OTOF

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
OTOF
المعرفات
الأسماء المستعارة OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
معرفات خارجية MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE OTOF 220492 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9381 83762
Ensembl ENSG00000115155 ENSMUSG00000062372
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323 NM_001287489، ‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323

‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761 NM_001100395، ‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761

RefSeq (بروتين)

‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304، ‏XP_016860827 NP_001274418، ‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304، ‏XP_016860827

‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675 NP_001093865، ‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 30.37 – 30.46 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

OTOF‏ (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Rodriguez-Ballesteros M، Reynoso R، Olarte M، Villamar M، Morera C، Santarelli R، Arslan E، Meda C، Curet C، Volter C، Sainz-Quevedo M، Castorina P، Ambrosetti U، Berrettini S، Frei K، Tedin S، Smith J، Cruz Tapia M، Cavalle L، Gelvez N، Primignani P، Gomez-Rosas E، Martin M، Moreno-Pelayo MA، Tamayo M، Moreno-Barral J، Moreno F، del Castillo I (May 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. 29 (6): 823–31. PMID 18381613. doi:10.1002/humu.20708. 
  2. ^ Yasunaga S، Grati M، Cohen-Salmon M، El-Amraoui A، Mustapha M، Salem N، El-Zir E، Loiselet J، Petit C (Apr 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. 21 (4): 363–9. PMC 305826Freely accessible. PMID 10192385. doi:10.1038/7693. 
  3. ^ "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.