USH2A

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
USH2A
المعرفات
الأسماء المستعارة USH2A, RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild), usherin
معرفات خارجية MGI: MGI:1341292 HomoloGene: 66151 GeneCards: 7399
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE USH2A 207706 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7399 22283
Ensembl ENSG00000042781 ENSMUSG00000026609
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_007123 NM_206933، ‏NM_007123

‏XM_017319869 NM_021408، ‏XM_017319869

RefSeq (بروتين)

‏NP_996816 NP_009054، ‏NP_996816

‏XP_017175358 NP_067383، ‏XP_017175358

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 188.26 – 188.97 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

USH2A‏ (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)". 
  2. ^ Eudy JD، Weston MD، Yao S، Hoover DM، Rehm HL، Ma-Edmonds M، Yan D، Ahmad I، Cheng JJ، Ayuso C، Cremers C، Davenport S، Moller C، Talmadge CB، Beisel KW، Tamayo M، Morton CC، Swaroop A، Kimberling WJ، Sumegi J (Jul 1998). "Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa". Science. 280 (5370): 1753–7. PMID 9624053. doi:10.1126/science.280.5370.1753. 
  3. ^ Weston MD، Eudy JD، Fujita S، Yao S، Usami S، Cremers C، Greenberg J، Ramesar R، Martini A، Moller C، Smith RJ، Sumegi J، Kimberling WJ (May 2000). "Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa". Am J Hum Genet. 66 (4): 1199–210. PMC 1288187Freely accessible. PMID 10729113. doi:10.1086/302855. 

قراءة متعمقة[عدل]

Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.