PMID:17369251.
^ Nalbant D، Youn H، Nalbant SI، Sharma S، Cobos E، Beale EG، Du Y، Williams SC (2005). "FAM20: an evolutionarily conserved family of secreted proteins expressed in hematopoietic cells". BMC Genomics. ج. 6: 11. DOI:10.1186/1471-2164-6-11. PMC:548683. PMID:15676076.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ Simpson MA، Hsu R، Keir LS، Hao J، Sivapalan G، Ernst LM، Zackai EH، Al-Gazali LI، Hulskamp G، Kingston HM، Prescott TE، Ion A، Patton MA، Murday V، George A، Crosby AH (نوفمبر 2007). "Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development". American Journal of Human Genetics. ج. 81 ع. 5: 906–12. DOI:10.1086/522240. PMC:2265657. PMID:17924334.
^ Tagliabracci VS، Engel JL، Wen J، Wiley SE، Worby CA، Kinch LN، Xiao J، Grishin NV، Dixon JE (يونيو 2012). "Secreted kinase phosphorylates extracellular proteins that regulate biomineralization". Science. ج. 336 ع. 6085: 1150–3. DOI:10.1126/science.1217817. PMC:3754843. PMID:22582013.

قراءة متعمقة[عدل]

Hao J، Narayanan K، Muni T، Ramachandran A، George A (مايو 2007). "Dentin matrix protein 4, a novel secretory calcium-binding protein that modulates odontoblast differentiation". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 21: 15357–65. DOI:10.1074/jbc.M701547200. PMID:17369251.
Simpson MA، Scheuerle A، Hurst J، Patton MA، Stewart H، Crosby AH (مارس 2009). "Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia". Clinical Genetics. ج. 75 ع. 3: 271–6. DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01118.x. PMID:19250384.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid17369251-1] Hao J، Narayanan K، Muni T، Ramachandran A، George A (مايو 2007). "Dentin matrix protein 4, a novel secretory calcium-binding protein that modulates odontoblast differentiation". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 21: 15357–65. DOI:10.1074/jbc.M701547200. PMID:17369251.

[pmid15676076-2] Nalbant D، Youn H، Nalbant SI، Sharma S، Cobos E، Beale EG، Du Y، Williams SC (2005). "FAM20: an evolutionarily conserved family of secreted proteins expressed in hematopoietic cells". BMC Genomics. ج. 6: 11. DOI:10.1186/1471-2164-6-11. PMC:548683. PMID:15676076.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[Simpson_2007-3] Simpson MA، Hsu R، Keir LS، Hao J، Sivapalan G، Ernst LM، Zackai EH، Al-Gazali LI، Hulskamp G، Kingston HM، Prescott TE، Ion A، Patton MA، Murday V، George A، Crosby AH (نوفمبر 2007). "Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development". American Journal of Human Genetics. ج. 81 ع. 5: 906–12. DOI:10.1086/522240. PMC:2265657. PMID:17924334.

[Tagliabracci_2012-4] Tagliabracci VS، Engel JL، Wen J، Wiley SE، Worby CA، Kinch LN، Xiao J، Grishin NV، Dixon JE (يونيو 2012). "Secreted kinase phosphorylates extracellular proteins that regulate biomineralization". Science. ج. 336 ع. 6085: 1150–3. DOI:10.1126/science.1217817. PMC:3754843. PMID:22582013.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611061
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000672379 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427755