MCFD2

MCFD2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC
المعرفات
الأسماء المستعارة	MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2
معرفات خارجية	MGI: MGI:2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: 90411
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون فلزي; • ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• ER to Golgi transport vesicle membrane; • جهاز غولجي; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • Golgi membrane;
العمليات الحيوية	• protein transport; • ER to Golgi vesicle-mediated transport; • COPII vesicle coating; • vesicle-mediated transport; • protein N-linked glycosylation via asparagine;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8NI22
	Q8K5B2
	‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511 NM_139279، ‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511
	‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328 NM_139295، ‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328
	‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808 NP_001164977، ‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808
	‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630 NP_647456، ‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MCFD2‏ (Multiple coagulation factor deficiency 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MCFD2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية[عدل]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع[عدل]

^ Deka N، Wong E، Matera AG، Kraft R، Leinwand LA، Schmid CW (Mar 1989). "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene". Gene. 71 (1): 123–34. PMID 2463956. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4.
^ "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2". مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.
^ Zhang B، Cunningham MA، Nichols WC، Bernat JA، Seligsohn U، Pipe SW، McVey JH، Schulte-Overberg U، de Bosch NB، Ruiz-Saez A، White GC، Tuddenham EG، Kaufman RJ، Ginsburg D (May 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. 34 (2): 220–5. PMID 12717434. doi:10.1038/ng1153.

قراءة متعمقة[عدل]

Nyfeler B، Zhang B، Ginsburg D، وآخرون. (2007). "Cargo selectivity of the ERGIC-53/MCFD2 transport receptor complex.". Traffic. 7 (11): 1473–81. PMID 17010120. doi:10.1111/j.1600-0854.2006.00483.x.
Mohanty D، Ghosh K، Shetty S، وآخرون. (2005). "Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII.". Am. J. Hematol. 79 (4): 262–6. PMID 16044454. doi:10.1002/ajh.20397.
Zhang B، Kaufman RJ، Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway.". J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. PMID 15886209. doi:10.1074/jbc.M502160200.
Hillier LW، Graves TA، Fulton RS، وآخرون. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature. 434 (7034): 724–31. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504.
Spatuzza C، Renna M، Faraonio R، وآخرون. (2004). "Heat shock induces preferential translation of ERGIC-53 and affects its recycling pathway.". J. Biol. Chem. 279 (41): 42535–44. PMID 15292203. doi:10.1074/jbc.M401860200.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285.
Toda H، Tsuji M، Nakano I، وآخرون. (2003). "Stem cell-derived neural stem/progenitor cell supporting factor is an autocrine/paracrine survival factor for adult neural stem/progenitor cells.". J. Biol. Chem. 278 (37): 35491–500. PMID 12832409. doi:10.1074/jbc.M305342200.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899.
Nichols WC، Terry VH، Wheatley MA، وآخرون. (1999). "ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families.". Blood. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
Neerman-Arbez M، Johnson KM، Morris MA، وآخرون. (1999). "Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII deficiency.". Blood. 93 (7): 2253–60. PMID 10090934.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.

[pmid2463956-1] Deka N، Wong E، Matera AG، Kraft R، Leinwand LA، Schmid CW (Mar 1989). "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene". Gene. 71 (1): 123–34. PMID 2463956. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4.

[entrez-2] "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2". مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

[pmid12717434-3] Zhang B، Cunningham MA، Nichols WC، Bernat JA، Seligsohn U، Pipe SW، McVey JH، Schulte-Overberg U، de Bosch NB، Ruiz-Saez A، White GC، Tuddenham EG، Kaufman RJ، Ginsburg D (May 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. 34 (2): 220–5. PMID 12717434. doi:10.1038/ng1153.

[1]

[2]

[3]

MCFD2

محتويات

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

قراءة متعمقة[عدل]

قائمة التصفح

أدوات شخصية

نطاقات

المتغيرات

معاينة

المزيد

بحث

الموسوعة

تصفح

مشاركة

أدوات

طباعة/تصدير

لغات