NPHP1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
NPHP1
Protein NPHP1 PDB 1s1n.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة NPHP1, JBTS4, NPH1, SLSN1, nephrocystin 1
معرفات خارجية MGI: MGI:1858233 HomoloGene: 229 GeneCards: 4867
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE NPHP1 206285 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 4867 53885
Ensembl ENSG00000144061 ENSMUSG00000027378
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_000272، ‏NM_001128178، ‏NM_001128179، ‏NM_207181، ‏XM_005263676، ‏XM_005263677، ‏XM_005263678، ‏XM_005263679، ‏XM_006712551، ‏XM_006712552، ‏XM_017004218 XM_011511244، ‏NM_000272، ‏NM_001128178، ‏NM_001128179، ‏NM_207181، ‏XM_005263676، ‏XM_005263677، ‏XM_005263678، ‏XM_005263679، ‏XM_006712551، ‏XM_006712552، ‏XM_017004218

‏NM_001291013، ‏NM_016902، ‏XM_006499904، ‏XM_011239695، ‏XM_011239696، ‏XM_011239697، ‏NM_001355429، ‏NM_001369236 NM_001291012، ‏NM_001291013، ‏NM_016902، ‏XM_006499904، ‏XM_011239695، ‏XM_011239696، ‏XM_011239697، ‏NM_001355429، ‏NM_001369236

RefSeq (بروتين)

‏NP_001121650، ‏NP_001121651، ‏NP_997064، ‏XP_005263733، ‏XP_005263734، ‏XP_005263735، ‏XP_005263736، ‏XP_006712614، ‏XP_006712615، ‏XP_011509546، ‏XP_016859707 NP_000263، ‏NP_001121650، ‏NP_001121651، ‏NP_997064، ‏XP_005263733، ‏XP_005263734، ‏XP_005263735، ‏XP_005263736، ‏XP_006712614، ‏XP_006712615، ‏XP_011509546، ‏XP_016859707

‏NP_001277942، ‏NP_058598، ‏XP_006499967، ‏XP_011237997، ‏XP_011237998، ‏XP_011237999، ‏NP_001342358، ‏NP_001356165 NP_001277941، ‏NP_001277942، ‏NP_058598، ‏XP_006499967، ‏XP_011237997، ‏XP_011237998، ‏XP_011237999، ‏NP_001342358، ‏NP_001356165

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 127.74 – 127.79 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

NPHP1‏ (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Konrad M، Saunier S، Calado J، Gubler MC، Broyer M، Antignac C (Apr 1998). "Familial juvenile nephronophthisis". Journal of Molecular Medicine. 76 (5): 310–6. PMID 9587065. doi:10.1007/s001090050222. 
  • Caridi G، Murer L، Bellantuono R، Sorino P، Caringella DA، Gusmano R، Ghiggeri GM (Dec 1998). "Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus". American Journal of Kidney Diseases. 32 (6): 1059–62. PMID 9856524. doi:10.1016/S0272-6386(98)70083-6. 
  • Medhioub M، Cherif D، Benessy F، Silbermann F، Gubler MC، Le Paslier D، Cohen D، Weissenbach J، Beckmann J، Antignac C (Jul 1994). "Refined mapping of a gene (NPH1) causing familial juvenile nephronophthisis and evidence for genetic heterogeneity". Genomics. 22 (2): 296–301. PMID 7806215. doi:10.1006/geno.1994.1387. 
  • Maruyama K، Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. 
  • Konrad M، Saunier S، Heidet L، Silbermann F، Benessy F، Calado J، Le Paslier D، Broyer M، Gubler MC، Antignac C (Mar 1996). "Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis". Human Molecular Genetics. 5 (3): 367–71. PMID 8852662. doi:10.1093/hmg/5.3.367. 
  • Hildebrandt F، Otto E، Rensing C، Nothwang HG، Vollmer M، Adolphs J، Hanusch H، Brandis M (Oct 1997). "A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1". Nature Genetics. 17 (2): 149–53. PMID 9326933. doi:10.1038/ng1097-149. 
  • Saunier S، Calado J، Heilig R، Silbermann F، Benessy F، Morin G، Konrad M، Broyer M، Gubler MC، Weissenbach J، Antignac C (Dec 1997). "A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis". Human Molecular Genetics. 6 (13): 2317–23. PMID 9361039. doi:10.1093/hmg/6.13.2317. 
  • Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. 
  • Otto E، Kispert A، Lescher B، Rensing C، Hildebrandt F (Feb 2000). "Nephrocystin: gene expression and sequence conservation between human, mouse, and Caenorhabditis elegans". Journal of the American Society of Nephrology. 11 (2): 270–82. PMID 10665934. 
  • Saunier S، Calado J، Benessy F، Silbermann F، Heilig R، Weissenbach J، Antignac C (Mar 2000). "Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis". American Journal of Human Genetics. 66 (3): 778–89. PMC 1288163Freely accessible. PMID 10712196. doi:10.1086/302819. 
  • Donaldson JC، Dempsey PJ، Reddy S، Bouton AH، Coffey RJ، Hanks SK (Apr 2000). "Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells". Experimental Cell Research. 256 (1): 168–78. PMID 10739664. doi:10.1006/excr.2000.4822. 
  • Betz R، Rensing C، Otto E، Mincheva A، Zehnder D، Lichter P، Hildebrandt F (Jun 2000). "Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis". The Journal of Pediatrics. 136 (6): 828–31. PMID 10839884. doi:10.1067/mpd.2000.106225. 
  • Benzing T، Gerke P، Höpker K، Hildebrandt F، Kim E، Walz G (Aug 2001). "Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98 (17): 9784–9. PMC 55530Freely accessible. PMID 11493697. doi:10.1073/pnas.171269898. 
  • Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (Aug 2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". The Journal of Biological Chemistry. 277 (32): 29028–35. PMID 12006559. doi:10.1074/jbc.M111697200. 
  • Otto E، Hoefele J، Ruf R، Mueller AM، Hiller KS، Wolf MT، Schuermann MJ، Becker A، Birkenhäger R، Sudbrak R، Hennies HC، Nürnberg P، Hildebrandt F (Nov 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1161–7. PMC 385091Freely accessible. PMID 12205563. doi:10.1086/344395. 
  • Mollet G، Salomon R، Gribouval O، Silbermann F، Bacq D، Landthaler G، Milford D، Nayir A، Rizzoni G، Antignac C، Saunier S (Oct 2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nature Genetics. 32 (2): 300–5. PMID 12244321. doi:10.1038/ng996. 
  • Olbrich H، Fliegauf M، Hoefele J، Kispert A، Otto E، Volz A، Wolf MT، Sasmaz G، Trauer U، Reinhardt R، Sudbrak R، Antignac C، Gretz N، Walz G، Schermer B، Benzing T، Hildebrandt F، Omran H (Aug 2003). "Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis". Nature Genetics. 34 (4): 455–9. PMID 12872122. doi:10.1038/ng1216. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.