BCS1L

BCS1L
المعرفات
الأسماء المستعارة	BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603647 MGI: MGI:1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: 617
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ATP binding;
المكونات الخلوية	• mitochondrial respiratory chain complex III; • mitochondrial inner membrane; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • ميتوكندريون;
العمليات الحيوية	• mitochondrion organization; • mitochondrial respiratory chain complex III assembly; • mitochondrial respiratory chain complex IV assembly; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9Y276; H7BZF6
	Q9CZP5
	‏NM_001079866، ‏NM_001257342، ‏NM_001257343، ‏NM_001257344، ‏NM_004328، ‏XM_005246748، ‏XM_005246749، ‏XM_006712678، ‏NM_001318836، ‏NM_001320717، ‏XM_017004631، ‏XM_017004632، ‏XM_017004633، ‏XM_017004634 XR_427105، ‏NM_001079866، ‏NM_001257342، ‏NM_001257343، ‏NM_001257344، ‏NM_004328، ‏XM_005246748، ‏XM_005246749، ‏XM_006712678، ‏NM_001318836، ‏NM_001320717، ‏XM_017004631، ‏XM_017004632، ‏XM_017004633، ‏XM_017004634
	‏NM_001305652، ‏XR_003946408، ‏XR_003946409 NM_025784، ‏NM_001305652، ‏XR_003946408، ‏XR_003946409
	‏NP_001244271، ‏NP_001244272، ‏NP_001244273، ‏NP_001305765، ‏NP_001307646، ‏NP_004319، ‏NP_001358372، ‏NP_001358373، ‏NP_001358375، ‏NP_001358376، ‏NP_001358377، ‏NP_001358378، ‏NP_001358379، ‏NP_001358380، ‏NP_001358381، ‏NP_001358382، ‏NP_001358383، ‏NP_001358384، ‏NP_001358385، ‏NP_001361014، ‏NP_001361015 NP_001073335، ‏NP_001244271، ‏NP_001244272، ‏NP_001244273، ‏NP_001305765، ‏NP_001307646، ‏NP_004319، ‏NP_001358372، ‏NP_001358373، ‏NP_001358375، ‏NP_001358376، ‏NP_001358377، ‏NP_001358378، ‏NP_001358379، ‏NP_001358380، ‏NP_001358381، ‏NP_001358382، ‏NP_001358383، ‏NP_001358384، ‏NP_001358385، ‏NP_001361014، ‏NP_001361015
	‏NP_080060 NP_001292581، ‏NP_080060
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BCS1L‏ (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCS1L في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة[عدل]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية[عدل]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: BCS1L BCS1-like (yeast)". مؤرشف من الأصل في 08 مارس 2010.
^ Hinson JT، Fantin VR، Schonberger J، Breivik N، Siem G، McDonough B، Sharma P، Keogh I، Godinho R، Santos F، Esparza A، Nicolau Y، Selvaag E، Cohen BH، Hoppel CL، Tranebjaerg L، Eavey RD، Seidman JG، Seidman CE (Feb 2007). "Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome". N Engl J Med. 356 (8): 809–19. PMID 17314340. doi:10.1056/NEJMoa055262.
^ Petruzzella V، Tiranti V، Fernandez P، Ianna P، Carrozzo R، Zeviani M (Feb 1999). "Identification and characterization of human cDNAs specific to BCS1, PET112, SCO1, COX15, and COX11, five genes involved in the formation and function of the mitochondrial respiratory chain". Genomics. 54 (3): 494–504. PMID 9878253. doi:10.1006/geno.1998.5580.
^ Stan، T.؛ Brix، J.؛ Schneider-Mergener، J.؛ Pfanner، N.؛ Neupert، W.؛ Rapaport، D. (2003). "Mitochondrial protein import: Recognition of internal import signals of BCS1 by the TOM complex". Molecular and Cellular Biology. 23 (7): 2239–2250. PMC 150725. PMID 12640110. doi:10.1128/mcb.23.7.2239-2250.2003.

قراءة متعمقة[عدل]

Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8.
Fölsch H، Guiard B، Neupert W، Stuart RA (1996). "Internal targeting signal of the BCS1 protein: a novel mechanism of import into mitochondria". EMBO J. 15 (3): 479–87. PMC 449966. PMID 8599931.
Andersson B، Wentland MA، Ricafrente JY، وآخرون. (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. PMID 8619474. doi:10.1006/abio.1996.0138.
Yu W، Andersson B، Worley KC، وآخرون. (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. PMC 139146. PMID 9110174. doi:10.1101/gr.7.4.353.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3.
Lubianca Neto JF، Lu L، Eavey RD، وآخرون. (1998). "The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36". Am. J. Hum. Genet. 62 (5): 1107–12. PMC 1377094. PMID 9545407. doi:10.1086/301837.
Visapää I، Fellman V، Varilo T، وآخرون. (1998). "Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37". Am. J. Hum. Genet. 63 (5): 1396–403. PMC 1377549. PMID 9792866. doi:10.1086/302123.
de Lonlay P، Valnot I، Barrientos A، وآخرون. (2001). "A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure". Nat. Genet. 29 (1): 57–60. PMID 11528392. doi:10.1038/ng706.
Visapää I، Fellman V، Vesa J، وآخرون. (2002). "GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L". Am. J. Hum. Genet. 71 (4): 863–76. PMC 378542. PMID 12215968. doi:10.1086/342773.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. PMC 1356129. PMID 16344560. doi:10.1101/gr.4039406.
Fernandez-Vizarra E، Bugiani M، Goffrini P، وآخرون. (2007). "Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy". Hum. Mol. Genet. 16 (10): 1241–52. PMID 17403714. doi:10.1093/hmg/ddm072.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.

[1] "Entrez Gene: BCS1L BCS1-like (yeast)". مؤرشف من الأصل في 08 مارس 2010.

[2] Hinson JT، Fantin VR، Schonberger J، Breivik N، Siem G، McDonough B، Sharma P، Keogh I، Godinho R، Santos F، Esparza A، Nicolau Y، Selvaag E، Cohen BH، Hoppel CL، Tranebjaerg L، Eavey RD، Seidman JG، Seidman CE (Feb 2007). "Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome". N Engl J Med. 356 (8): 809–19. PMID 17314340. doi:10.1056/NEJMoa055262.

[3] Petruzzella V، Tiranti V، Fernandez P، Ianna P، Carrozzo R، Zeviani M (Feb 1999). "Identification and characterization of human cDNAs specific to BCS1, PET112, SCO1, COX15, and COX11, five genes involved in the formation and function of the mitochondrial respiratory chain". Genomics. 54 (3): 494–504. PMID 9878253. doi:10.1006/geno.1998.5580.

[4] Stan، T.؛ Brix، J.؛ Schneider-Mergener، J.؛ Pfanner، N.؛ Neupert، W.؛ Rapaport، D. (2003). "Mitochondrial protein import: Recognition of internal import signals of BCS1 by the TOM complex". Molecular and Cellular Biology. 23 (7): 2239–2250. PMC 150725. PMID 12640110. doi:10.1128/mcb.23.7.2239-2250.2003.

[1]

[2]

[3]

[4]

BCS1L

محتويات

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

قراءة متعمقة[عدل]

قائمة التصفح

أدوات شخصية

نطاقات

المتغيرات

معاينة

المزيد

بحث

الموسوعة

تصفح

مشاركة

أدوات

طباعة/تصدير

لغات