GTF2IRD1

GTF2IRD1
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR
المعرفات
الأسماء المستعارة	GTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, GTF2I repeat domain containing 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604318 MGI: MGI:1861942 HomoloGene: 4158 GeneCards: 9569
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • ربط دي إن إي • ‏GO:0001948 ربط بروتيني المكونات الخلوية • نواة • بلازم نووي • سيتوبلازم • عصارة خلوية العمليات الحيوية • ضبط نسخ الدنا • نسخ الدنا • transition between slow and fast fiber • ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني • نمو متعدد الخلايا • transcription from RNA polymerase II promoter المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	9569	57080
Ensembl	ENSG00000006704	ENSMUSG00000023079
يونيبروت	Q9UHL9	Q9JI57
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001199207، ‏NM_005685، ‏NM_016328، ‏XM_006716182، ‏XM_006716183، ‏XM_017012802، ‏XM_017012803، ‏XM_017012804، ‏XM_017012805 XM_011516713، ‏NM_001199207، ‏NM_005685، ‏NM_016328، ‏XM_006716182، ‏XM_006716183، ‏XM_017012802، ‏XM_017012803، ‏XM_017012804، ‏XM_017012805	‏NM_001081463، ‏NM_001081464، ‏NM_001081465، ‏NM_001081466، ‏NM_001081467، ‏NM_001081468، ‏NM_001081469، ‏NM_001081470، ‏NM_001244936، ‏NM_020331، ‏XM_006504462، ‏XM_011240885، ‏XM_011240886، ‏XM_011240887، ‏XM_011240888، ‏XM_011240889، ‏XM_011240890، ‏XM_011240891، ‏XM_011240892، ‏XM_011240893، ‏XM_011240894، ‏XM_011240895، ‏XM_011240896، ‏XM_011240897، ‏XM_011240898، ‏XM_011240900، ‏XM_011240901، ‏XM_017321038، ‏XM_017321039، ‏XM_017321040، ‏XM_017321041، ‏XM_017321042، ‏XM_017321043، ‏XM_017321044، ‏XM_017321045، ‏XM_017321046، ‏XM_017321047، ‏NM_001347488، ‏XM_030254729، ‏XM_030254730، ‏XM_030254731، ‏XM_030254732، ‏XM_030254733، ‏XM_030254734 NM_001081462، ‏NM_001081463، ‏NM_001081464، ‏NM_001081465، ‏NM_001081466، ‏NM_001081467، ‏NM_001081468، ‏NM_001081469، ‏NM_001081470، ‏NM_001244936، ‏NM_020331، ‏XM_006504462، ‏XM_011240885، ‏XM_011240886، ‏XM_011240887، ‏XM_011240888، ‏XM_011240889، ‏XM_011240890، ‏XM_011240891، ‏XM_011240892، ‏XM_011240893، ‏XM_011240894، ‏XM_011240895، ‏XM_011240896، ‏XM_011240897، ‏XM_011240898، ‏XM_011240900، ‏XM_011240901، ‏XM_017321038، ‏XM_017321039، ‏XM_017321040، ‏XM_017321041، ‏XM_017321042، ‏XM_017321043، ‏XM_017321044، ‏XM_017321045، ‏XM_017321046، ‏XM_017321047، ‏NM_001347488، ‏XM_030254729، ‏XM_030254730، ‏XM_030254731، ‏XM_030254732، ‏XM_030254733، ‏XM_030254734
RefSeq (بروتين)	‏NP_005676، ‏NP_057412، ‏XP_006716245، ‏XP_006716246، ‏XP_011515015، ‏XP_016868291، ‏XP_016868292، ‏XP_016868293، ‏XP_016868294 NP_001186136، ‏NP_005676، ‏NP_057412، ‏XP_006716245، ‏XP_006716246، ‏XP_011515015، ‏XP_016868291، ‏XP_016868292، ‏XP_016868293، ‏XP_016868294	‏NP_001074932، ‏NP_001074933، ‏NP_001074934، ‏NP_001074935، ‏NP_001074936، ‏NP_001074937، ‏NP_001074938، ‏NP_001074939، ‏NP_001231865، ‏NP_001334417، ‏NP_065064، ‏XP_006504525، ‏XP_011239187، ‏XP_011239188، ‏XP_011239189، ‏XP_011239190، ‏XP_011239191، ‏XP_011239192، ‏XP_011239193، ‏XP_011239194، ‏XP_011239195، ‏XP_011239196، ‏XP_011239197، ‏XP_011239198، ‏XP_011239199، ‏XP_011239200، ‏XP_011239202، ‏XP_011239203، ‏XP_017176527، ‏XP_017176528، ‏XP_017176529، ‏XP_017176530، ‏XP_017176531، ‏XP_017176532، ‏XP_017176533، ‏XP_017176534، ‏XP_017176535، ‏XP_017176536، ‏XP_030110589، ‏XP_030110590، ‏XP_030110591، ‏XP_030110592، ‏XP_030110593، ‏XP_030110594 NP_001074931، ‏NP_001074932، ‏NP_001074933، ‏NP_001074934، ‏NP_001074935، ‏NP_001074936، ‏NP_001074937، ‏NP_001074938، ‏NP_001074939، ‏NP_001231865، ‏NP_001334417، ‏NP_065064، ‏XP_006504525، ‏XP_011239187، ‏XP_011239188، ‏XP_011239189، ‏XP_011239190، ‏XP_011239191، ‏XP_011239192، ‏XP_011239193، ‏XP_011239194، ‏XP_011239195، ‏XP_011239196، ‏XP_011239197، ‏XP_011239198، ‏XP_011239199، ‏XP_011239200، ‏XP_011239202، ‏XP_011239203، ‏XP_017176527، ‏XP_017176528، ‏XP_017176529، ‏XP_017176530، ‏XP_017176531، ‏XP_017176532، ‏XP_017176533، ‏XP_017176534، ‏XP_017176535، ‏XP_017176536، ‏XP_030110589، ‏XP_030110590، ‏XP_030110591، ‏XP_030110592، ‏XP_030110593، ‏XP_030110594
الموقع (UCSC	n/a	Chr 5: 134.36 – 134.46 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

GTF2IRD1‏ (GTF2I repeat domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF2IRD1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Tassabehji M, Carette M, Wilmot C, et al. (2000). "A transcription factor involved in skeletal muscle gene expression is deleted in patients with Williams syndrome". Eur. J. Hum. Genet. 7 (7): 737–47. doi:10.1038/sj.ejhg.5200396. PMID 10573005.
• Franke Y, Peoples RJ, Francke U (2000). "Identification of GTF2IRD1, a putative transcription factor within the Williams-Beuren syndrome deletion at 7q11.23". Cytogenet. Cell Genet. 86 (3–4): 296–304. doi:10.1159/000015322. PMID 10575229.
• Yan X, Zhao X, Qian M, et al. (2000). "Characterization and gene structure of a novel retinoblastoma-protein-associated protein similar to the transcription regulator TFII-I". Biochem. J. 345 Pt 3: 749–57. doi:10.1042/0264-6021:3450749. PMC 1220813. PMID 10642537.
• Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Ruddle FH, Roy AL (2001). "Repression of TFII-I-dependent transcription by nuclear exclusion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (14): 7789–94. doi:10.1073/pnas.141222298. PMC 35420. PMID 11438732.
• Tussie-Luna MI, Michel B, Hakre S, Roy AL (2003). "The SUMO ubiquitin-protein isopeptide ligase family member Miz1/PIASxbeta /Siz2 is a transcriptional cofactor for TFII-I". J. Biol. Chem. 277 (45): 43185–93. doi:10.1074/jbc.M207635200. PMID 12193603.
• Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Seto E, et al. (2002). "Physical and functional interactions of histone deacetylase 3 with TFII-I family proteins and PIASxbeta". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (20): 12807–12. doi:10.1073/pnas.192464499. PMC 130541. PMID 12239342.
• Vullhorst D, Buonanno A (2003). "Characterization of general transcription factor 3, a transcription factor involved in slow muscle-specific gene expression". J. Biol. Chem. 278 (10): 8370–9. doi:10.1074/jbc.M209361200. PMID 12475981.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038/nature01782. PMID 12853948.
• Polly P, Haddadi LM, Issa LL, et al. (2003). "hMusTRD1alpha1 represses MEF2 activation of the troponin I slow enhancer". J. Biol. Chem. 278 (38): 36603–10. doi:10.1074/jbc.M212814200. PMID 12857748.
• Hirota H, Matsuoka R, Chen XN, et al. (2004). "Williams syndrome deficits in visual spatial processing linked to GTF2IRD1 and GTF2I on chromosome 7q11.23". Genet. Med. 5 (4): 311–21. doi:10.1097/01.GIM.0000076975.10224.67. PMID 12865760.
• Lehner B, Sanderson CM (2004). "A protein interaction framework for human mRNA degradation". Genome Res. 14 (7): 1315–23. doi:10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073/pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2005). "Proteomics-based identification of proteins interacting with Smad3: SREBP-2 forms a complex with Smad3 and inhibits its transcriptional activity". FEBS Lett. 577 (1–2): 93–100. doi:10.1016/j.febslet.2004.09.069. PMID 15527767.
• Jackson TA, Taylor HE, Sharma D, et al. (2005). "Vascular endothelial growth factor receptor-2: counter-regulation by the transcription factors, TFII-I and TFII-IRD1". J. Biol. Chem. 280 (33): 29856–63. doi:10.1074/jbc.M500335200. PMID 15941713.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
• Tassabehji M, Hammond P, Karmiloff-Smith A, et al. (2005). "GTF2IRD1 in craniofacial development of humans and mice". Science. 310 (5751): 1184–7. doi:10.1126/science.1116142. PMID 16293761.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.