HADHA

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
HADHA
المعرفات
الأسماء المستعارة HADHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, ECHA, GBP, HADH, LCEH, LCHAD, MTPA, TP-ALPHA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600890 MGI: MGI:2135593 HomoloGene: 152 GeneCards: 3030
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 3030 97212
Ensembl ENSG00000084754 ENSMUSG00000025745
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_000182

NM_178878

RefSeq (بروتين)

NP_000173

NP_849209

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 30.12 – 30.16 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HADHA‏ (Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HADHA في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit". مؤرشف من الأصل في 25 أغسطس 2018. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Rakheja D، Bennett MJ، Rogers BB (Jul 2002). "Long-chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency: a molecular and biochemical review". Laboratory Investigation. 82 (7): 815–24. PMID 12118083. doi:10.1097/01.lab.0000021175.50201.46. 
  • Isaacs JD، Sims HF، Powell CK، Bennett MJ، Hale DE، Treem WR، Strauss AW (Sep 1996). "Maternal acute fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele". Pediatric Research. 40 (3): 393–8. PMID 8865274. doi:10.1203/00006450-199609000-00005. 
  • Gillingham MB، Matern D، Harding CO (Oct 2009). "Effect of feeding, exercise and genotype on plasma 3-hydroxyacylcarnitines in children with lchad deficiency". Topics in Clinical Nutrition. 24 (4): 359–365. PMC 2892921Freely accessible. PMID 20589231. doi:10.1097/TIN.0b013e3181c62182. 
  • Milewska M، McRedmond J، Byrne PC (Nov 2009). "Identification of novel spartin-interactors shows spartin is a multifunctional protein". Journal of Neurochemistry. 111 (4): 1022–30. PMID 19765186. doi:10.1111/j.1471-4159.2009.06382.x. 
  • Weekes J، Morrison K، Mullen A، Wait R، Barton P، Dunn MJ (Feb 2003). "Hyperubiquitination of proteins in dilated cardiomyopathy". Proteomics. 3 (2): 208–16. PMID 12601813. doi:10.1002/pmic.200390029. 
  • Bogenhagen DF، Rousseau D، Burke S (Feb 2008). "The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids". Journal of Biological Chemistry. 283 (6): 3665–75. PMID 18063578. doi:10.1074/jbc.M708444200. 
  • Zhang QX، Baldwin GS (Oct 1994). "Structures of the human cDNA and gene encoding the 78 kDa gastrin-binding protein and of a related pseudogene". Biochimica et Biophysica Acta. 1219 (2): 567–75. PMID 7918661. doi:10.1016/0167-4781(94)90091-4. 
  • IJlst L، Oostheim W، Ruiter JP، Wanders RJ (Jul 1997). "Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations". Journal of Inherited Metabolic Disease. 20 (3): 420–2. PMID 9266371. doi:10.1023/A:1005310903004. 
  • Yagi M، Lee T، Awano H، Tsuji M، Tajima G، Kobayashi H، Hasegawa Y، Yamaguchi S، Takeshima Y، Matsuo M (Dec 2011). "A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence". Molecular Genetics and Metabolism. 104 (4): 556–9. PMID 22000755. doi:10.1016/j.ymgme.2011.09.025. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.