GJA8
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
GJA8 (Gap junction protein alpha 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA8 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع[عدل]
- ^ Shiels A، Mackay D، Ionides A، Berry V، Moore A، Bhattacharya S (Apr 1998). "A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q". Am J Hum Genet. 62 (3): 526–32. PMC 1376956
. PMID 9497259. doi:10.1086/301762.
- ^ Church RL، Wang JH، Steele E (Aug 1995). "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping". Curr Eye Res. 14 (3): 215–21. PMID 7796604. doi:10.3109/02713689509033517.
- ^ "Entrez Gene: GJA8 gap junction protein, alpha 8, 50kDa". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة[عدل]
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. صفحة 574. ISBN 978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- Cook PJ، Hamerton JL (1980). "Report of the committee on the genetic constitution of chromosome 1.". Cytogenet. Cell Genet. 25 (1-4): 9–20. PMID 396131. doi:10.1159/000131394.
- Jarvis LJ، Louis CF (1993). "The permeability of reconstituted liposomes containing the purified lens fiber cell integral membrane proteins MP20, MP26 and MP70.". J. Membr. Biol. 130 (3): 251–63. PMID 1491428. doi:10.1007/bf00240482.
- Church RL، Wang JH، Steele E (1996). "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping.". Curr. Eye Res. 14 (10): 979–81. PMID 8549164. doi:10.3109/02713689508995138.
- Geyer DD، Church RL، Steele EC، وآخرون. (1998). "Regional mapping of the human MP70 (Cx50; connexin 50) gene by fluorescence in situ hybridization to 1q21.1.". Mol. Vis. 3: 13. PMID 9479004.
- Dunia I، Recouvreur M، Nicolas P، وآخرون. (1998). "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling.". J. Cell Sci. 111 (15): 2109–20. PMID 9664032.
- Hopperstad MG، Srinivas M، Spray DC (2000). "Properties of gap junction channels formed by Cx46 alone and in combination with Cx50.". Biophys. J. 79 (4): 1954–66. PMC 1301086. PMID 11023900. doi:10.1016/S0006-3495(00)76444-7.
- Xu X، Berthoud VM، Beyer EC، Ebihara L (2002). "Functional role of the carboxyl terminal domain of human connexin 50 in gap junctional channels.". J. Membr. Biol. 186 (2): 101–12. PMC 2744361. PMID 11944087. doi:10.1007/s00232-001-0139-5.
- Nielsen PA، Baruch A، Shestopalov VI، وآخرون. (2004). "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1).". Mol. Biol. Cell. 14 (6): 2470–81. PMC 194895. PMID 12808044. doi:10.1091/mbc.E02-10-0637.
- Arora A، Minogue PJ، Liu X، وآخرون. (2006). "A novel GJA8 mutation is associated with autosomal dominant lamellar pulverulent cataract: further evidence for gap junction dysfunction in human cataract.". J. Med. Genet. 43 (1): e2. PMC 2564510. PMID 16397066. doi:10.1136/jmg.2005.034108.
- Devi RR، Vijayalakshmi P (2006). "Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea.". Mol. Vis. 12: 190–5. PMID 16604058.
- Zhang X، Zou T، Liu Y، Qi Y (2006). "The gating effect of calmodulin and calcium on the connexin50 hemichannel.". Biol. Chem. 387 (5): 595–601. PMID 16740131. doi:10.1515/BC.2006.076.
- Ni X، Valente J، Azevedo MH، وآخرون. (2007). "Connexin 50 gene on human chromosome 1q21 is associated with schizophrenia in matched case control and family-based studies.". J. Med. Genet. 44 (8): 532–6. PMC 2597930. PMID 17412882. doi:10.1136/jmg.2006.047944.
- Kotsias BA، Salim M، Peracchia LL، Peracchia C (2007). "Interplay between cystic fibrosis transmembrane regulator and gap junction channels made of connexins 45, 40, 32 and 50 expressed in oocytes.". J. Membr. Biol. 214 (1): 1–8. PMID 17546509. doi:10.1007/s00232-006-0064-8.
- Hansen L، Yao W، Eiberg H، وآخرون. (2007). "Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA8.". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (9): 3937–44. PMID 17724170. doi:10.1167/iovs.07-0013.
|
| ||||||
