OTOF
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
| OTOF | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 9381 | 83762 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000115155 | ENSMUSG00000062372 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 30.37 – 30.46 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
OTOF (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع[عدل]
- ^ Rodriguez-Ballesteros M، Reynoso R، Olarte M، Villamar M، Morera C، Santarelli R، Arslan E، Meda C، Curet C، Volter C، Sainz-Quevedo M، Castorina P، Ambrosetti U، Berrettini S، Frei K، Tedin S، Smith J، Cruz Tapia M، Cavalle L، Gelvez N، Primignani P، Gomez-Rosas E، Martin M، Moreno-Pelayo MA، Tamayo M، Moreno-Barral J، Moreno F، del Castillo I (May 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. 29 (6): 823–31. PMID 18381613. doi:10.1002/humu.20708.
- ^ Yasunaga S، Grati M، Cohen-Salmon M، El-Amraoui A، Mustapha M، Salem N، El-Zir E، Loiselet J، Petit C (Apr 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. 21 (4): 363–9. PMC 305826
. PMID 10192385. doi:10.1038/7693.
- ^ "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
قراءة متعمقة[عدل]
- Fukushima K، Ramesh A، Srisailapathy CR، وآخرون. (1996). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Res. 5 (3): 305–8. PMID 8593615. doi:10.1101/gr.5.3.305.
- Yasunaga S، Petit C (2000). "Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23". Genomics. 66 (1): 110–2. PMID 10843812. doi:10.1006/geno.2000.6185.
- Adato A، Raskin L، Petit C، Bonne-Tamir B (2000). "Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus". Eur. J. Hum. Genet. 8 (6): 437–42. PMID 10878664. doi:10.1038/sj.ejhg.5200489.
- Yasunaga S، Grati M، Chardenoux S، وآخرون. (2000). "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9". Am. J. Hum. Genet. 67 (3): 591–600. PMC 1287519. PMID 10903124. doi:10.1086/303049.
- Migliosi V، Modamio-Høybjør S، Moreno-Pelayo MA، وآخرون. (2002). "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss". J. Med. Genet. 39 (7): 502–6. PMC 1735186. PMID 12114484. doi:10.1136/jmg.39.7.502.
- Mirghomizadeh F، Pfister M، Apaydin F، وآخرون. (2002). "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness". Neurobiol. Dis. 10 (2): 157–64. PMID 12127154. doi:10.1006/nbdi.2002.0488.
- Mirghomizadeh F، Pfister M، Blin N، Pusch CM (2003). "Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene". Int. J. Mol. Med. 11 (1): 63–4. PMID 12469219. doi:10.3892/ijmm.11.1.63.
- Varga R، Kelley PM، Keats BJ، وآخرون. (2003). "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene". J. Med. Genet. 40 (1): 45–50. PMC 1735255. PMID 12525542. doi:10.1136/jmg.40.1.45.
- Piechotta K، Garbarini N، England R، Delpire E (2004). "Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na+-K+-2Cl− cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase". J. Biol. Chem. 278 (52): 52848–56. PMID 14563843. doi:10.1074/jbc.M309436200.
- Varga R، Avenarius MR، Kelley PM، وآخرون. (2006). "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele". J. Med. Genet. 43 (7): 576–81. PMC 2593030. PMID 16371502. doi:10.1136/jmg.2005.038612.
- Roux I، Safieddine S، Nouvian R، وآخرون. (2006). "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse". Cell. 127 (2): 277–89. PMID 17055430. doi:10.1016/j.cell.2006.08.040.
|
