MPV17

MPV17
المعرفات
الأسماء المستعارة	MPV17, MTDPS6, SYM1, mitochondrial inner membrane protein, mitochondrial inner membrane protein , CMT2EE
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 137960 MGI: MGI:97138 HomoloGene: 39746 GeneCards: 4358
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• وظيفة جزيئة;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • mitochondrial inner membrane; • بيروكسيسوم; • غشاء; • ميتوكندريون; • peroxisomal membrane; • عصارة خلوية; • سيتوبلازم;
العمليات الحيوية	• inner ear development; • ‏GO:1904489 regulation of reactive oxygen species metabolic process; • mitochondrial genome maintenance; • glomerular basement membrane development; • عملية استتباب; • ‏GO:0072353 cellular response to reactive oxygen species; • protein targeting to peroxisome;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P39210; G5E9F5
	P19258
	‏XM_005264326، ‏XM_017004151 NM_002437، ‏XM_005264326، ‏XM_017004151
	‏NM_001294324، ‏NM_008622، ‏NM_001310527، ‏NM_001310528 NM_001294322، ‏NM_001294324، ‏NM_008622، ‏NM_001310527، ‏NM_001310528
	‏XP_005264383، ‏XP_006712084، ‏XP_016859639، ‏XP_016859640، ‏XP_016859641، ‏XP_024308681 NP_002428، ‏XP_005264383، ‏XP_006712084، ‏XP_016859639، ‏XP_016859640، ‏XP_016859641، ‏XP_024308681
	‏NP_001281253، ‏NP_001297456، ‏NP_001297457، ‏NP_032648 NP_001281251، ‏NP_001281253، ‏NP_001297456، ‏NP_001297457، ‏NP_032648
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MPV17‏ (MPV17, mitochondrial inner membrane protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPV17 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[5]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: MPV17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Viscomi C، Spinazzola A، Maggioni M، Fernandez-Vizarra E، Massa V، Pagano C، Vettor R، Mora M، Zeviani M (يناير 2009). "Early-onset liver mtDNA depletion and late-onset proteinuric nephropathy in Mpv17 knockout mice". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 1: 12–26. DOI:10.1093/hmg/ddn309. PMC:2644642. PMID:18818194.
^ Uusimaa J، Evans J، Smith C، Butterworth A، Craig K، Ashley N، Liao C، Carver J، Diot A، Macleod L، Hargreaves I، Al-Hussaini A، Faqeih E، Asery A، Al Balwi M، Eyaid W، Al-Sunaid A، Kelly D، van Mourik I، Ball S، Jarvis J، Mulay A، Hadzic N، Samyn M، Baker A، Rahman S، Stewart H، Morris AA، Seller A، Fratter C، Taylor RW، Poulton J (فبراير 2014). "Clinical, biochemical, cellular and molecular characterization of mitochondrial DNA depletion syndrome due to novel mutations in the MPV17 gene". European Journal of Human Genetics. ج. 22 ع. 2: 184–91. DOI:10.1038/ejhg.2013.112. PMC:3895632. PMID:23714749.
^ Karasawa M، Zwacka RM، Reuter A، Fink T، Hsieh CL، Lichter P، Francke U، Weiher H (نوفمبر 1993). "The human homolog of the glomerulosclerosis gene Mpv17: structure and genomic organization". Human Molecular Genetics. ج. 2 ع. 11: 1829–34. DOI:10.1093/hmg/2.11.1829. PMID:8281143.
^ ^أ ^ب Spinazzola A، Viscomi C، Fernandez-Vizarra E، Carrara F، D'Adamo P، Calvo S، Marsano RM، Donnini C، Weiher H، Strisciuglio P، Parini R، Sarzi E، Chan A، DiMauro S، Rötig A، Gasparini P، Ferrero I، Mootha VK، Tiranti V، Zeviani M (مايو 2006). "MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion". Nature Genetics. ج. 38 ع. 5: 570–5. DOI:10.1038/ng1765. PMID:16582910.

قراءة متعمقة[عدل]

Schenkel J، Zwacka RM، Rutenberg C، Reuter A، Waldherr R، Weiher H (يوليو 1995). "Functional rescue of the glomerulosclerosis phenotype in Mpv17 mice by transgenesis with the human Mpv17 homologue". Kidney International. ج. 48 ع. 1: 80–4. DOI:10.1038/ki.1995.270. PMID:7564095.
Weiher H (1993). "Glomerular sclerosis in transgenic mice: the Mpv-17 gene and its human homologue". Advances in Nephrology From the Necker Hospital. ج. 22: 37–42. PMID:8427063.
Iida R، Yasuda T، Tsubota E، Takatsuka H، Masuyama M، Matsuki T، Kishi K (فبراير 2003). "M-LP, Mpv17-like protein, has a peroxisomal membrane targeting signal comprising a transmembrane domain and a positively charged loop and up-regulates expression of the manganese superoxide dismutase gene". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 8: 6301–6. DOI:10.1074/jbc.M210886200. PMID:12471025.
Calvo S، Jain M، Xie X، Sheth SA، Chang B، Goldberger OA، Spinazzola A، Zeviani M، Carr SA، Mootha VK (مايو 2006). "Systematic identification of human mitochondrial disease genes through integrative genomics". Nature Genetics. ج. 38 ع. 5: 576–82. DOI:10.1038/ng1776. PMID:16582907.
Iida R، Yasuda T، Tsubota E، Takatsuka H، Matsuki T، Kishi K (يونيو 2006). "Human Mpv17-like protein is localized in peroxisomes and regulates expression of antioxidant enzymes". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 344 ع. 3: 948–54. DOI:10.1016/j.bbrc.2006.04.008. PMID:16631601.
Karadimas CL، Vu TH، Holve SA، Chronopoulou P، Quinzii C، Johnsen SD، Kurth J، Eggers E، Palenzuela L، Tanji K، Bonilla E، De Vivo DC، DiMauro S، Hirano M (سبتمبر 2006). "Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene". American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 3: 544–8. DOI:10.1086/506913. PMC:1559552. PMID:16909392.
Wong LJ، Brunetti-Pierri N، Zhang Q، Yazigi N، Bove KE، Dahms BB، Puchowicz MA، Gonzalez-Gomez I، Schmitt ES، Truong CK، Hoppel CL، Chou PC، Wang J، Baldwin EE، Adams D، Leslie N، Boles RG، Kerr DS، Craigen WJ (أكتوبر 2007). "Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy". Hepatology. ج. 46 ع. 4: 1218–27. DOI:10.1002/hep.21799. PMID:17694548.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: MPV17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid18818194-2] Viscomi C، Spinazzola A، Maggioni M، Fernandez-Vizarra E، Massa V، Pagano C، Vettor R، Mora M، Zeviani M (يناير 2009). "Early-onset liver mtDNA depletion and late-onset proteinuric nephropathy in Mpv17 knockout mice". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 1: 12–26. DOI:10.1093/hmg/ddn309. PMC:2644642. PMID:18818194.

[pmid23714749-3] Uusimaa J، Evans J، Smith C، Butterworth A، Craig K، Ashley N، Liao C، Carver J، Diot A، Macleod L، Hargreaves I، Al-Hussaini A، Faqeih E، Asery A، Al Balwi M، Eyaid W، Al-Sunaid A، Kelly D، van Mourik I، Ball S، Jarvis J، Mulay A، Hadzic N، Samyn M، Baker A، Rahman S، Stewart H، Morris AA، Seller A، Fratter C، Taylor RW، Poulton J (فبراير 2014). "Clinical, biochemical, cellular and molecular characterization of mitochondrial DNA depletion syndrome due to novel mutations in the MPV17 gene". European Journal of Human Genetics. ج. 22 ع. 2: 184–91. DOI:10.1038/ejhg.2013.112. PMC:3895632. PMID:23714749.

[pmid8281143-4] Karasawa M، Zwacka RM، Reuter A، Fink T، Hsieh CL، Lichter P، Francke U، Weiher H (نوفمبر 1993). "The human homolog of the glomerulosclerosis gene Mpv17: structure and genomic organization". Human Molecular Genetics. ج. 2 ع. 11: 1829–34. DOI:10.1093/hmg/2.11.1829. PMID:8281143.

[pmid16582910-5] أ ^ب Spinazzola A، Viscomi C، Fernandez-Vizarra E، Carrara F، D'Adamo P، Calvo S، Marsano RM، Donnini C، Weiher H، Strisciuglio P، Parini R، Sarzi E، Chan A، DiMauro S، Rötig A، Gasparini P، Ferrero I، Mootha VK، Tiranti V، Zeviani M (مايو 2006). "MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion". Nature Genetics. ج. 38 ع. 5: 570–5. DOI:10.1038/ng1765. PMID:16582910.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 137960
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000621470 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417247