NPHS2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
NPHS2 stomatin family member, podocin
المعرفات
الأسماء المستعارة nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin), podocin, NPHS2, NPHS2, podocin, NPHS2 stomatin family member
معرفات خارجية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NPHS2‏ (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.[1][2][3]يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات.

يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح.[4]

من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة. [4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis". Hum Mol Genet. 4 (11): 2155–8. Mar 1996. doi:10.1093/hmg/4.11.2155. PMID 8589695. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. ^ "Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. ^ "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome". Nat Genet. 24 (4): 349–54. May 2000. doi:10.1038/74166. PMID 10742096. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. أ ب "NPHS2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2020. اطلع عليه بتاريخ 03 فبراير 2021. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.