ALS2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
ALS2
المعرفات
الأسماء المستعارة ALS2, CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606352 MGI: MGI:1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: 57679
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE ALS2 gnf1h00370 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 57679 74018
Ensembl ENSG00000003393 ENSMUSG00000026024
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_020919، ‏XM_006712654، ‏XM_006712655، ‏XM_017004569، ‏XM_017004570، ‏XM_017004572، ‏XR_001738864، ‏XR_001738865، ‏XR_001738866، ‏XR_001738867، ‏XM_024453024، ‏XM_024453025، ‏XR_002959320 NM_001135745، ‏NM_020919، ‏XM_006712654، ‏XM_006712655، ‏XM_017004569، ‏XM_017004570، ‏XM_017004572، ‏XR_001738864، ‏XR_001738865، ‏XR_001738866، ‏XR_001738867، ‏XM_024453024، ‏XM_024453025، ‏XR_002959320

‏NM_028717، ‏NM_146109 NM_001159948، ‏NM_028717، ‏NM_146109

RefSeq (بروتين)

‏NP_065970، ‏XP_006712717، ‏XP_006712718، ‏XP_016860058، ‏XP_016860059، ‏XP_016860061، ‏XP_024308792، ‏XP_024308793 NP_001129217، ‏NP_065970، ‏XP_006712717، ‏XP_006712718، ‏XP_016860058، ‏XP_016860059، ‏XP_016860061، ‏XP_024308792، ‏XP_024308793

‏NP_082993، ‏NP_666221 NP_001153420، ‏NP_082993، ‏NP_666221

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 59.16 – 59.24 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

ALS2‏ (Alsin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALS2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010. 
  2. ^ Hadano S، Hand CK، Osuga H، Yanagisawa Y، Otomo A، Devon RS، Miyamoto N، Showguchi-Miyata J، Okada Y، Singaraja R، Figlewicz DA، Kwiatkowski T، Hosler BA، Sagie T، Skaug J، Nasir J، Brown RH Jr، Scherer SW، Rouleau GA، Hayden MR، Ikeda JE (Oct 2001). "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2". Nat Genet. 29 (2): 166–73. PMID 11586298. doi:10.1038/ng1001-166. 
  3. ^ "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". مؤرشف من الأصل في 4 مارس 2016. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hadano S (2002). "[Causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis]". Seikagaku. 74 (6): 483–9. PMID 12138710. 
  • Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون. (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. 9 (3): 99–106. PMID 12168954. doi:10.1093/dnares/9.3.99. 
  • Hadano S، Nichol K، Brinkman RR، وآخرون. (1999). "A yeast artificial chromosome-based physical map of the juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2) critical region on human chromosome 2q33-q34". Genomics. 55 (1): 106–12. PMID 9889004. doi:10.1006/geno.1998.5637. 
  • Hosler BA، Sapp PC، Berger R، وآخرون. (2000). "Refined mapping and characterization of the recessive familial amyotrophic lateral sclerosis locus (ALS2) on chromosome 2q33". Neurogenetics. 2 (1): 34–42. PMID 9933298. doi:10.1007/s100480050049. 
  • Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (4): 273–81. PMID 10997877. doi:10.1093/dnares/7.4.271. 
  • Yang Y، Hentati A، Deng HX، وآخرون. (2001). "The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis". Nat. Genet. 29 (2): 160–5. PMID 11586297. doi:10.1038/ng1001-160. 
  • Birkenhäger R، Otto E، Schürmann MJ، وآخرون. (2001). "Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure". Nat. Genet. 29 (3): 310–4. PMID 11687798. doi:10.1038/ng752. 
  • Eymard-Pierre E، Lesca G، Dollet S، وآخرون. (2002). "Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene". Am. J. Hum. Genet. 71 (3): 518–27. PMC 379189Freely accessible. PMID 12145748. doi:10.1086/342359. 
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241Freely accessible. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
  • Lesca G، Eymard-Pierre E، Santorelli FM، وآخرون. (2004). "Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families". Neurology. 60 (4): 674–82. PMID 12601111. doi:10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25. 
  • Otomo A، Hadano S، Okada T، وآخرون. (2003). "ALS2, a novel guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase Rab5, is implicated in endosomal dynamics". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1671–87. PMID 12837691. doi:10.1093/hmg/ddg184. 
  • Nagano I، Murakami T، Shiote M، وآخرون. (2003). "Single-nucleotide polymorphisms in uncoding regions of ALS2 gene of Japanese patients with autosomal-recessive amyotrophic lateral sclerosis". Neurol. Res. 25 (5): 505–9. PMID 12866199. doi:10.1179/016164103101201733. 
  • Devon RS، Helm JR، Rouleau GA، وآخرون. (2004). "The first nonsense mutation in alsin results in a homogeneous phenotype of infantile-onset ascending spastic paralysis with bulbar involvement in two siblings". Clin. Genet. 64 (3): 210–5. PMID 12919135. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x. 
  • Yamanaka K، Vande Velde C، Eymard-Pierre E، وآخرون. (2004). "Unstable mutants in the peripheral endosomal membrane component ALS2 cause early-onset motor neuron disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (26): 16041–6. PMC 307689Freely accessible. PMID 14668431. doi:10.1073/pnas.2635267100. 
  • Hand CK، Devon RS، Gros-Louis F، وآخرون. (2004). "Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis". Arch. Neurol. 60 (12): 1768–71. PMID 14676054. doi:10.1001/archneur.60.12.1768. 
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285. 
  • Kanekura K، Hashimoto Y، Niikura T، وآخرون. (2004). "Alsin, the product of ALS2 gene, suppresses SOD1 mutant neurotoxicity through RhoGEF domain by interacting with SOD1 mutants". J. Biol. Chem. 279 (18): 19247–56. PMID 14970233. doi:10.1074/jbc.M313236200. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.