NPHS2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
NPHS2
المعرفات
الأسماء المستعارة NPHS2, PDCN, SRN1, podocin, podocin, stomatin family member, podocin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604766 MGI: MGI:2157018 HomoloGene: 22826 GeneCards: 7827
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE NPHS2 220424 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7827 170484
Ensembl ENSG00000116218 ENSMUSG00000026602
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_014625، ‏XM_005245483، ‏XM_017002298، ‏XM_017002299 NM_001297575، ‏NM_014625، ‏XM_005245483، ‏XM_017002298، ‏XM_017002299

‏XM_006496683، ‏XM_006496684، ‏XM_011238765 NM_130456، ‏XM_006496683، ‏XM_006496684، ‏XM_011238765

RefSeq (بروتين)

‏NP_055440، ‏XP_005245540، ‏XP_016857787، ‏XP_016857788 NP_001284504، ‏NP_055440، ‏XP_005245540، ‏XP_016857787، ‏XP_016857788

‏XP_006496746، ‏XP_006496747، ‏XP_011237067 NP_569723، ‏XP_006496746، ‏XP_006496747، ‏XP_011237067

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 156.31 – 156.33 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

NPHS2‏ (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Fuchshuber A، Jean G، Gribouval O، Gubler MC، Broyer M، Beckmann JS، Niaudet P، Antignac C (Mar 1996). "Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis". Hum Mol Genet. 4 (11): 2155–8. PMID 8589695. doi:10.1093/hmg/4.11.2155. 
  2. ^ "Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. 
  3. ^ Boute N، Gribouval O، Roselli S، Benessy F، Lee H، Fuchshuber A، Dahan K، Gubler MC، Niaudet P، Antignac C (May 2000). "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome". Nat Genet. 24 (4): 349–54. PMID 10742096. doi:10.1038/74166. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Caridi G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2005). "NPHS2 (Podocin) mutations in nephrotic syndrome. Clinical spectrum and fine mechanisms". Pediatr. Res. 57 (5 Pt 2): 54R–61R. PMID 15817495. doi:10.1203/01.PDR.0000160446.01907.B1. 
  • "Correction to "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome"". Nature Genetics. 25 (1): 125. 2000. PMID 10802674. doi:10.1038/75526. 
  • Huber TB، Kottgen M، Schilling B، Walz G، Benzing T (2001). "Interaction with podocin facilitates nephrin signaling". J. Biol. Chem. 276 (45): 41543–6. PMID 11562357. doi:10.1074/jbc.C100452200. 
  • Caridi G، Bertelli R، Carrea A، Di Duca M، Catarsi P، Artero M، Carraro M، Zennaro C، Candiano G، Musante L، Seri M، Ginevri F، Perfumo F، Ghiggeri GM (2002). "Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis". J. Am. Soc. Nephrol. 12 (12): 2742–6. PMID 11729243. 
  • Schwarz K، Simons M، Reiser J، Saleem MA، Faul C، Kriz W، Shaw AS، Holzman LB، Mundel P (2002). "Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. 108 (11): 1621–9. PMC 200981Freely accessible. PMID 11733557. doi:10.1172/JCI12849. 
  • Karle SM، Uetz B، Ronner V، Glaeser L، Hildebrandt F، Fuchshuber A (2002). "Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. 13 (2): 388–93. PMID 11805166. 
  • Koziell A، Grech V، Hussain S، Lee G، Lenkkeri U، Tryggvason K، Scambler P (2002). "Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration". Hum. Mol. Genet. 11 (4): 379–88. PMID 11854170. doi:10.1093/hmg/11.4.379. 
  • Boute N، Roselli S، Gribouval O، Niaudet P، Gubler MC، Antignac C (2002). "[Characterization of the NPH2 gene, coding for the glomerular protein podocin, implicated in a familial form of cortico-resistant nephrotic syndrome transmitted as an autosomal recessive]". Néphrologie. 23 (1): 35–6. PMID 11908478. 
  • Carraro M، Caridi G، Bruschi M، Artero M، Bertelli R، Zennaro C، Musante L، Candiano G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2002). "Serum glomerular permeability activity in patients with podocin mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. 13 (7): 1946–52. PMID 12089392. doi:10.1097/01.ASN.0000016445.29513.AB. 
  • Saleem MA، Ni L، Witherden I، Tryggvason K، Ruotsalainen V، Mundel P، Mathieson PW (2002). "Co-Localization of Nephrin, Podocin, and the Actin Cytoskeleton : Evidence for a Role in Podocyte Foot Process Formation". Am. J. Pathol. 161 (4): 1459–66. PMC 1867300Freely accessible. PMID 12368218. doi:10.1016/S0002-9440(10)64421-5. 
  • Sellin L، Huber TB، Gerke P، Quack I، Pavenstädt H، Walz G (2003). "NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins". FASEB J. 17 (1): 115–7. PMID 12424224. doi:10.1096/fj.02-0242fje. 
  • Tsukaguchi H، Sudhakar A، Le TC، Nguyen T، Yao J، Schwimmer JA، Schachter AD، Poch E، Abreu PF، Appel GB، Pereira AB، Kalluri R، Pollak MR (2003). "NPHS2 mutations in late-onset focal segmental glomerulosclerosis: R229Q is a common disease-associated allele". J. Clin. Invest. 110 (11): 1659–66. PMC 151634Freely accessible. PMID 12464671. doi:10.1172/JCI16242. 
  • Komatsuda A، Wakui H، Maki N، Kigawa A، Goto H، Ohtani H، Hamai K، Oyama Y، Makoto H، Sawada K، Imai H (2003). "Analysis of mutations in alpha-actinin 4 and podocin genes of patients with chronic renal failure due to sporadic focal segmental glomerulosclerosis". Renal Failure. 25 (1): 87–93. PMID 12617336. doi:10.1081/JDI-120017471. 
  • Ohashi T، Uchida K، Uchida S، Sasaki S، Nihei H (2004). "Intracellular mislocalization of mutant podocin and correction by chemical chaperones". Histochem. Cell Biol. 119 (3): 257–64. PMID 12649741. doi:10.1007/s00418-003-0511-x. 
  • Maruyama K، Iijima K، Ikeda M، Kitamura A، Tsukaguchi H، Yoshiya K، Hoshii S، Wada N، Uemura O، Satomura K، Honda M، Yoshikawa N (2004). "NPHS2 mutations in sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in Japanese children". Pediatr. Nephrol. 18 (5): 412–6. PMID 12687458. doi:10.1007/s00467-003-1120-6. 
  • Caridi G، Bertelli R، Di Duca M، Dagnino M، Emma F، Onetti Muda A، Scolari F، Miglietti N، Mazzucco G، Murer L، Carrea A، Massella L، Rizzoni G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2003). "Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (5): 1278–86. PMID 12707396. doi:10.1097/01.ASN.0000060578.79050.E0. 
  • Guan N، Ding J، Zhang J، Yang J (2004). "Expression of nephrin, podocin, alpha-actinin, and WT1 in children with nephrotic syndrome". Pediatr. Nephrol. 18 (11): 1122–7. PMID 12961083. doi:10.1007/s00467-003-1240-z. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.