MCFD2

MCFD2
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC
المعرفات
الأسماء المستعارة	MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607788 MGI: MGI:2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: 90411
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • ربط أيون الكالسيوم • ربط أيون فلزي • ‏GO:0001948 ربط بروتيني المكونات الخلوية • ER to Golgi transport vesicle membrane • جهاز غولجي • endoplasmic reticulum membrane • شبكة إندوبلازمية • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • Golgi membrane العمليات الحيوية • protein transport • ER to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • vesicle-mediated transport • protein N-linked glycosylation via asparagine المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	90411	193813
Ensembl	ENSG00000180398	ENSMUSG00000024150
يونيبروت	Q8NI22	Q8K5B2
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511 NM_139279، ‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511	‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328، ‏XM_030249607، ‏XM_030249608، ‏XM_030249609 NM_139295، ‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328، ‏XM_030249607، ‏XM_030249608، ‏XM_030249609
RefSeq (بروتين)	‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808 NP_001164977، ‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808	‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630، ‏XP_030105467، ‏XP_030105468، ‏XP_030105469 NP_647456، ‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630، ‏XP_030105467، ‏XP_030105468، ‏XP_030105469
الموقع (UCSC	n/a	Chr 17: 87.25 – 87.27 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

MCFD2‏ (Multiple coagulation factor deficiency 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MCFD2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Nyfeler B, Zhang B, Ginsburg D, et al. (2007). "Cargo selectivity of the ERGIC-53/MCFD2 transport receptor complex". Traffic. 7 (11): 1473–81. doi:10.1111/j.1600-0854.2006.00483.x. PMID 17010120.
• Mohanty D, Ghosh K, Shetty S, et al. (2005). "Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII". Am. J. Hematol. 79 (4): 262–6. doi:10.1002/ajh.20397. PMID 16044454.
• Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway". J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. doi:10.1074/jbc.M502160200. PMID 15886209.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Spatuzza C, Renna M, Faraonio R, et al. (2004). "Heat shock induces preferential translation of ERGIC-53 and affects its recycling pathway". J. Biol. Chem. 279 (41): 42535–44. doi:10.1074/jbc.M401860200. PMID 15292203.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Toda H, Tsuji M, Nakano I, et al. (2003). "Stem cell-derived neural stem/progenitor cell supporting factor is an autocrine/paracrine survival factor for adult neural stem/progenitor cells". J. Biol. Chem. 278 (37): 35491–500. doi:10.1074/jbc.M305342200. PMID 12832409.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Nichols WC, Terry VH, Wheatley MA, et al. (1999). "ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families". Blood. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
• Neerman-Arbez M, Johnson KM, Morris MA, et al. (1999). "Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII deficiency". Blood. 93 (7): 2253–60. PMID 10090934.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.