OTOF

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
OTOF
المعرفات
الأسماء المستعارة OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603681 MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE OTOF 220492 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9381 83762
Ensembl ENSG00000115155 ENSMUSG00000062372
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323 NM_001287489، ‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323

‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761 NM_001100395، ‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761

RefSeq (بروتين)

‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304 NP_001274418، ‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304

‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675 NP_001093865، ‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 30.37 – 30.46 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

OTOF‏ (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Rodriguez-Ballesteros M، Reynoso R، Olarte M، Villamar M، Morera C، Santarelli R، Arslan E، Meda C، Curet C، Volter C، Sainz-Quevedo M، Castorina P، Ambrosetti U، Berrettini S، Frei K، Tedin S، Smith J، Cruz Tapia M، Cavalle L، Gelvez N، Primignani P، Gomez-Rosas E، Martin M، Moreno-Pelayo MA، Tamayo M، Moreno-Barral J، Moreno F، del Castillo I (May 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. 29 (6): 823–31. PMID 18381613. doi:10.1002/humu.20708. 
  2. ^ Yasunaga S، Grati M، Cohen-Salmon M، El-Amraoui A، Mustapha M، Salem N، El-Zir E، Loiselet J، Petit C (Apr 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. 21 (4): 363–9. PMC 305826Freely accessible. PMID 10192385. doi:10.1038/7693. 
  3. ^ "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.