BCS1L
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCS1L في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ^ "Entrez Gene: BCS1L BCS1-like (yeast)". مؤرشف من الأصل في 08 مارس 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|تاريخ أرشيف=
(مساعدة) - ^ Hinson JT, Fantin VR, Schonberger J, Breivik N, Siem G, McDonough B, Sharma P, Keogh I, Godinho R, Santos F, Esparza A, Nicolau Y, Selvaag E, Cohen BH, Hoppel CL, Tranebjaerg L, Eavey RD, Seidman JG, Seidman CE (Feb 2007). "Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome". N Engl J Med. 356 (8): 809–19. doi:10.1056/NEJMoa055262. PMID 17314340. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ Petruzzella V, Tiranti V, Fernandez P, Ianna P, Carrozzo R, Zeviani M (Feb 1999). "Identification and characterization of human cDNAs specific to BCS1, PET112, SCO1, COX15, and COX11, five genes involved in the formation and function of the mitochondrial respiratory chain". Genomics. 54 (3): 494–504. doi:10.1006/geno.1998.5580. PMID 9878253. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ Stan, T.; Brix, J.; Schneider-Mergener, J.; Pfanner, N.; Neupert, W.; Rapaport, D. (2003). "Mitochondrial protein import: Recognition of internal import signals of BCS1 by the TOM complex". Molecular and Cellular Biology. 23 (7): 2239–2250. doi:10.1128/mcb.23.7.2239-2250.2003. PMC 150725. PMID 12640110. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة[عدل]
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Fölsch H, Guiard B, Neupert W, Stuart RA (1996). "Internal targeting signal of the BCS1 protein: a novel mechanism of import into mitochondria". EMBO J. 15 (3): 479–87. PMC 449966. PMID 8599931. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Lubianca Neto JF, Lu L, Eavey RD, et al. (1998). "The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36". Am. J. Hum. Genet. 62 (5): 1107–12. doi:10.1086/301837. PMC 1377094. PMID 9545407. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Visapää I, Fellman V, Varilo T, et al. (1998). "Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37". Am. J. Hum. Genet. 63 (5): 1396–403. doi:10.1086/302123. PMC 1377549. PMID 9792866. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - de Lonlay P, Valnot I, Barrientos A, et al. (2001). "A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure". Nat. Genet. 29 (1): 57–60. doi:10.1038/ng706. PMID 11528392. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. (2002). "GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L". Am. J. Hum. Genet. 71 (4): 863–76. doi:10.1086/342773. PMC 378542. PMID 12215968. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Fernandez-Vizarra E, Bugiani M, Goffrini P, et al. (2007). "Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy". Hum. Mol. Genet. 16 (10): 1241–52. doi:10.1093/hmg/ddm072. PMID 17403714. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
|
|
