PMS1

PMS1
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Human UniProt search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2CS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	PMS1, HNPCC3, PMSL1, h, MLH2, homolog 1, mismatch repair system component
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600258 MGI: MGI:1202302 HomoloGene: 449 GeneCards: 5378
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • single-stranded DNA binding • ربط دي إن إي • ATP binding • mismatched DNA binding • ATPase activity • enzyme binding المكونات الخلوية • MutLalpha complex • نواة • mismatch repair complex العمليات الحيوية • ترميم الدنا • cellular response to DNA damage stimulus • response to drug • mismatch repair المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	5378	227099
Ensembl	ENSG00000064933	ENSMUSG00000026098
يونيبروت	P54277 Q5FBZ4 C9JKP0	n/a
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_000534، ‏NM_001128143، ‏NM_001128144، ‏NM_001289408، ‏NM_001289409، ‏NR_110332، ‏XM_006712596، ‏XM_011511356، ‏NM_001321044، ‏NM_001321045، ‏NM_001321046، ‏NM_001321047، ‏NM_001321048، ‏NM_001321049، ‏NM_001321051، ‏XM_017004344، ‏XM_017004345، ‏XM_017004346، ‏XM_017004347، ‏XM_017004348، ‏XM_017004349، ‏XM_017004350، ‏XR_001738779، ‏XM_024452964، ‏XM_024452965، ‏XM_024452966، ‏XM_024452967، ‏XM_024452968، ‏XM_024452969، ‏XR_002959307 XR_922951، ‏NM_000534، ‏NM_001128143، ‏NM_001128144، ‏NM_001289408، ‏NM_001289409، ‏NR_110332، ‏XM_006712596، ‏XM_011511356، ‏NM_001321044، ‏NM_001321045، ‏NM_001321046، ‏NM_001321047، ‏NM_001321048، ‏NM_001321049، ‏NM_001321051، ‏XM_017004344، ‏XM_017004345، ‏XM_017004346، ‏XM_017004347، ‏XM_017004348، ‏XM_017004349، ‏XM_017004350، ‏XR_001738779، ‏XM_024452964، ‏XM_024452965، ‏XM_024452966، ‏XM_024452967، ‏XM_024452968، ‏XM_024452969، ‏XR_002959307	‏XM_006495938، ‏XM_006495939، ‏XM_006495941، ‏XM_006495942، ‏XM_006495943، ‏XM_006495944، ‏XM_011238497، ‏XM_030253686 NM_153556، ‏XM_006495938، ‏XM_006495939، ‏XM_006495941، ‏XM_006495942، ‏XM_006495943، ‏XM_006495944، ‏XM_011238497، ‏XM_030253686
RefSeq (بروتين)	‏NP_001121615، ‏NP_001121616، ‏NP_001276337، ‏NP_001276338، ‏NP_001307973، ‏NP_001307974، ‏NP_001307975، ‏NP_001307976، ‏NP_001307977، ‏NP_001307978، ‏NP_001307980، ‏XP_006712659، ‏XP_011509658، ‏XP_016859833، ‏XP_016859834، ‏XP_016859835، ‏XP_016859836، ‏XP_016859837، ‏XP_016859838، ‏XP_016859839، ‏XP_024308732، ‏XP_024308733، ‏XP_024308734، ‏XP_024308735، ‏XP_024308736، ‏XP_024308737 NP_000525، ‏NP_001121615، ‏NP_001121616، ‏NP_001276337، ‏NP_001276338، ‏NP_001307973، ‏NP_001307974، ‏NP_001307975، ‏NP_001307976، ‏NP_001307977، ‏NP_001307978، ‏NP_001307980، ‏XP_006712659، ‏XP_011509658، ‏XP_016859833، ‏XP_016859834، ‏XP_016859835، ‏XP_016859836، ‏XP_016859837، ‏XP_016859838، ‏XP_016859839، ‏XP_024308732، ‏XP_024308733، ‏XP_024308734، ‏XP_024308735، ‏XP_024308736، ‏XP_024308737	n/a
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 53.19 – 53.3 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

PMS1‏ (PMS1 homolog 1, mismatch repair system component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PMS1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• "Biochemistry and genetics of eukaryotic mismatch repair". Genes Dev. 10 (12): 1433–42. 1996. doi:10.1101/gad.10.12.1433. PMID 8666228.
• "Cloning, characterization and chromosomal assignment of the human genes homologous to yeast PMS1, a member of mismatch repair genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. 204 (3): 1257–64. 1994. doi:10.1006/bbrc.1994.2598. PMID 7980603.
• "Mutation of a mutL homolog in hereditary colon cancer". Science. 263 (5153): 1625–9. 1994. doi:10.1126/science.8128251. PMID 8128251.
• "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. 1997. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
• "Isolation and characterization of the 5' region of the human mismatch repair gene hPMS1". Biochem. Biophys. Res. Commun. 243 (3): 738–43. 1998. doi:10.1006/bbrc.1998.8165. PMID 9500994.
• "Expression of DNA mismatch repair genes in naevi". In Vivo. 13 (3): 251–4. 1999. PMID 10459502.
• "Prevalence of germline mutations of hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2, and hMSH6 genes in 75 French kindreds with nonpolyposis colorectal cancer". Hum. Genet. 105 (1–2): 79–85. 1999. doi:10.1007/s004390051067. PMID 10480359.
• "Identification of mismatch repair protein complexes in HeLa nuclear extracts and their interaction with heteroduplex DNA". J. Biol. Chem. 275 (23): 17808–13. 2000. doi:10.1074/jbc.M909794199. PMID 10748159.
• "Assignment of the human postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 1 (PMS1) to chromosome 2q31.1 by radiation hybrid mapping". Cytogenet. Cell Genet. 88 (3–4): 200–1. 2000. doi:10.1159/000015546. PMID 10828585.
• "The interacting domains of three MutL heterodimers in man: hMLH1 interacts with 36 homologous amino acid residues within hMLH3, hPMS1 and hPMS2". Nucleic Acids Res. 29 (8): 1695–702. 2001. doi:10.1093/nar/29.8.1695. PMC 31313. PMID 11292842.
• "hMutSα forms an ATP-dependent complex with hMutLα and hMutLβ on DNA". Nucleic Acids Res. 30 (3): 711–8. 2002. doi:10.1093/nar/30.3.711. PMC 100294. PMID 11809883.
• "Mismatch repair gene expression in malignant lymphoproliferative disorders of B-cell origin". Leuk. Lymphoma. 43 (2): 393–9. 2003. doi:10.1080/10428190290006215. PMID 11999575.
• "N-terminus of hMLH1 confers interaction of hMutLα and hMutLβ with hMutSα". Nucleic Acids Res. 31 (12): 3217–26. 2003. doi:10.1093/nar/gkg420. PMC 162253. PMID 12799449.
• "ATM-Mediated Stabilization of hMutL DNA Mismatch Repair Proteins Augments p53 Activation during DNA Damage". Mol. Cell. Biol. 24 (14): 6430–44. 2004. doi:10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004. PMC 434232. PMID 15226443.
• "Immune responses to DNA mismatch repair enzymes hMSH2 and hPMS1 in patients with pancreatic cancer, dermatomyositis and polymyositis". Int. J. Cancer. 116 (6): 925–33. 2005. doi:10.1002/ijc.21118. PMID 15856462.
• "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. 2005. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
• "Characterization of the interactome of the human MutL homologues MLH1, PMS1, and PMS2". J. Biol. Chem. 282 (5): 2976–86. 2007. doi:10.1074/jbc.M609989200. PMID 17148452.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.