MPV17

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
MPV17
المعرفات
الأسماء المستعارة MPV17, MTDPS6, SYM1, mitochondrial inner membrane protein, mitochondrial inner membrane protein , CMT2EE
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 137960 MGI: MGI:97138 HomoloGene: 39746 GeneCards: 4358
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE MPV17 206072 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 4358 17527
Ensembl ENSG00000115204 ENSMUSG00000107283
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_002437، ‏XM_005264326، ‏XM_017004150، ‏XM_017004151، ‏XM_017004152، ‏XM_024452913 XM_006712021، ‏NM_002437، ‏XM_005264326، ‏XM_017004150، ‏XM_017004151، ‏XM_017004152، ‏XM_024452913

‏NM_001294324، ‏NM_008622، ‏NM_001310527، ‏NM_001310528 NM_001294322، ‏NM_001294324، ‏NM_008622، ‏NM_001310527، ‏NM_001310528

RefSeq (بروتين)

‏XP_005264383، ‏XP_006712084، ‏XP_016859639، ‏XP_016859640، ‏XP_016859641، ‏XP_024308681 NP_002428، ‏XP_005264383، ‏XP_006712084، ‏XP_016859639، ‏XP_016859640، ‏XP_016859641، ‏XP_024308681

‏NP_001281253، ‏NP_001297456، ‏NP_001297457، ‏NP_032648 NP_001281251، ‏NP_001281253، ‏NP_001297456، ‏NP_001297457، ‏NP_032648

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 31.14 – 31.15 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MPV17‏ (MPV17, mitochondrial inner membrane protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPV17 في الإنسان.[1][2][3][4][5][5]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: MPV17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. 
  2. ^ Viscomi C، Spinazzola A، Maggioni M، Fernandez-Vizarra E، Massa V، Pagano C، Vettor R، Mora M، Zeviani M (Jan 2009). "Early-onset liver mtDNA depletion and late-onset proteinuric nephropathy in Mpv17 knockout mice". Human Molecular Genetics. 18 (1): 12–26. PMC 2644642Freely accessible. PMID 18818194. doi:10.1093/hmg/ddn309. 
  3. ^ Uusimaa J، Evans J، Smith C، Butterworth A، Craig K، Ashley N، Liao C، Carver J، Diot A، Macleod L، Hargreaves I، Al-Hussaini A، Faqeih E، Asery A، Al Balwi M، Eyaid W، Al-Sunaid A، Kelly D، van Mourik I، Ball S، Jarvis J، Mulay A، Hadzic N، Samyn M، Baker A، Rahman S، Stewart H، Morris AA، Seller A، Fratter C، Taylor RW، Poulton J (Feb 2014). "Clinical, biochemical, cellular and molecular characterization of mitochondrial DNA depletion syndrome due to novel mutations in the MPV17 gene". European Journal of Human Genetics. 22 (2): 184–91. PMC 3895632Freely accessible. PMID 23714749. doi:10.1038/ejhg.2013.112. 
  4. ^ Karasawa M، Zwacka RM، Reuter A، Fink T، Hsieh CL، Lichter P، Francke U، Weiher H (Nov 1993). "The human homolog of the glomerulosclerosis gene Mpv17: structure and genomic organization". Human Molecular Genetics. 2 (11): 1829–34. PMID 8281143. doi:10.1093/hmg/2.11.1829. 
  5. أ ب Spinazzola A، Viscomi C، Fernandez-Vizarra E، Carrara F، D'Adamo P، Calvo S، Marsano RM، Donnini C، Weiher H، Strisciuglio P، Parini R، Sarzi E، Chan A، DiMauro S، Rötig A، Gasparini P، Ferrero I، Mootha VK، Tiranti V، Zeviani M (May 2006). "MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion". Nature Genetics. 38 (5): 570–5. PMID 16582910. doi:10.1038/ng1765. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Schenkel J، Zwacka RM، Rutenberg C، Reuter A، Waldherr R، Weiher H (Jul 1995). "Functional rescue of the glomerulosclerosis phenotype in Mpv17 mice by transgenesis with the human Mpv17 homologue". Kidney International. 48 (1): 80–4. PMID 7564095. doi:10.1038/ki.1995.270. 
  • Weiher H (1993). "Glomerular sclerosis in transgenic mice: the Mpv-17 gene and its human homologue". Advances in Nephrology From the Necker Hospital. 22: 37–42. PMID 8427063. 
  • Iida R، Yasuda T، Tsubota E، Takatsuka H، Masuyama M، Matsuki T، Kishi K (Feb 2003). "M-LP, Mpv17-like protein, has a peroxisomal membrane targeting signal comprising a transmembrane domain and a positively charged loop and up-regulates expression of the manganese superoxide dismutase gene". The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 6301–6. PMID 12471025. doi:10.1074/jbc.M210886200. 
  • Calvo S، Jain M، Xie X، Sheth SA، Chang B، Goldberger OA، Spinazzola A، Zeviani M، Carr SA، Mootha VK (May 2006). "Systematic identification of human mitochondrial disease genes through integrative genomics". Nature Genetics. 38 (5): 576–82. PMID 16582907. doi:10.1038/ng1776. 
  • Iida R، Yasuda T، Tsubota E، Takatsuka H، Matsuki T، Kishi K (Jun 2006). "Human Mpv17-like protein is localized in peroxisomes and regulates expression of antioxidant enzymes". Biochemical and Biophysical Research Communications. 344 (3): 948–54. PMID 16631601. doi:10.1016/j.bbrc.2006.04.008. 
  • Karadimas CL، Vu TH، Holve SA، Chronopoulou P، Quinzii C، Johnsen SD، Kurth J، Eggers E، Palenzuela L، Tanji K، Bonilla E، De Vivo DC، DiMauro S، Hirano M (Sep 2006). "Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene". American Journal of Human Genetics. 79 (3): 544–8. PMC 1559552Freely accessible. PMID 16909392. doi:10.1086/506913. 
  • Wong LJ، Brunetti-Pierri N، Zhang Q، Yazigi N، Bove KE، Dahms BB، Puchowicz MA، Gonzalez-Gomez I، Schmitt ES، Truong CK، Hoppel CL، Chou PC، Wang J، Baldwin EE، Adams D، Leslie N، Boles RG، Kerr DS، Craigen WJ (Oct 2007). "Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy". Hepatology. 46 (4): 1218–27. PMID 17694548. doi:10.1002/hep.21799. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.