OTOF
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
OTOF | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603681 MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
![]() |
|||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 9381 | 83762 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000115155 | ENSMUSG00000062372 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 30.37 – 30.46 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
OTOF (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ^ Rodriguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Meda C, Curet C, Volter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedin S, Smith J, Cruz Tapia M, Cavalle L, Gelvez N, Primignani P, Gomez-Rosas E, Martin M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I (May 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. 29 (6): 823–31. doi:10.1002/humu.20708. PMID 18381613. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C (Apr 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. 21 (4): 363–9. doi:10.1038/7693. PMC 305826. PMID 10192385. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة[عدل]
- Fukushima K, Ramesh A, Srisailapathy CR, et al. (1996). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Res. 5 (3): 305–8. doi:10.1101/gr.5.3.305. PMID 8593615. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Yasunaga S, Petit C (2000). "Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23". Genomics. 66 (1): 110–2. doi:10.1006/geno.2000.6185. PMID 10843812. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Adato A, Raskin L, Petit C, Bonne-Tamir B (2000). "Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus". Eur. J. Hum. Genet. 8 (6): 437–42. doi:10.1038/sj.ejhg.5200489. PMID 10878664. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Yasunaga S, Grati M, Chardenoux S, et al. (2000). "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9". Am. J. Hum. Genet. 67 (3): 591–600. doi:10.1086/303049. PMC 1287519. PMID 10903124. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Migliosi V, Modamio-Høybjør S, Moreno-Pelayo MA, et al. (2002). "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss". J. Med. Genet. 39 (7): 502–6. doi:10.1136/jmg.39.7.502. PMC 1735186. PMID 12114484. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mirghomizadeh F, Pfister M, Apaydin F, et al. (2002). "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness". Neurobiol. Dis. 10 (2): 157–64. doi:10.1006/nbdi.2002.0488. PMID 12127154. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mirghomizadeh F, Pfister M, Blin N, Pusch CM (2003). "Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene". Int. J. Mol. Med. 11 (1): 63–4. doi:10.3892/ijmm.11.1.63. PMID 12469219. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Varga R, Kelley PM, Keats BJ, et al. (2003). "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene". J. Med. Genet. 40 (1): 45–50. doi:10.1136/jmg.40.1.45. PMC 1735255. PMID 12525542. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Piechotta K, Garbarini N, England R, Delpire E (2004). "Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na+-K+-2Cl− cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase". J. Biol. Chem. 278 (52): 52848–56. doi:10.1074/jbc.M309436200. PMID 14563843. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, et al. (2006). "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele". J. Med. Genet. 43 (7): 576–81. doi:10.1136/jmg.2005.038612. PMC 2593030. PMID 16371502. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Roux I, Safieddine S, Nouvian R, et al. (2006). "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse". Cell. 127 (2): 277–89. doi:10.1016/j.cell.2006.08.040. PMID 17055430. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
|
