GJA8

GJA8
المعرفات
الأسماء المستعارة	GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600897 MGI: MGI:99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: 2703
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • channel activity • gap junction channel activity المكونات الخلوية • مكون تكاملي للغشاء • تقاطعات الفجوة بين الخلايا • موصل خلوي • غشاء خلوي • integral component of plasma membrane • كونيكسون • غشاء العمليات الحيوية • cell communication • cell-cell signaling • camera-type eye development • lens development in camera-type eye • protein homooligomerization • نقل عبر الغشاء • حاسة البصر • gap junction-mediated intercellular transport المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2703	14616
Ensembl	ENSG00000121634	ENSMUSG00000049908
يونيبروت	P48165	P28236
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_005267 XM_011509417، ‏NM_005267	NM_008123
RefSeq (بروتين)	‏XP_011507719 NP_005258، ‏XP_011507719	NP_032149
الموقع (UCSC	n/a	Chr 3: 96.82 – 96.83 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

GJA8‏ (Gap junction protein alpha 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA8 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009)، Connexins, A Guide، New York: Springer، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
• "Report of the committee on the genetic constitution of chromosome 1."، Cytogenet. Cell Genet.، 25 (1–4): 9–20، 1980، doi:10.1159/000131394، PMID 396131.
• "The permeability of reconstituted liposomes containing the purified lens fiber cell integral membrane proteins MP20, MP26 and MP70."، J. Membr. Biol.، 130 (3): 251–63، 1993، doi:10.1007/bf00240482، PMID 1491428.
• "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping."، Curr. Eye Res.، 14 (10): 979–81، 1996، doi:10.3109/02713689508995138، PMID 8549164.
• "Regional mapping of the human MP70 (Cx50; connexin 50) gene by fluorescence in situ hybridization to 1q21.1."، Mol. Vis.، 3: 13، 1998، PMID 9479004.
• "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling."، J. Cell Sci.، 111 (15): 2109–20، 1998، PMID 9664032.
• "Properties of gap junction channels formed by Cx46 alone and in combination with Cx50."، Biophys. J.، 79 (4): 1954–66، 2000، doi:10.1016/S0006-3495(00)76444-7، PMC 1301086، PMID 11023900.
• "Functional role of the carboxyl terminal domain of human connexin 50 in gap junctional channels."، J. Membr. Biol.، 186 (2): 101–12، 2002، doi:10.1007/s00232-001-0139-5، PMC 2744361، PMID 11944087.
• "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)."، Mol. Biol. Cell، 14 (6): 2470–81، 2004، doi:10.1091/mbc.E02-10-0637، PMC 194895، PMID 12808044.
• "A novel GJA8 mutation is associated with autosomal dominant lamellar pulverulent cataract: further evidence for gap junction dysfunction in human cataract."، J. Med. Genet.، 43 (1): e2، 2006، doi:10.1136/jmg.2005.034108، PMC 2564510، PMID 16397066.
• "Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea."، Mol. Vis.، 12: 190–5، 2006، PMID 16604058.
• "The gating effect of calmodulin and calcium on the connexin50 hemichannel."، Biol. Chem.، 387 (5): 595–601، 2006، doi:10.1515/BC.2006.076، PMID 16740131.
• "Connexin 50 gene on human chromosome 1q21 is associated with schizophrenia in matched case control and family-based studies."، J. Med. Genet.، 44 (8): 532–6، 2007، doi:10.1136/jmg.2006.047944، PMC 2597930، PMID 17412882.
• "Interplay between cystic fibrosis transmembrane regulator and gap junction channels made of connexins 45, 40, 32 and 50 expressed in oocytes."، J. Membr. Biol.، 214 (1): 1–8، 2007، doi:10.1007/s00232-006-0064-8، PMID 17546509.
• "Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA8."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 48 (9): 3937–44، 2007، doi:10.1167/iovs.07-0013، PMID 17724170.